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用于基因编辑临床试验的威尔逊病潜在受试者预筛研究

2026年5月11日 更新者：Prime Medicine, Inc.

针对ATP7B p.H1069Q或p.R778L突变导致威尔森病（WD）临床研究的潜在受试者识别预筛研究

本研究旨在通过深入了解威尔逊病（WD）患者如何带病生活与管理疾病，并识别影响其参与临床研究决策的关键因素，为未来威尔逊病临床试验提供信息参考与改进方向。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

详细说明

这是一项针对WD患者的多区域、多中心预筛选研究。 符合资格的参与者必须具有与WD一致的临床病史。携带p.H1069Q或p.R778L突变的患者符合本研究条件。 入组时基因型未知的参与者，经研究医学监查员批准后可在研究期间进行ATP7B基因测序。 曾接受过肝移植或WD基因治疗的参与者将被排除。

本研究计划招募约30名18岁及以上的参与者，其中至少15人必须携带至少1个ATP7B p.H1069Q等位基因。 参与者必须符合所有纳入标准且不满足任何排除标准方可参与研究。 每位参与者将采集血样用于评估血清总铜蓝蛋白及铜蓝蛋白氧化酶水平。 对于携带至少1个ATP7B p.H1069Q或p.R778L突变等位基因的参与者，将通过病历回顾收集相关病史信息，并邀请其完成关于基因编辑治疗WD的意愿与态度调查。 研究参与者不会接受任何研究规定的治疗干预，但将继续接受WD的标准治疗方案。 每位参与者的预计研究持续时间约为90天。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

30

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento、California、美国、95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven、Connecticut、美国、06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国、48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio、Texas、美国、78215
        • American Research Corporation

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

确诊为威尔逊病的患者，其中至少15人携带p.H1069Q等位基因。

描述

纳入标准：

  • 经以下标准确认的威尔逊病(WD)：

    1. 已确立的WD临床诊断
    2. 基因分析确认ATP7B存在双等位基因致病性变异，其中至少一个为p.H1069Q或p.R778L。未确认基因诊断的参与者仅可在获得医学监查员明确批准后入组

排除标准：

  1. 既往有基因治疗、肝移植、肝细胞（细胞）移植史，或正在积极等待肝移植
  2. 对于已知ATP7B基因型的个体：个体不具有至少1个携带p.H1069Q或p.R778L突变的ATP7B等位基因
  3. 过去12个月内存在可能影响参与者安全性或研究参与的显著神经系统疾病，包括完成临床研究方案中规定的研究要求或程序的能力
  4. 对于存在精神疾病受累的患者，根据研究者的判断，当前或波动的临床不稳定性，包括过去12个月内新发或变化的诊断或重大药物治疗方案变更，可能限制其参与
  5. 过去一年内有肝硬化失代偿史
  6. 根据研究者判断，任何其他可能损害参与者安全性或依从性的状况，或可能导致参与者无法成功完成研究，包括参与者无法或不愿遵守方案要求
  7. 当前正在参与WD治疗的试验性研究
  8. 既往或活动性恶性肿瘤或骨髓增殖性疾病（除外1期或更低级别、已完全治疗/切除的皮肤、宫颈或结肠恶性和癌前疾病。此外，经研究者与治疗肿瘤学家和研究医学监查员协商认为已完全治疗/切除超过5年的任何其他恶性和癌前疾病）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
携带至少1个ATP7B p.H1069Q或p.R778L突变等位基因的受试者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
基因编辑兴趣与态度调查
大体时间：从入组至研究结束90天
这是一项由Prime Medicine创建的调查。 调查答案以量表评分和开放式回答两种形式报告；该调查旨在更好地了解患者的疾病经历、当前治疗及依从性、饮食与生活方式中的铜摄入情况，并评估患者对基因编辑临床研究的兴趣。 不会对评分值进行任何计算。
从入组至研究结束90天

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
血清铜蓝蛋白水平分布
大体时间：从入组至研究结束90天
所有参与者的血清铜蓝蛋白浓度将在中心实验室通过基于氧化酶活性的检测方法进行一次测量。
从入组至研究结束90天
经临床确诊为WD的成人患者的突变谱
大体时间：从入组至研究结束90天
将在那些威尔逊病初步诊断无需进行诊断性基因检测的参与者中，对ATP7B基因进行靶向测序
从入组至研究结束90天
WD相关健康特征
大体时间：从入组至研究结束90天
将对现有病历进行针对性审查，并以汇总方式记录和评估关键健康特征。 将编制一份与威尔逊病相关的既往病史清单。 这包括使用MedDRA分类的所有肝脏、神经和精神系统相关病史。
从入组至研究结束90天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Prime Medicine, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年12月29日

初级完成 (估计的)

2027年12月1日

研究完成 (估计的)

2027年12月1日

研究注册日期

首次提交

2025年10月22日

首先提交符合 QC 标准的

2025年11月7日

首次发布 (实际的)

2025年11月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月11日

最后验证

2025年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • Prime-0211

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

无计划向其他研究人员提供个体参与者数据

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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