Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Förscreeneringsstudie för att identifiera potentiella Wilson-sjukdomsdeltagare för genredigeringsklinisk prövning

11 maj 2026 uppdaterad av: Prime Medicine, Inc.

Prescreening-studie för att identifiera potentiella deltagare för en klinisk studie i Wilsons sjukdom (WD) på grund av ATP7B p.H1069Q- eller p.R778L-mutationer

Syftet med denna studie är att informera och förbättra framtida kliniska prövningar vid Wilsons sjukdom (WD) genom att bättre förstå hur patienter med WD lever med och hanterar sjukdomen, och genom att identifiera nyckelfaktorer som formar deras beslut att delta i klinisk forskning.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Wilsons sjukdom

Detaljerad beskrivning

Detta kommer att vara en multiregional, flerplatsstudie med förhandsundersökning för personer med WD. Behöriga deltagare måste ha en klinisk historia som överensstämmer med WD. p.H1069Q- eller p.R778L-mutationer är berättigade för denna studie. Deltagare som inte har en känd genotyp vid inkludering kan få sin ATP7B-gen sekvenserad under studien, med godkännande av studiens medicinska övervakare. Deltagare som tidigare har fått levertransplantation eller genterapi för WD är uteslutna.

Denna studie kommer att inkludera upp till cirka 30 deltagare i åldern 18 år och äldre, varav minst 15 måste ha minst 1 ATP7B p.H1069Q-allel. Deltagare måste uppfylla alla inklusionskriterier och inga av exklusionskriterierna för att vara berättigade till studien. Varje deltagare kommer att få ett blodprov taget för att utvärdera totalt serumceruloplasmin och ceruloplasminoxidas. För deltagare som har minst 1 ATP7B-allel med p.H1069Q- eller p.R778L-mutationen kommer journalgranskning att genomföras för att samla relevant medicinsk historikinformation, och deltagaren kommer att ombeddas att fylla i en enkät för att utvärdera deras intresse för och attityder till genterapi för WD. Studiedeltagare kommer inte att få några studiepålagda terapeutiska ingrepp utan kommer att fortsätta att få standardvård för behandling av WD. Förväntad deltagartid för varje deltagare är cirka 90 dagar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- California
  - Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
    - University of California Los Angeles Medical Center
  - Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
    - University of California Davis Health
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06520
    - Yale New Haven Hospital
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
    - Northwestern University
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
    - University of Michigan Medicine
- Texas
  - San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78215
    - American Research Corporation

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med bekräftad diagnos av Wilsons sjukdom, varav minst 15 har p.H1069Q-allelen.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Bekräftad Wilsons sjukdom (WD) enligt följande kriterier:
1. Etablerad klinisk diagnos av WD
2. Genetisk analys som bekräftar närvaro av biallella patogena varianter i ATP7B, varav minst en är ANTINGEN p.H1069Q ELLER p.R778L ELLER Deltagare utan bekräftad genetisk diagnos kan endast delta efter uttryckligt godkännande från Medicinsk Övervakare

Exklusionskriterier:

Tidigare historia av genterapi, levertransplantation, hepatocyt (cellulär) transplantation, eller aktiv väntelista för levertransplantation
För individer med känd ATP7B-genotyp: individen har inte minst 1 ATP7B-allel med antingen p.H1069Q- eller p.R778L-mutationen.
Signifikanta neurologiska tillstånd inom de senaste 12 månader som kan påverka deltagarens säkerhet eller deltagande i studien, inklusive förmåga att fullfölja studie krav eller procedurer enligt kliniska studieprotokollet.
Hos patienter med psykiatrisk inblandning, nuvarande eller fluktuerande klinisk instabilitet med nya eller förändrade diagnoser eller betydande läkemedelsregimförändringar under de senaste 12 månader som kan begränsa deras deltagande, enligt Utredarens bedömning.
Historia av cirrotisk dekompensation under det senaste året.
Något annat tillstånd som, enligt Utredarens bedömning, kan äventyra deltagarens säkerhet eller följsamhet eller skulle utesluta deltagaren från framgångsrik studieavslutning, inklusive deltagare oförmögen eller ovillig att följa protokollkraven.
Nuvarande deltagande i en undersökningsstudie för behandling av WD.
Tidigare eller aktiv malignitet eller myeloproliferativ störning (exklusive Stadium 1 eller lägre, fullt behandlad/exciserad malign och premalig sjukdom i hud, livmoderhals eller tjocktarm. Dessutom, någon annan malign och premalig sjukdom som Utredaren i samråd med behandlande onkolog och studie Medicinsk Övervakare bedömer har varit fullt behandlad/exciserad i > 5 år).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Deltagare med minst 1 allel med ATP7B p.H1069Q- eller p.R778L-mutation

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Undersökning om intresse för och attityder till geneditering Tidsram: Från registrering till studiens slut efter 90 dagar	Detta är en undersökning skapad av Prime Medicine. Undersökningssvar rapporteras både på en skala och i öppna svar; syftet med undersökningen är att bättre förstå patientens sjukdomserfarenhet, nuvarande behandling och följsamhet, koppar i kost och livsstil, och mäta intresset för en klinisk genredigeringsstudie. Inga beräkningar med poängvärden kommer att genomföras.	Från registrering till studiens slut efter 90 dagar

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Fördelning av ceruloplasminnivåer i serum Tidsram: Från inkludering till studiens slut efter 90 dagar	Serumkoncentrationen av ceruloplasmin kommer att mätas en gång hos alla deltagare i ett centralt laboratorium med hjälp av ett oxidasaktivitetsbaserat analys.	Från inkludering till studiens slut efter 90 dagar
Mutationslandskap bland vuxna med en kliniskt bekräftad diagnos av WD Tidsram: Från inskrivning till studiens slut efter 90 dagar	Målinriktad sekvensering av ATP7B kommer att utföras hos deltagare vars indexdiagnos av WD inte krävde diagnostisk genetisk testning	Från inskrivning till studiens slut efter 90 dagar
WD-relaterade hälsokarakteristika Tidsram: Från inkludering till studiens slut efter 90 dagar	Målmedveten granskning av tillgänglig journal kommer att utföras och viktiga hälsokarakteristika kommer att registreras och bedömas sammantaget. En lista över WD-relaterad tidigare medicinsk historik kommer att sammanställas. Detta kommer att inkludera all hepatologisk, neurologisk och psykiatrisk medicinsk historik kategoriserad med MedDRA.	Från inkludering till studiens slut efter 90 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

29 december 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 oktober 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 november 2025

Första postat (Faktisk)

10 november 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2026

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Prime-0211

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Inga planer på att göra IPD tillgängligt för andra forskare

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .