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Estudio de Preselección para Identificar Posibles Participantes con Enfermedad de Wilson para Ensayo Clínico de Edición Génica

11 de mayo de 2026 actualizado por: Prime Medicine, Inc.

Estudio de preselección para identificar posibles participantes para un estudio clínico en enfermedad de Wilson (EW) debido a las mutaciones ATP7B p.H1069Q o p.R778L

El objetivo de este estudio es informar y mejorar futuros ensayos clínicos sobre la Enfermedad de Wilson (EW) mediante una mejor comprensión de cómo los pacientes con EW viven y manejan la enfermedad, y mediante la identificación de factores clave que influyen en sus decisiones de participar en la investigación clínica.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Este será un estudio de preselección multirregional y multicéntrico para personas con EW. Los participantes elegibles deben tener antecedentes clínicos compatibles con EW. Las mutaciones p.H1069Q o p.R778L son elegibles para este estudio. Los participantes que no tengan un genotipo conocido en el momento de la inscripción pueden secuenciarse su gen ATP7B mientras están en el estudio, con la aprobación del Monitor Médico del estudio. Se excluyen los participantes que hayan recibido previamente un trasplante de hígado o terapia génica para EW.

Este estudio inscribirá hasta aproximadamente 30 participantes de 18 años o más, de los cuales al menos 15 deben tener al menos 1 alelo ATP7B p.H1069Q. Los participantes deben cumplir todos los criterios de inclusión y ninguno de los criterios de exclusión para ser elegibles para el estudio. Cada participante tendrá una muestra de sangre recogida para evaluar la ceruloplasmina sérica total y la ceruloplasmina oxidasa. Para los participantes que tengan al menos 1 alelo ATP7B con la mutación p.H1069Q o p.R778L, se realizará una revisión de la historia clínica para recopilar información relevante del historial médico, y se pedirá al participante que complete una encuesta para evaluar su interés y actitudes hacia la edición genética para EW. Los participantes del estudio no recibirán intervenciones terapéuticas obligatorias del estudio, pero continuarán recibiendo la atención estándar para el tratamiento de EW. La duración esperada de la participación para cada participante es de aproximadamente 90 días.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78215
        • American Research Corporation

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad de Wilson, de los cuales al menos 15 presentan el alelo p.H1069Q.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Enfermedad de Wilson (EW) confirmada según los siguientes criterios:

    1. Un diagnóstico clínico establecido de EW
    2. Análisis genético que confirme la presencia de variantes patógenas bialélicas en ATP7B, al menos una de las cuales es O p.H1069Q O p.R778L O Los participantes sin un diagnóstico genético confirmado solo podrán inscribirse con la aprobación explícita del Monitor Médico

Criterios de exclusión:

  1. Antecedentes previos de terapia génica, trasplante de hígado, trasplante de hepatocitos (celular) o lista activa para trasplante de hígado
  2. Para individuos con genotipo ATP7B conocido: el individuo no tiene al menos 1 alelo ATP7B con la mutación p.H1069Q o p.R778L.
  3. Condiciones neurológicas significativas en los últimos 12 meses que puedan afectar la seguridad del participante o su participación en el estudio, incluida la capacidad de completar los requisitos o procedimientos del estudio según se describe en el protocolo del estudio clínico.
  4. En pacientes con afectación psiquiátrica, inestabilidad clínica actual o fluctuante con diagnósticos nuevos o cambiantes o cambios sustanciales en el régimen de medicación en los últimos 12 meses que podrían limitar su participación, según la opinión del Investigador.
  5. Antecedentes de descompensación cirrótica en el último año.
  6. Cualquier otra condición que, en opinión del Investigador, pueda comprometer la seguridad o el cumplimiento del participante o impedir que el participante complete el estudio con éxito, incluido el participante que no pueda o no esté dispuesto a cumplir con los requisitos del protocolo.
  7. Participación actual en un estudio de investigación para el tratamiento de la EW.
  8. Neoplasia maligna previa o activa o trastorno mieloproliferativo (excluyendo enfermedad maligna y premaligna de la piel, cuello uterino o colon en estadio 1 o inferior, totalmente tratada/extirpada. Además, cualquier otra enfermedad maligna y premaligna que el Investigador en consulta con el oncólogo tratante y el Monitor Médico del estudio considere que ha sido totalmente tratada/extirpada durante > 5 años).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes con al menos 1 alelo con la mutación ATP7B p.H1069Q o p.R778L

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Encuesta sobre Interés y Actitudes hacia la Edición Genética
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 90 días
Esta es una encuesta creada por Prime Medicine. Las respuestas de la encuesta se reportan tanto en una escala como en respuesta abierta; el propósito de la encuesta es comprender mejor la experiencia de la enfermedad del paciente, el tratamiento y la adherencia actuales, el cobre en la dieta y el estilo de vida, y evaluar el interés en un estudio clínico de edición genética. No se realizarán cálculos con los valores de puntuación.
Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 90 días

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Distribución de los niveles de ceruloplasmina sérica
Periodo de tiempo: Desde la inclusión hasta el final del estudio (90 días)
La concentración sérica de ceruloplasmina se medirá una vez en todos los participantes en un laboratorio central utilizando un ensayo basado en la actividad de la oxidasa.
Desde la inclusión hasta el final del estudio (90 días)
Panorama mutacional entre adultos con un diagnóstico clínicamente confirmado de WD
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 90 días
Se realizará secuenciación dirigida de ATP7B en participantes cuyo diagnóstico inicial de EW no requirió pruebas genéticas diagnósticas
Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 90 días
Características de salud relacionadas con la enfermedad de Wilson
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 90 días
Se realizará una revisión dirigida del historial médico disponible y las características de salud clave serán registradas y evaluadas de forma agregada. Se compilará una lista del historial médico previo relacionado con WD. Esto incluirá todo el historial médico hepático, neurológico y psiquiátrico categorizado utilizando MedDRA.
Desde la inscripción hasta el final del estudio a los 90 días

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Prime Medicine, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de diciembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de octubre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de noviembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

10 de noviembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de mayo de 2026

Última verificación

1 de octubre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Prime-0211

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

No hay planes de poner los DPI a disposición de otros investigadores

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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