유전자 편집 임상시험을 위한 잠재적 윌슨병 참가자 확인을 위한 사전 선별 연구
윌슨병(Wilson Disease, WD)에서 ATP7B p.H1069Q 또는 p.R778L 돌연변이로 인한 임상 연구 참가자 식별을 위한 사전 선별 연구
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이것은 WD를 가진 개인들을 위한 다기관, 다지역 사전 선별 연구가 될 것입니다. 적격 참가자는 WD와 일치하는 임상 병력이 있어야 합니다. p.H1069Q 또는 p.R778L 돌연변이가 있는 참가자는 이 연구에 참여할 수 있습니다. 등록 시 알려진 유전자형이 없는 참가자는 연구 의료 감독관의 승인을 받아 연구 중 ATP7B 유전자 서열 분석을 받을 수 있습니다. 이전에 WD에 대해 간 이식 또는 유전자 치료를 받은 참가자는 제외됩니다.
이 연구는 18세 이상의 참가자 약 30명을 등록할 것이며, 그 중 적어도 15명은 적어도 1개의 ATP7B p.H1069Q 대립유전자를 가져야 합니다. 참가자는 연구에 참여하기 위해 모든 포함 기준을 충족하고 배제 기준에 해당하지 않아야 합니다. 각 참가자는 총 혈청 세룰로플라스민과 세룰로플라스민 산화효소를 평가하기 위해 혈액 샘플을 채취받게 됩니다. p.H1069Q 또는 p.R778L 돌연변이가 있는 적어도 1개의 ATP7B 대립유전자를 가진 참가자의 경우, 관련 의료 기록 검토가 수행되어 병력 정보를 수집하고, 참가자는 WD에 대한 유전자 편집에 대한 관심과 태도를 평가하기 위한 설문조사를 완료하도록 요청받을 것입니다. 연구 참가자는 연구에서 요구하는 치료적 중재를 받지 않지만 WD 치료를 위한 표준 치료는 계속 받게 됩니다. 각 참가자의 예상 참여 기간은 약 90일입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90027
- University of California Los Angeles Medical Center
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Sacramento, California, 미국, 95817
- University of California Davis Health
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, 미국, 06520
- Yale New Haven Hospital
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Northwestern University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
- University of Michigan Medicine
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Texas
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San Antonio, Texas, 미국, 78215
- American Research Corporation
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음 기준에 의해 확인된 윌슨병(WD):
- 확립된 WD의 임상 진단
- ATP7B에 대한 양쪽 대립유전자 병원성 변이의 존재를 확인하는 유전자 분석, 적어도 하나는 p.H1069Q 또는 p.R778L 중 하나여야 함 또는 확인된 유전자 진단이 없는 참가자는 의료 감독관의 명시적 승인을 통해서만 등록 가능
제외 기준:
- 유전자 치료, 간 이식, 간세포(세포) 이식의 과거력, 또는 간 이식을 위한 활성 대기자 명단
- 알려진 ATP7B 유전자형을 가진 개인의 경우: 개인이 p.H1069Q 또는 p.R778L 돌연변이 중 적어도 하나를 가진 ATP7B 대립유전자를 보유하지 않음
- 참가자 안전 또는 연구 참여에 영향을 미칠 수 있는 최근 12개월 내 중대한 신경학적 상태, 임상 연구 프로토콜에 명시된 연구 요구사항 또는 절차를 완수할 수 있는 능력 포함
- 정신과적 관여가 있는 환자의 경우, 연구자의 판단에 따라 참여를 제한할 수 있는 현재 또는 변동하는 임상적 불안정성, 새로운 또는 변경되는 진단, 또는 지난 12개월 동안의 상당한 약물 요법 변경
- 지난 1년 내 간경변증 비대응의 과거력
- 연구자의 판단에 따라 참가자의 안전 또는 순응도를 훼손하거나 참가자의 성공적인 연구 완수를 방해할 수 있는 기타 조건, 프로토콜 요구사항을 준수할 수 없거나 unwilling 한 참가자 포함
- WD 치료를 위한 연구 연구에 현재 참여 중
- 과거 또는 활동성 악성 종양 또는 골수증식성 장애 (1기 또는 그 이하의 완전히 치료/절제된 피부, 자궁경부 또는 대장의 악성 및 전악성 질환 제외. 추가적으로, 연구자가 치료 종양학자 및 연구 의료 감독관과 상의하여 완전히 치료/절제된 후 5년 이상 경과된 것으로 간주하는 기타 악성 및 전악성 질환)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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ATP7B p.H1069Q 또는 p.R778L 돌연변이를 가진 최소 1개의 대립유전자를 보유한 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 편집 관심도 및 태도 조사
기간: 등록부터 연구 종료까지 90일
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이 설문조사는 프라임 메디슨(Prime Medicine)에서 작성되었습니다.
설문 응답은 척도와 자유 응답 형태로 모두 보고됩니다. 설문의 목적은 환자의 질병 경험, 현재 치료 및 순응도, 식이 및 생활 방식에서의 구리 섭취를 더 잘 이해하고, 유전자 편집 임상 연구에 대한 관심도를 측정하는 것입니다.
점수 값을 이용한 계산은 수행되지 않습니다.
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등록부터 연구 종료까지 90일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈청 세룰로플라스민 수치 분포
기간: 등록부터 연구 종료 90일까지
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모든 참가자의 혈청 세룰로플라스민 농도는 산화효소 활성 기반 분석법을 사용하여 중앙 실험실에서 1회 측정됩니다.
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등록부터 연구 종료 90일까지
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임상적으로 확인된 WD 진단을 받은 성인 환자의 돌연변이 경관
기간: 등록부터 연구 종료 후 90일까지
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대상자에서 ATP7B 표적 시퀀싱이 수행되며, 이 대상자는 윌슨병(Wilson's Disease)의 지표 진단이 진단적 유전자 검사를 필요로 하지 않은 경우입니다.
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등록부터 연구 종료 후 90일까지
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WD 관련 건강 특성
기간: 등록부터 연구 종료 후 90일까지
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가용 의무 기록에 대한 표적 검토가 수행되며, 주요 건강 특성들이 집계되어 기록되고 평가될 것입니다.
WD 관련 과거 병력 목록이 작성됩니다.
여기에는 MedDRA를 사용하여 분류된 모든 간, 신경학적 및 정신과적 병력이 포함됩니다.
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등록부터 연구 종료 후 90일까지
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Prime-0211
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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