Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Предварительное исследование для выявления потенциальных участников с болезнью Вильсона для клинического испытания генного редактирования

11 мая 2026 г. обновлено: Prime Medicine, Inc.

Предварительное скрининговое исследование для выявления потенциальных участников клинического исследования болезни Вильсона (БВ) с мутациями ATP7B p.H1069Q или p.R778L

Цель данного исследования — информировать и улучшать будущие клинические исследования болезни Вильсона (БВ) за счет лучшего понимания того, как пациенты с БВ живут с этим заболеванием и управляют им, а также выявления ключевых факторов, влияющих на их решения об участии в клинических исследованиях.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Болезнь Вильсона

Подробное описание

Это будет многорегиональное, многоцентровое предварительное исследование для лиц с болезнью Вильсона (WD). Подходящие участники должны иметь клинический анамнез, соответствующий WD. Мутации p.H1069Q или p.R778L подходят для данного исследования. Участники, у которых на момент включения в исследование неизвестен генотип, могут пройти секвенирование гена ATP7B во время исследования с одобрения медицинского монитора исследования. Участники, которые ранее получали трансплантацию печени или генную терапию по поводу WD, исключаются.

В это исследование будет включено до примерно 30 участников в возрасте 18 лет и старше, по крайней мере 15 из которых должны иметь по крайней мере 1 аллель ATP7B p.H1069Q. Участники должны соответствовать всем критериям включения и ни одному из критериев исключения, чтобы быть подходящими для исследования. У каждого участника будет взят образец крови для оценки общего церулоплазмина сыворотки и оксидазной активности церулоплазмина. Для участников, имеющих по крайней мере 1 аллель ATP7B с мутацией p.H1069Q или p.R778L, будет проведен обзор медицинской документации для сбора соответствующей информации о медицинском анамнезе, и участнику будет предложено заполнить опросник для оценки его интереса и отношения к генному редактированию при WD. Участники исследования не будут получать терапевтические вмешательства, предписанные исследованием, но продолжат получать стандартное лечение (SOC) для терапии WD. Ожидаемая продолжительность участия для каждого участника составляет приблизительно 90 дней.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
    - University of California Los Angeles Medical Center
  - Sacramento, California, Соединенные Штаты, 95817
    - University of California Davis Health
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06520
    - Yale New Haven Hospital
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
    - Northwestern University
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109
    - University of Michigan Medicine
- Texas
  - San Antonio, Texas, Соединенные Штаты, 78215
    - American Research Corporation

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с подтвержденным диагнозом болезни Вильсона, по крайней мере 15 из которых имеют аллель p.H1069Q.

Описание

Критерии включения:

Подтвержденная болезнь Вильсона (БВ), определяемая следующими критериями:
1. Установленный клинический диагноз БВ
2. Генетический анализ, подтверждающий наличие биаллельных патогенных вариантов в гене ATP7B, по крайней мере один из которых является ЛИБО p.H1069Q ЛИБО p.R778L ИЛИ Участники без подтвержденного генетического диагноза могут быть включены только с явного одобрения Медицинского монитора

Критерии исключения:

Предыдущая история генной терапии, трансплантации печени, трансплантации гепатоцитов (клеточной трансплантации) или активное включение в лист ожидания на трансплантацию печени
Для лиц с известным генотипом ATP7B: у индивидуума нет по крайней мере 1 аллеля ATP7B с мутацией p.H1069Q или p.R778L.
Значительные неврологические состояния в течение последних 12 месяцев, которые могут повлиять на безопасность участника или участие в исследовании, включая способность выполнять требования исследования или процедуры, изложенные в клиническом протоколе исследования.
У пациентов с психиатрическими нарушениями - текущая или флюктуирующая клиническая нестабильность с новыми или изменяющимися диагнозами или существенными изменениями медикаментозного режима в течение последних 12 месяцев, которые могут ограничить их участие, по мнению Исследователя.
История декомпенсации цирроза в течение последнего года.
Любое другое состояние, которое, по мнению Исследователя, может comprompromise безопасность или соблюдение требований участником или препятствовать успешному завершению исследования, включая неспособность или нежелание участника соблюдать требования протокола.
Текущее участие в исследовательском исследовании по лечению БВ.
Предыдущее или активное злокачественное новообразование или миелопролиферативное заболевание (за исключением стадии 1 или ниже, полностью излеченного/удаленного злокачественного и предзлокачественного заболевания кожи, шейки матки или толстой кишки. Кроме того, любые другие злокачественные и предзлокачественные заболевания, которые Исследователь в консультации с лечащим онкологом и медицинским монитором исследования считают полностью излеченными/удаленными более 5 лет назад).

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники с по крайней мере 1 аллелью с мутацией ATP7B p.H1069Q или p.R778L

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Опрос об интересе и отношении к редактированию генов Временное ограничение: С момента включения в исследование до конца исследования через 90 дней	Это опросник, созданный Prime Medicine. Ответы на опрос представлены как в виде шкалы оценок, так и в виде открытых ответов; цель опроса — лучше понять опыт пациента с заболеванием, текущее лечение и приверженность ему, содержание меди в рационе и образе жизни, а также оценить интерес к клиническому исследованию по редактированию генов. Расчёты с балльными значениями проводиться не будут.	С момента включения в исследование до конца исследования через 90 дней

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Распределение уровней церулоплазмина в сыворотке Временное ограничение: От включения в исследование до окончания исследования 90 дней	Концентрация церулоплазмина в сыворотке будет измерена однократно у всех участников в центральной лаборатории с использованием анализа на основе оксидазной активности.	От включения в исследование до окончания исследования 90 дней
Мутационный ландшафт среди взрослых с клинически подтвержденным диагнозом болезни Вильсона Временное ограничение: С момента включения в исследование до завершения исследования через 90 дней	Таргетированное секвенирование ATP7B будет проведено у участников, у которых первичная диагностика БВ не потребовала диагностического генетического тестирования	С момента включения в исследование до завершения исследования через 90 дней
Характеристики здоровья, связанные с WD Временное ограничение: С момента включения в исследование до окончания исследования через 90 дней	Будет проведен целенаправленный обзор доступной медицинской документации, ключевые характеристики здоровья будут зафиксированы и оценены в совокупности. Будет составлен перечень связанного с болезнью Вильсона анамнеза. Это будет включать весь печеночный, неврологический и психиатрический анамнез, классифицированный с использованием MedDRA.	С момента включения в исследование до окончания исследования через 90 дней

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Prime Medicine, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

29 декабря 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 октября 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 ноября 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 ноября 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 октября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Prime-0211

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Нет планов по предоставлению индивидуальных данных пациентов другим исследователям

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .