Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Esitutkimus Wilsonin taudin mahdollisten osallistujien tunnistamiseksi geenimuokkauskliinistä tutkimusta varten

maanantai 11. toukokuuta 2026 päivittänyt: Prime Medicine, Inc.

Ennakkoselvitystutkimus mahdollisten osallistujien tunnistamiseksi Wilsonin taudin (WD) kliiniseen tutkimukseen ATP7B p.H1069Q- tai p.R778L-mutaatioiden vuoksi

Tämän tutkimuksen tavoitteena on parantaa tulevia Wilsonin taudin (WD) kliinisiä tutkimuksia ymmärtämällä paremmin, kuinka WD-potilaat elävät taudin kanssa ja hallinnoivat sitä, sekä tunnistamalla keskeiset tekijät, jotka vaikuttavat heidän päätöksiinsä osallistua kliiniseen tutkimukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Wilsonin tauti

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monialueinen, monikeskuksinen ennakkosuodatus-tutkimus Wilsonin taudista (WD) kärsiville henkilöille. Kelpoiset osallistujat tulee olla sairastuneet Wilsonin tautiin viittaavaan kliiniseen historiaan. p.H1069Q- tai p.R778L-mutaatio omaavat henkilöt ovat kelpoisia tähän tutkimukseen. Osallistujilla, joilla ei ole tunnettua genotyyppiä rekisteröitymishetkellä, voidaan sekvensoida ATP7B-geeni tutkimuksen aikana tutkimuksen lääketieteellisen valvojan hyväksynnällä. Osallistujat, jotka ovat aiemmin saaneet maksasiirron tai geeniterapian Wilsonin tautia varten, eivät ole kelpoisia.

Tähän tutkimukseen osallistuu noin 30 yli 18-vuotiasta osallistujaa, joista vähintään 15:llä tulee olla vähintään yksi ATP7B p.H1069Q-alleeli. Osallistujien tulee täyttää kaikki sisällytyskriteerit eikä yksikään poissulkemiskriteereistä voida täyttyä, jotta he ovat kelpoisia tutkimukseen. Jokaiselta osallistujalta otetaan verinäyte kokonaisserumiseruloplasmiinin ja seruloplasmiinioksidaasin arvioimiseksi. Osallistujilta, joilla on vähintään yksi ATP7B-alleeli, jossa on p.H1069Q- tai p.R778L-mutaatio, tehdään potilastietojen katselmointi asiaankuuluvien lääketieteellisten tietojen keräämiseksi, ja osallistujaa pyydetään täyttämään kysely tutkiakseen heidän kiinnostustaan ja asenteitaan Wilsonin taudin geeni-editorointia kohtaan. Tutkimukseen osallistuvat eivät saa tutkimuksessa määrättyjä terapeuttisia toimenpiteitä, vaan he jatkavat Wilsonin taudin hoidon vakiintuneen hoidon (SOC) saamista. Jokaisen osallistujan odotettu osallistumisaika on noin 90 päivää.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- California
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
    - University of California Los Angeles Medical Center
  - Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
    - University of California Davis Health
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06520
    - Yale New Haven Hospital
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
    - Northwestern University
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
    - University of Michigan Medicine
- Texas
  - San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78215
    - American Research Corporation

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on vahvistettu Wilsonin taudin diagnoosi, joista vähintään 15:llä on p.H1069Q-alleeli.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

Vahvistettu Wilsonin tauti (WD) seuraavien kriteerien perusteella:
1. Vakiintunut kliininen diagnoosi Wilsonin taudista
2. Geneettinen analyysi, joka vahvistaa bialleelisten patogeenisten varianttien läsnäolon ATP7B:ssä, joista vähintään yksi on JOKO p.H1069Q TAI p.R778L TAI Osallistujat, joilla ei ole vahvistettua geneettistä diagnoosia, voivat osallistua vain lääketieteellisen valvojan nimenomaisella hyväksynnällä

Poissulkemiskriteerit:

Aikaisempi geeniterapia, maksansiirto, hepatosyyttien (solullinen) siirto tai aktiivinen listaus maksansiirtoon
Tunnetun ATP7B-genotyypin omaaville henkilöille: henkilöllä ei ole vähintään yhtä ATP7B-alleelia, jossa on joko p.H1069Q- tai p.R778L-mutaatio.
Merkittävät neurologiset tilat edellisen 12 kuukauden aikana, jotka voivat vaikuttaa osallistujan turvallisuuteen tai osallistumiseen tutkimukseen, mukaan lukien kyky suorittaa tutkimusvaatimukset tai -menettelyt kliinisessä tutkimusprotokollassa esitetyllä tavalla.
Psyykkisesti sairailla potilailla tutkijan mielestä nykyinen tai vaihteleva kliininen epävakaus uusien tai muuttuvien diagnoosien tai merkittävien lääkitysmääritysten muutosten kanssa viimeisen 12 kuukauden aikana, jotka voivat rajoittaa heidän osallistumistaan.
Kirroottisen dekompensaation historia viimeisen vuoden aikana.
Mikä tahansa muu tila, joka tutkijan mielestä saattaa vaarantaa osallistujan turvallisuuden tai noudattamisen tai estää osallistujan onnistuneen tutkimuksen suorittamisen, mukaan lukien osallistuja, joka ei kykene tai halua noudattaa protokollan vaatimuksia.
Nykyinen osallistuminen kokeelliseen tutkimukseen Wilsonin taudin hoidosta.
Aikaisempi tai aktiivinen pahanlaatuinen kasvain tai myeloproliferatiivinen häiriö (lukuun ottamatta vaihetta 1 tai alempaa, täysin hoidettua/poistettua ihon, kohdunkaulan tai paksusuolen pahanlaatuista ja esipahanlaatuista sairautta. Lisäksi mikä tahansa muu pahanlaatuinen ja esipahanlaatuinen sairaus, jonka tutkija yhteistyössä hoitavan onkologin ja tutkimuksen lääketieteellisen valvojan kanssa katsoo täysin hoidetuksi/poistetuksi yli 5 vuotta sitten).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat, joilla on vähintään 1 alleeli, jossa on ATP7B p.H1069Q- tai p.R778L-mutaatio

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Geenimuokkauskiinnostuksen ja asenteiden kysely Aikaikkuna: Rekrytoinnista tutkimuksen päättymiseen 90 päivää	Tämä on Prime Medicinen luoma kysely. Kyselyyn vastataan sekä asteikolla että avoimilla vastauksilla; kyselyn tarkoituksena on ymmärtää paremmin potilaan sairauskokemusta, nykyistä hoitoa ja sitoutumista siihen, kuparia ruokavaliossa ja elämäntavassa sekä arvioida kiinnostusta geenimuokkauskliiniseen tutkimukseen. Pistemääriin liittyviä laskutoimituksia ei suoriteta.	Rekrytoinnista tutkimuksen päättymiseen 90 päivää

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Seerumin keruloplasmiinitasojen jakautuma Aikaikkuna: Rekrytoinnista tutkimuksen päättymiseen 90 päivää	Seerumin keruloplasminipitoisuus mitataan kerran kaikilta osallistujilta keskuslaboratoriossa oksidaasiaktiivisuuteen perustuvalla menetelmällä.	Rekrytoinnista tutkimuksen päättymiseen 90 päivää
Tutkimus WD-taudin kliinisesti varmistetun diagnoosin saaneiden aikuisten mutaatioiden kirjosta Aikaikkuna: Rekrytoinnista tutkimuksen päättymiseen 90 päivää	Kohdennettua ATP7B-sekvensointia suoritetaan osallistujille, joiden Wilsonin taudin indeksidiagnoosiin ei tarvittu diagnostista geneettistä testausta	Rekrytoinnista tutkimuksen päättymiseen 90 päivää
WD:hen liittyvät terveysominaisuudet Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta tutkimuksen päättymiseen 90 päivän ajan	Kohdennettu arvio saatavilla olevasta potilastiedostosta suoritetaan, ja keskeiset terveydentilan ominaisuudet tallennetaan ja arvioidaan yhteensä. WD:hen liittyvä aiempi sairaushistoria kootaan luetteloksi. Tämä sisältää kaikki maksa-, neurologiset ja psykiatriset sairaushistoriat, jotka luokitellaan käyttäen MedDRA:ta.	Ilmoittautumisesta tutkimuksen päättymiseen 90 päivän ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Prime Medicine, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 29. joulukuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. lokakuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 7. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 10. marraskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 12. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Prime-0211

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

IPD-suunnitelman kuvaus

Ei suunnitelmia tehdä IPD:stä saataville muille tutkijoille

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .