Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prescreeningstudie om potentiële deelnemers met de ziekte van Wilson te identificeren voor een klinische proef met genbewerking

11 mei 2026 bijgewerkt door: Prime Medicine, Inc.

Prescreeningstudie om potentiële deelnemers te identificeren voor een klinische studie in de ziekte van Wilson (WD) als gevolg van de ATP7B p.H1069Q- of p.R778L-mutaties

Het doel van deze studie is het informeren en verbeteren van toekomstige klinische onderzoeken bij de ziekte van Wilson (WD) door een beter begrip te krijgen van hoe patiënten met WD leven met en omgaan met de ziekte, en door belangrijke factoren te identificeren die hun beslissingen om deel te nemen aan klinisch onderzoek beïnvloeden.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Ziekte van Wilson

Gedetailleerde beschrijving

Dit zal een multi-regio, multi-locatie, prescreeningstudie zijn voor personen met WD. In aanmerking komende deelnemers moeten een klinische geschiedenis hebben die consistent is met WD. p.H1069Q of p.R778L mutaties komen in aanmerking voor deze studie. Deelnemers die bij inschrijving geen bekend genotype hebben, kunnen hun ATP7B-gen laten sequencen tijdens de studie, met goedkeuring van de medisch toezichthouder van de studie. Deelnemers die eerder een levertransplantatie of gentherapie voor WD hebben ondergaan, worden uitgesloten.

Deze studie zal tot ongeveer 30 deelnemers van 18 jaar en ouder inschrijven, waarvan er minstens 15 ten minste 1 ATP7B p.H1069Q-allel moeten hebben. Deelnemers moeten aan alle inclusiecriteria voldoen en aan geen van de exclusiecriteria om in aanmerking te komen voor de studie. Elke deelnemer zal een bloedmonster laten afnemen om totaal serum ceruloplasmine en ceruloplasmine-oxidase te evalueren. Voor deelnemers die ten minste 1 ATP7B-allel hebben met de p.H1069Q- of p.R778L-mutatie, zal een dossieronderzoek worden uitgevoerd om relevante medische geschiedenisinformatie te verzamelen, en de deelnemer zal worden gevraagd een enquête in te vullen om hun interesse in en houding ten opzichte van genbewerking voor WD te evalueren. Studiedeelnemers krijgen geen door de studie verplichte therapeutische interventies, maar zullen standaardzorg (SOC) blijven ontvangen voor de behandeling van WD. De verwachte studieduur voor elke deelnemer is ongeveer 90 dagen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
    - University of California Los Angeles Medical Center
  - Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
    - University of California Davis Health
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06520
    - Yale New Haven Hospital
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    - Northwestern University
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
    - University of Michigan Medicine
- Texas
  - San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78215
    - American Research Corporation

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een bevestigde diagnose van de ziekte van Wilson, waarvan er ten minste 15 het p.H1069Q-allel hebben.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Bevestigde ziekte van Wilson (WD) vastgesteld aan de hand van de volgende criteria:
1. Een vastgestelde klinische diagnose van WD
2. Genetische analyse die de aanwezigheid bevestigt van biallele pathogene varianten in ATP7B, waarvan ten minste één OF p.H1069Q OF p.R778L is OF Deelnemers zonder een bevestigde genetische diagnose kunnen alleen deelnemen met uitdrukkelijke goedkeuring van de medisch monitor

Exclusiecriteria:

Eerdere geschiedenis van gentherapie, levertransplantatie, hepatocyten (cellulaire) transplantatie, of actieve wachtlijst voor levertransplantatie
Voor personen met een bekende ATP7B-genotype: de persoon heeft geen ten minste 1 ATP7B-allel met ofwel de p.H1069Q- of p.R778L-mutatie.
Significante neurologische aandoeningen in de afgelopen 12 maanden die de veiligheid van de deelnemer of deelname aan de studie kunnen beïnvloeden, inclusief het vermogen om de studievereisten of procedures zoals uiteengezet in het klinische studieprotocol te voltooien.
Bij patiënten met psychiatrische betrokkenheid, huidige of fluctuerende klinische instabiliteit met nieuwe of veranderende diagnoses of substantiële wijzigingen in het medicatieregime in de afgelopen 12 maanden die hun deelname zouden kunnen beperken, naar het oordeel van de onderzoeker.
Geschiedenis van gedecompenseerde cirrose in het afgelopen jaar.
Elke andere aandoening die, naar het oordeel van de onderzoeker, de veiligheid of naleving van de deelnemer in gevaar kan brengen of de deelnemer zou verhinderen de studie succesvol af te ronden, inclusief deelnemer die niet in staat of niet bereid is om te voldoen aan de protocolvereisten.
Huidige deelname aan een onderzoekstudie voor de behandeling van WD.
Eerdere of actieve maligniteit of myeloproliferatieve aandoening (met uitzondering van stadium 1 of lager, volledig behandelde/verwijderde maligne en premaligne aandoeningen van de huid, baarmoederhals of dikke darm. Bovendien, elke andere maligne en premaligne aandoening die de onderzoeker in overleg met de behandelend oncoloog en de medisch monitor van de studie beschouwt als volledig behandeld/verwijderd voor > 5 jaar).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers met ten minste 1 allel met de ATP7B p.H1069Q- of p.R778L-mutatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Genbewerking Interesse & Houdingen Enquête Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde van de studie van 90 dagen	Dit is een enquête gemaakt door Prime Medicine. Enquêteantwoorden worden zowel op een schaal als in open antwoorden gerapporteerd; het doel van de enquête is om de ziekte-ervaring van de patiënt, de huidige behandeling en therapietrouw, koper in voeding en levensstijl beter te begrijpen, en de interesse in een klinische studie voor genbewerking te peilen. Er worden geen berekeningen met scorewaarden uitgevoerd.	Van inschrijving tot het einde van de studie van 90 dagen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verdeling van serum ceruloplasminegehalten Tijdsspanne: Van inschrijving tot einde van studie 90 dagen	De serum ceruloplasmineconcentratie zal eenmaal bij alle deelnemers worden gemeten in een centraal laboratorium met behulp van een op oxidase-activiteit gebaseerde assay.	Van inschrijving tot einde van studie 90 dagen
Mutatiepatroon bij volwassenen met een klinisch bevestigde diagnose van WD Tijdsspanne: Van inclusie tot einde van de studie 90 dagen	Gerichte sequencing van ATP7B zal worden uitgevoerd bij deelnemers bij wie de indexdiagnose van WD geen diagnostische genetische test vereiste	Van inclusie tot einde van de studie 90 dagen
WD-gerelateerde gezondheidskenmerken Tijdsspanne: Van inschrijving tot einde studie 90 dagen	Er wordt een gerichte beoordeling van het beschikbare medisch dossier uitgevoerd en belangrijke gezondheidskenmerken worden samengevat vastgelegd en beoordeeld. Er wordt een lijst samengesteld van WD-gerelateerde medische voorgeschiedenis. Dit omvat alle lever-, neurologische en psychiatrische medische voorgeschiedenis, gecategoriseerd met behulp van MedDRA.	Van inschrijving tot einde studie 90 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 december 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 oktober 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 november 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 november 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Prime-0211

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geen plannen om IPD beschikbaar te stellen aan andere onderzoekers

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .