Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Předvýběrová studie k identifikaci potenciálních účastníků s Wilsonovou chorobou pro klinickou studii genového editování

11. května 2026 aktualizováno: Prime Medicine, Inc.

Předvýběrová studie k identifikaci potenciálních účastníků pro klinickou studii Wilsonovy choroby (WD) způsobené mutacemi ATP7B p.H1069Q nebo p.R778L

Cílem této studie je informovat a zlepšit budoucí klinické studie Wilsonovy choroby (WD) tím, že lépe porozumíme tomu, jak pacienti s WD žijí s touto nemocí a jak ji zvládají, a identifikujeme klíčové faktory, které ovlivňují jejich rozhodnutí účastnit se klinického výzkumu.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Toto bude více regionální, více místní předběžná studie pro jednotlivce s WD. Způsobilí účastníci musí mít klinickou anamnézu odpovídající WD. Mutace p.H1069Q nebo p.R778L jsou pro tuto studii způsobilé. Účastníci, kteří nemají při zápisu známý genotyp, mohou mít svůj gen ATP7B sekvenován během studie, se souhlasem lékařského dohledu studie. Účastníci, kteří dříve podstoupili transplantaci jater nebo genovou terapii pro WD, jsou vyloučeni.

Tato studie zapojí až přibližně 30 účastníků ve věku 18 let a výše, z nichž alespoň 15 musí mít alespoň 1 alelu ATP7B p.H1069Q. Účastníci musí splňovat všechna kritéria pro zařazení a nesmí splňovat žádná z vylučovacích kritérií, aby byli pro studii způsobilí. Každý účastník bude mít odebrán vzorek krve k vyhodnocení celkového ceruloplazminu v séru a ceruloplazmin oxidázy. Pro účastníky, kteří mají alespoň 1 alelu ATP7B s mutací p.H1069Q nebo p.R778L, bude provedena revize dokumentace ke shromáždění relevantních informací z lékařské anamnézy a účastník bude požádán o vyplnění dotazníku k vyhodnocení jejich zájmu a postojů k genovému editování pro WD. Studijní účastníci neobdrží žádné terapeutické zásahy nařízené studií, ale budou nadále dostávat standardní péči (SOC) pro léčbu WD. Předpokládaná doba účasti pro každého účastníka je přibližně 90 dní.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Spojené státy, 78215
        • American Research Corporation

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s potvrzenou diagnózou Wilsonovy choroby, z nichž alespoň 15 má alelu p.H1069Q.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená Wilsonova choroba (WD) stanovená dle následujících kritérií:

    1. Stanovená klinická diagnóza WD
    2. Genetická analýza potvrzující přítomnost bialelických patogenních variant v genu ATP7B, z nichž alespoň jedna je BUĎ p.H1069Q NEBO p.R778L NEBO Účastníci bez potvrzené genetické diagnózy mohou být zařazeni pouze s výslovným souhlasem lékařského monitora

Vylučovací kritéria:

  1. Předchozí anamnéza genové terapie, transplantace jater, transplantace hepatocytů (buněčné) nebo aktivní čekání na transplantaci jater
  2. U jedinců se známým genotypem ATP7B: jedinec nemá alespoň 1 alelu ATP7B s mutací p.H1069Q nebo p.R778L.
  3. Významné neurologické onemocnění v předchozích 12 měsících, které by mohlo ovlivnit bezpečnost účastníka nebo jeho účast ve studii, včetně schopnosti splnit požadavky studie nebo postupy uvedené v protokolu klinické studie.
  4. U pacientů s psychiatrickým postižením současná nebo kolísavá klinická nestabilita s novými nebo měnícími se diagnózami nebo podstatnými změnami medikačního režimu v posledních 12 měsících, které by podle názoru vyšetřovatele mohly omezit jejich účast.
  5. Anamnéza dekompenzované cirhózy v posledním roce.
  6. Jakýkoli jiný stav, který by podle názoru vyšetřovatele mohl ohrozit bezpečnost nebo spolupráci účastníka, nebo by zabránil úspěšnému dokončení studie, včetně účastníka, který není schopen nebo ochoten dodržovat požadavky protokolu.
  7. Současná účast ve výzkumné studii pro léčbu WD.
  8. Předchozí nebo aktivní malignita nebo myeloproliferativní onemocnění (s výjimkou stadia 1 nebo nižšího, plně léčeného/odstraněného maligního a prekancerózního onemocnění kůže, děložního čípku nebo tlustého střeva. Dále jakékoliv jiné maligní a prekancerózní onemocnění, které vyšetřovatel po konzultaci s léčícím onkologem a lékařským monitorem studie považuje za plně léčené/odstraněné po dobu > 5 let).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci s alespoň 1 alelou s mutací ATP7B p.H1069Q nebo p.R778L

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průzkum zájmu a postojů k úpravám genů
Časové okno: Od zařazení do studie do konce studie 90 dní
Toto je průzkum vytvořený společností Prime Medicine. Odpovědi v průzkumu jsou zaznamenány jak na škále, tak v otevřené odpovědi; cílem průzkumu je lépe porozumět pacientově zkušenosti s nemocí, současné léčbě a dodržování léčby, obsahu mědi ve stravě a životním stylu a zjistit zájem o klinickou studii genového editování. Nebudou prováděny žádné výpočty s hodnotami skóre.
Od zařazení do studie do konce studie 90 dní

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Distribuce hladin ceruloplasminu v séru
Časové okno: Od zápisu do konce studie za 90 dnů
Koncentrace ceruloplazminu v séru bude u všech účastníků jednorázově měřena v centrální laboratoři pomocí testu založeného na oxidační aktivitě.
Od zápisu do konce studie za 90 dnů
Mutagení krajina u dospělých s klinicky potvrzenou diagnózou WD
Časové okno: Od zápisu do konce studie 90 dní
Cílené sekvenování genu ATP7B bude provedeno u účastníků, u kterých stanovení indexní diagnózy Wilsonovy choroby nevyžadovalo diagnostické genetické testování
Od zápisu do konce studie 90 dní
Zdravotní charakteristiky související s Wilsonovou chorobou
Časové okno: Od zápisu do konce studie 90 dnů
Cílený přezkum dostupné lékařské dokumentace bude proveden a klíčové zdravotní charakteristiky budou zaznamenány a vyhodnoceny souhrnně. Bude sestaven seznam anamnézy související s WD. To bude zahrnovat veškerou jaterní, neurologickou a psychiatrickou anamnézu kategorizovanou pomocí MedDRA.
Od zápisu do konce studie 90 dnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Prime Medicine, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. prosince 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. října 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. listopadu 2025

První zveřejněno (Aktuální)

10. listopadu 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. května 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Prime-0211

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Žádné plány na zpřístupnění IPD dalším výzkumníkům

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Wilsonova nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Egypt

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit