Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Forhåndsscreende studie for å identifisere potensielle Wilsons sykdom-deltakere til genredigeringsklinisk studie

11. mai 2026 oppdatert av: Prime Medicine, Inc.

Forhåndsundersøkelse for å identifisere potensielle deltakere til en klinisk studie i Wilsons sykdom (WD) på grunn av ATP7B p.H1069Q eller p.R778L-mutasjonene

Målet med denne studien er å informere og forbedre fremtidige kliniske studier i Wilsons sykdom (WD) ved å bedre forstå hvordan pasienter med WD lever med og håndterer sykdommen, og ved å identifisere nøkkelfaktorer som former deres beslutninger om å delta i klinisk forskning.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette vil være en flerregionell, flerstedlig forundersøkelsesstudie for personer med WD. Beregnede deltakere må ha en klinisk historie som samsvarer med WD. p.H1069Q- eller p.R778L-mutasjoner er kvalifiserte for denne studien. Deltakere som ikke har kjent genotype ved påmelding kan få sitt ATP7B-gen sekvensert mens de deltar i studien, med godkjenning fra studiens medisinske overvåker. Deltakere som tidligere har fått levertransplantasjon eller genterapi for WD er ekskludert.

Denne studien vil inkludere opptil omtrent 30 deltakere i alderen 18 år og over, hvorav minst 15 må ha minst 1 ATP7B p.H1069Q-allel. Deltakere må oppfylle alle inklusjonskriterier og ingen av eksklusjonskriteriene for å være kvalifisert for studien. Hver deltaker vil få tatt en blodprøve for å evaluere totalt serumceruloplasmin og ceruloplasminoksidase. For deltakere som har minst 1 ATP7B-allel med p.H1069Q- eller p.R778L-mutasjonen, vil det bli gjennomført kartgjennomgang for å samle relevant medisinsk historieinformasjon, og deltakeren vil bli bedt om å fullføre en undersøkelse for å evaluere deres interesse for og holdninger til gencditering for WD. Studiedeltakere vil ikke motta studiemandaterte terapeutiske inngrep, men vil fortsette å motta standardbehandling for WD. Forventet varighet for deltakelse for hver deltaker er omtrent 90 dager.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento, California, Forente stater, 95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forente stater, 06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78215
        • American Research Corporation

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med en bekreftet diagnos av Wilsons sykdom, hvorav minst 15 har p.H1069Q-allelet.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Bekreftet Wilsons sykdom (WD) som bestemt av følgende kriterier:

    1. En etablert klinisk diagnose av WD
    2. Genetisk analyse som bekrefter tilstedeværelse av bialleliske patogene varianter i ATP7B, hvor minst en er ENTEN p.H1069Q ELLER p.R778L ELLER Deltakere uten en bekreftet genetisk diagnose kan kun delta med eksplisitt godkjenning fra den medisinske overvåkningen

Eksklusjonskriterier:

  1. Tidligere historie med genterapi, levertransplantasjon, hepatocyttransplantasjon (cellulær transplantasjon), eller aktiv liste for levertransplantasjon
  2. For individer med kjent ATP7B-genotype: individet har ikke minst 1 ATP7B-allel med enten p.H1069Q- eller p.R778L-mutasjonen.
  3. Betydelige nevrologiske tilstander innen de siste 12 månedene som kan påvirke deltakerens sikkerhet eller deltakelse i studien, inkludert evne til å fullføre studie krav eller prosedyrer som beskrevet i den kliniske studieprotokollen.
  4. Hos pasienter med psykiatrisk involvering, nåværende eller fluktuerende klinisk ustabilitet med nye eller endrede diagnoser eller betydelige endringer i medikasjonsregime de siste 12 månedene som kan begrense deres deltakelse, etter forskerens vurdering.
  5. Historie med cirrotisk dekompensasjon det siste året.
  6. Enhver annen tilstand som, etter forskerens vurdering, kan kompromittere deltakerens sikkerhet eller overholdelse, eller som vil forhindre deltakeren fra å fullføre studien vellykket, inkludert deltaker som ikke kan eller ikke vil overholde protokollkravene.
  7. Nåværende deltakelse i en undersøkelsesstudie for behandling av WD.
  8. Tidligere eller aktiv malignitet eller myeloproliferativ lidelse (unntatt stadium 1 eller lavere, fullt behandlet/fjernet ondartet og premalig sykdom i huden, livmorhalsen eller tykktarmen. I tillegg, enhver annen ondartet og premalig sykdom som forskeren i samråd med den behandlende onkologen og studiens medisinske overvåker anser har vært fullt behandlet/fjernet i > 5 år).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med minst 1 allel med ATP7B p.H1069Q- eller p.R778L-mutasjonen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Undersøkelse om Interesse for og Holdninger til Genmodifisering
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av studien 90 dager
Dette er en undersøkelse utarbeidet av Prime Medicine. Undersøkelsessvarene rapporteres både på en skala og i åpne svarformater; hensikten med undersøkelsen er å bedre forstå pasientens sykdomsopplevelse, nåværende behandling og medisineringsoppfølging, kobberinntak i kosthold og livsstil, og vurdere interesse for en klinisk studie med genredigering. Ingen beregninger med skåreverdier vil bli utført.
Fra påmelding til slutten av studien 90 dager

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fordeling av serum ceruloplasmin-nivåer
Tidsramme: Fra påmelding til studiens slutt etter 90 dager
Serum ceruloplasminkonsentrasjonen vil bli målt én gang hos alle deltakere ved et sentralt laboratorium ved bruk av en oksidase-aktivitet-basert assay.
Fra påmelding til studiens slutt etter 90 dager
Mutasjonslandskap blant voksne med en klinisk bekreftet diagnose av WD
Tidsramme: Fra påmelding til studiens slutt etter 90 dager
Målt sekvensering av ATP7B vil bli utført hos deltakere hvis indeksdiagnose av WD ikke krevde diagnostisk genetisk testing
Fra påmelding til studiens slutt etter 90 dager
WD-relaterte helseegenskaper
Tidsramme: Fra påmelding til studiens slutt etter 90 dager
Målrettet gjennomgang av tilgjengelige medisinske journaler vil bli utført, og sentrale helseegenskaper vil bli registrert og vurdert samlet. En liste over WD-relatert tidligere medisinsk historie vil bli samlet. Dette vil inkludere all leversykdom, nevrologisk og psykiatrisk medisinsk historie kategorisert ved bruk av MedDRA.
Fra påmelding til studiens slutt etter 90 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. desember 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. oktober 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. november 2025

Først lagt ut (Faktiske)

10. november 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2026

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Prime-0211

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Ingen planer om å gjøre IPD tilgjengelig for andre forskere

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere