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Prä-Screening-Studie zur Identifizierung potenzieller Wilson-Krankheitsteilnehmer für eine Gen-Editing-klinische Studie

11. Mai 2026 aktualisiert von: Prime Medicine, Inc.

Vorab-Screening-Studie zur Identifizierung potenzieller Teilnehmer für eine klinische Studie zur Wilson-Krankheit (WD) aufgrund der ATP7B p.H1069Q- oder p.R778L-Mutationen

Ziel dieser Studie ist es, zukünftige klinische Studien zur Wilson-Krankheit (WD) zu verbessern und zu optimieren, indem besser verstanden wird, wie Patienten mit WD mit der Krankheit leben und sie bewältigen, und indem wichtige Faktoren identifiziert werden, die ihre Entscheidungen zur Teilnahme an klinischen Forschungen beeinflussen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies wird eine multiregionale, multizentrische Voruntersuchungsstudie für Personen mit Morbus Wilson sein. Teilnahmeberechtigte müssen eine klinische Vorgeschichte aufweisen, die mit Morbus Wilson vereinbar ist. p.H1069Q- oder p.R778L-Mutationen sind für diese Studie zulässig. Teilnehmer ohne bekannten Genotyp bei Studieneinschluss können mit Genehmigung des medizinischen Studienmonitors einer Sequenzierung des ATP7B-Gens während der Studie unterzogen werden. Teilnehmer, die bereits eine Lebertransplantation oder Gentherapie für Morbus Wilson erhalten haben, sind ausgeschlossen.

Diese Studie wird bis zu etwa 30 Teilnehmer im Alter von 18 Jahren und darüber aufnehmen, von denen mindestens 15 mindestens 1 ATP7B p.H1069Q-Allel aufweisen müssen. Teilnehmer müssen alle Einschlusskriterien erfüllen und keines der Ausschlusskriterien, um für die Studie geeignet zu sein. Jeder Teilnehmer lässt eine Blutprobe zur Auswertung von Gesamt-Serumceruloplasmin und Ceruloplasminoxidase entnehmen. Bei Teilnehmern mit mindestens 1 ATP7B-Allel mit der p.H1069Q- oder p.R778L-Mutation wird eine Aktenprüfung durchgeführt, um relevante medizinische Informationen zu sammeln, und der Teilnehmer wird gebeten, eine Umfrage zur Bewertung seines Interesses und seiner Einstellung zur Genbearbeitung bei Morbus Wilson auszufüllen. Studienteilnehmer erhalten keine studienbedingten therapeutischen Interventionen, setzen jedoch die Standardbehandlung für Morbus Wilson fort. Die voraussichtliche Studiendauer pro Teilnehmer beträgt etwa 90 Tage.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78215
        • American Research Corporation

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bestätigter Diagnose von Morbus Wilson, von denen mindestens 15 das p.H1069Q-Allel aufweisen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bestätigte Wilson-Krankheit (WD), bestimmt durch folgende Kriterien:

    1. Eine etablierte klinische Diagnose von WD
    2. Genetische Analyse, die das Vorhandensein biallelischer pathogener Varianten bei ATP7B bestätigt, von denen mindestens eine entweder p.H1069Q ODER p.R778L ODER Teilnehmer ohne bestätigte genetische Diagnose können nur mit ausdrücklicher Zustimmung des Medical Monitors teilnehmen

Ausschlusskriterien:

  1. Frühere Anamnese von Gentherapie, Lebertransplantation, Hepatozyten (zellulärer) Transplantation oder aktive Warteliste für Lebertransplantation
  2. Für Personen mit bekanntem ATP7B-Genotyp: Die Person hat nicht mindestens 1 ATP7B-Allel mit entweder der p.H1069Q- oder p.R778L-Mutation.
  3. Signifikante neurologische Erkrankungen innerhalb der letzten 12 Monate, die die Sicherheit der Teilnehmer oder die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen könnten, einschließlich der Fähigkeit, die Studienanforderungen oder -verfahren gemäß dem klinischen Studienprotokoll zu erfüllen.
  4. Bei Patienten mit psychiatrischer Beteiligung, aktuelle oder fluktuierende klinische Instabilität mit neuen oder sich ändernden Diagnosen oder erheblichen Änderungen des Medikamentenregimes in den letzten 12 Monaten, die ihre Teilnahme nach Meinung des Prüfers einschränken könnten.
  5. Anamnese von dekompensierter Leberzirrhose im vergangenen Jahr.
  6. Jeder andere Zustand, der nach Meinung des Prüfers die Sicherheit oder Compliance des Teilnehmers beeinträchtigen oder den Teilnehmer von einem erfolgreichen Studienabschluss ausschließen könnte, einschließlich Teilnehmern, die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, die Protokollanforderungen zu erfüllen.
  7. Aktuelle Teilnahme an einer Untersuchungsstudie zur Behandlung von WD.
  8. Frühere oder aktive Malignome oder myeloproliferative Erkrankungen (ausgenommen Stadium 1 oder niedriger, vollständig behandelte/entfernte maligne und prämaligne Erkrankungen der Haut, des Gebärmutterhalses oder des Dickdarms. Zusätzlich jede andere maligne und prämaligne Erkrankung, die der Prüfer in Absprache mit dem behandelnden Onkologen und dem Studien-Medical Monitor als vollständig behandelt/entfernt für > 5 Jahre erachtet).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer mit mindestens 1 Allel mit der ATP7B p.H1069Q- oder p.R778L-Mutation

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Umfrage zu Interesse und Einstellungen zur Geneditierung
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Studie nach 90 Tagen
Dies ist eine Umfrage, die von Prime Medicine erstellt wurde. Die Umfrageantworten werden sowohl auf einer Skala als auch in offenen Antworten erfasst; der Zweck der Umfrage ist es, das Krankheitserleben des Patienten, die aktuelle Behandlung und Therapietreue, Kupfer in Ernährung und Lebensstil besser zu verstehen und das Interesse an einer klinischen Studie zur Gen-Editierung zu ermitteln. Es werden keine Berechnungen mit den Skalenwerten durchgeführt.
Von der Einschreibung bis zum Ende der Studie nach 90 Tagen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verteilung der Serumceruloplasminspiegel
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Studienende nach 90 Tagen
Die Ceruloplasmin-Konzentration im Serum wird bei allen Teilnehmern einmalig in einem zentralen Labor mittels eines Oxidase-Aktivitäts-basierten Assays gemessen.
Von der Einschreibung bis zum Studienende nach 90 Tagen
Mutationslandschaft bei Erwachsenen mit klinisch bestätigter Diagnose von WD
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Studienende 90 Tage
Bei Teilnehmern, bei denen die Indexdiagnose des Morbus Wilson keine diagnostische genetische Testung erforderte, wird eine gezielte Sequenzierung von ATP7B durchgeführt.
Von der Einschreibung bis zum Studienende 90 Tage
WD-bezogene Gesundheitsmerkmale
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Studienende nach 90 Tagen
Eine gezielte Überprüfung der verfügbaren Patientenakte wird durchgeführt und wichtige Gesundheitsmerkmale werden aggregiert erfasst und bewertet. Eine Liste der WD-bezogenen medizinischen Vorgeschichte wird erstellt. Diese umfasst die gesamte Leber-, neurologische und psychiatrische Krankengeschichte, kategorisiert nach MedDRA.
Von der Einschreibung bis zum Studienende nach 90 Tagen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. Dezember 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Oktober 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. November 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. November 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Prime-0211

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Keine Pläne, IPD anderen Forschern zur Verfügung zu stellen

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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