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Étude de présélection pour identifier des participants potentiels atteints de la maladie de Wilson pour un essai clinique d'édition génique

11 mai 2026 mis à jour par: Prime Medicine, Inc.

Étude de présélection pour identifier les participants potentiels à une étude clinique sur la maladie de Wilson (MW) due aux mutations ATP7B p.H1069Q ou p.R778L

L'objectif de cette étude est d'éclairer et d'améliorer les futurs essais cliniques dans la maladie de Wilson (MW) en mieux comprenant comment les patients atteints de MW vivent avec et gèrent la maladie, et en identifiant les facteurs clés qui influencent leurs décisions de participer à la recherche clinique.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Ce sera une étude de présélection multi-régions et multi-sites pour les personnes atteintes de la maladie de Wilson (WD). Les participants éligibles doivent avoir des antécédents cliniques compatibles avec la WD. Les mutations p.H1069Q ou p.R778L sont éligibles pour cette étude. Les participants qui n'ont pas de génotype connu lors de l'inscription peuvent faire séquencer leur gène ATP7B pendant l'étude, avec l'approbation du médecin superviseur de l'étude. Les participants qui ont déjà reçu une transplantation hépatique ou une thérapie génique pour la WD sont exclus.

Cette étude recrutera jusqu'à environ 30 participants âgés de 18 ans et plus, dont au moins 15 doivent avoir au moins un allèle ATP7B p.H1069Q. Les participants doivent répondre à tous les critères d'inclusion et à aucun des critères d'exclusion pour être éligibles à l'étude. Chaque participant aura un échantillon de sang prélevé pour évaluer la céruloplasmine sérique totale et l'oxydase de la céruloplasmine. Pour les participants qui ont au moins un allèle ATP7B avec la mutation p.H1069Q ou p.R778L, une revue des dossiers sera effectuée pour recueillir les informations médicales pertinentes, et le participant sera invité à remplir un questionnaire pour évaluer son intérêt et ses attitudes envers l'édition génique pour la WD. Les participants à l'étude ne recevront aucune intervention thérapeutique imposée par l'étude mais continueront à recevoir les soins standards (SOC) pour le traitement de la WD. La durée prévue de participation pour chaque participant est d'environ 90 jours.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento, California, États-Unis, 95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, États-Unis, 06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio, Texas, États-Unis, 78215
        • American Research Corporation

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic confirmé de la maladie de Wilson, dont au moins 15 présentent l'allèle p.H1069Q.

La description

Critères d'inclusion :

  • Maladie de Wilson (MW) confirmée selon les critères suivants :

    1. Diagnostic clinique établi de MW
    2. Analyse génétique confirmant la présence de variants pathogènes bialléliques au niveau d'ATP7B, dont au moins un est SOIT p.H1069Q SOIT p.R778L OU Les participants sans diagnostic génétique confirmé peuvent être inclus uniquement avec l'approbation explicite du Médecin Coordinateur

Critères d'exclusion :

  1. Antécédents de thérapie génique, de transplantation hépatique, de transplantation d'hépatocytes (cellulaire), ou inscription active sur liste d'attente pour transplantation hépatique
  2. Pour les individus avec génotype ATP7B connu : l'individu ne possède pas au moins 1 allèle ATP7B avec soit la mutation p.H1069Q soit p.R778L.
  3. Affections neurologiques significatives au cours des 12 mois précédents pouvant affecter la sécurité du participant ou sa participation à l'étude, y compris la capacité à remplir les exigences ou procédures de l'étude telles que décrites dans le protocole d'étude clinique.
  4. Chez les patients présentant une atteinte psychiatrique, instabilité clinique actuelle ou fluctuante avec des diagnostics nouveaux ou changeants ou des modifications substantielles du régime médicamenteux au cours des 12 derniers mois qui pourraient limiter leur participation, selon l'appréciation de l'Investigator.
  5. Antécédents de décompensation cirrhotique au cours de l'année écoulée.
  6. Toute autre condition qui, de l'avis de l'Investigator, pourrait compromettre la sécurité ou l'observance du participant ou empêcherait le participant de mener à bien l'étude, y compris un participant incapable ou refusant de se conformer aux exigences du protocole.
  7. Participation actuelle à une étude investigationnelle pour le traitement de la MW.
  8. Antécédents ou présence active de malignité ou de trouble myéloprolifératif (à l'exception des maladies malignes et prémalignes de la peau, du col de l'utérus ou du colon de stade 1 ou inférieur, entièrement traitées/excisées. De plus, toute autre maladie maligne et prémaligne que l'Investigator, en consultation avec l'oncologue traitant et le Médecin Coordinateur de l'étude, estime avoir été entièrement traitée/excisée depuis > 5 ans).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants présentant au moins 1 allèle avec la mutation ATP7B p.H1069Q ou p.R778L

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sondage sur l'intérêt et les attitudes concernant l'édition génétique
Délai: De l'inscription à la fin de l'étude à 90 jours
Ceci est une enquête créée par Prime Medicine. Les réponses à l'enquête sont rapportées sur une échelle et sous forme de réponses ouvertes ; le but de l'enquête est de mieux comprendre l'expérience de la maladie du patient, le traitement actuel et l'observance, le cuivre dans l'alimentation et le mode de vie, et d'évaluer l'intérêt pour une étude clinique d'édition génique. Aucun calcul avec les valeurs de score ne sera effectué.
De l'inscription à la fin de l'étude à 90 jours

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Distribution des taux sériques de céruloplasmine
Délai: De l'inclusion à la fin de l'étude à 90 jours
La concentration sérique de céruloplasmine sera mesurée une fois chez tous les participants dans un laboratoire central en utilisant un test basé sur l'activité oxydase.
De l'inclusion à la fin de l'étude à 90 jours
Paysage mutationnel chez les adultes avec un diagnostic cliniquement confirmé de WD
Délai: De l'inclusion jusqu'à la fin de l'étude à 90 jours
Un séquençage ciblé de l'ATP7B sera réalisé chez les participants dont le diagnostic initial de MW n'a pas nécessité de test génétique diagnostique
De l'inclusion jusqu'à la fin de l'étude à 90 jours
Caractéristiques de santé liées à WD
Délai: De l'inclusion jusqu'à la fin de l'étude à 90 jours
Un examen ciblé du dossier médical disponible sera effectué et les principales caractéristiques de santé seront enregistrées et évaluées de manière agrégée. Une liste des antécédents médicaux liés à la maladie de Wilson sera compilée. Celle-ci inclura tous les antécédents médicaux hépatiques, neurologiques et psychiatriques catégorisés à l'aide de MedDRA.
De l'inclusion jusqu'à la fin de l'étude à 90 jours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Prime Medicine, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 décembre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 octobre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 novembre 2025

Première publication (Réel)

10 novembre 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2026

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Prime-0211

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Aucun plan de mise à disposition des données individuelles des participants (IPD) pour d'autres chercheurs

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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