Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie wstępne w celu identyfikacji potencjalnych uczestników z chorobą Wilsona do badania klinicznego z edycją genów

11 maja 2026 zaktualizowane przez: Prime Medicine, Inc.

Badanie wstępne mające na celu identyfikację potencjalnych uczestników badania klinicznego w chorobie Wilsona (WD) spowodowanej mutacjami ATP7B p.H1069Q lub p.R778L

Celem tego badania jest poinformowanie i ulepszenie przyszłych badań klinicznych w chorobie Wilsona (WD) poprzez lepsze zrozumienie, jak pacjenci z WD żyją z chorobą i nią zarządzają, oraz poprzez zidentyfikowanie kluczowych czynników, które wpływają na ich decyzje o uczestnictwie w badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Choroba Wilsona

Szczegółowy opis

Będzie to wieloośrodkowe, wieloregionalne badanie przesiewowe dla osób z chorobą Wilsona (WD). Kwalifikujący się uczestnicy muszą mieć historię kliniczną zgodną z WD. Mutacje p.H1069Q lub p.R778L kwalifikują do tego badania. Uczestnicy, którzy nie mają znanego genotypu w momencie rekrutacji, mogą mieć sekwencjonowany gen ATP7B w trakcie badania, za zgodą monitora medycznego badania. Uczestnicy, którzy wcześniej przeszli przeszczep wątroby lub terapię genową z powodu WD, są wykluczeni.

Badanie obejmie do około 30 uczestników w wieku 18 lat i starszych, z czego co najmniej 15 musi mieć co najmniej 1 allel ATP7B p.H1069Q. Uczestnicy muszą spełniać wszystkie kryteria włączenia i żadne z kryteriów wykluczenia, aby kwalifikować się do badania. Każdy uczestnik odda próbkę krwi do oceny całkowitej ceruloplazminy w surowicy i oksydazy ceruloplazminy. Dla uczestników mających co najmniej 1 allel ATP7B z mutacją p.H1069Q lub p.R778L, przeprowadzona zostanie analiza dokumentacji medycznej w celu zebrania istotnych informacji z historii medycznej, a uczestnik poproszony zostanie o wypełnienie ankiety oceniającej jego zainteresowanie i postawę wobec edycji genów w WD. Uczestnicy badania nie otrzymają żadnych terapeutycznych interwencji wymaganych przez badanie, ale będą kontynuować standardową opiekę (SOC) w leczeniu WD. Oczekiwany czas uczestnictwa dla każdego uczestnika wynosi około 90 dni.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- California
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
    - University of California Los Angeles Medical Center
  - Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
    - University of California Davis Health
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06520
    - Yale New Haven Hospital
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
    - Northwestern University
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
    - University of Michigan Medicine
- Texas
  - San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78215
    - American Research Corporation

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z potwierdzoną diagnozą choroby Wilsona, z czego co najmniej 15 ma allel p.H1069Q.

Opis

Kryteria włączenia:

Potwierdzona choroba Wilsona (WD) określona według następujących kryteriów:
1. Ustalone klinicznie rozpoznanie WD
2. Analiza genetyczna potwierdzająca obecność obuallelowych patogennych wariantów w genie ATP7B, z których przynajmniej jeden to albo p.H1069Q LUB p.R778L LUB Uczestnicy bez potwierdzonego rozpoznania genetycznego mogą zostać włączeni wyłącznie za wyraźną zgodą Monitora Medycznego

Kryteria wykluczenia:

Wcześniejsza historia terapii genowej, przeszczepienia wątroby, przeszczepienia hepatocytów (komórkowego) lub aktywna lista oczekujących na przeszczepienie wątroby
Dla osób ze znanym genotypem ATP7B: osoba nie ma przynajmniej 1 allelu ATP7B z mutacją p.H1069Q lub p.R778L.
Znaczne schorzenia neurologiczne w ciągu ostatnich 12 miesięcy, które mogą wpłynąć na bezpieczeństwo uczestnika lub udział w badaniu, w tym zdolność do wypełnienia wymagań lub procedur badania zgodnie z protokołem badania klinicznego.
U pacjentów z zaangażowaniem psychiatrycznym, obecna lub zmienna niestabilność kliniczna z nowymi lub zmieniającymi się rozpoznaniami lub znacznymi zmianami schematu leczenia w ciągu ostatnich 12 miesięcy, które mogłyby ograniczyć ich udział, w opinii Badacza.
Historia dekompensacji marskości w ciągu ostatniego roku.
Jakikolwiek inny stan, który, w opinii Badacza, może zagrozić bezpieczeństwu lub zgodności uczestnika lub uniemożliwić uczestnikowi pomyślne ukończenie badania, w tym uczestnik niezdolny lub niechętny do przestrzegania wymagań protokołu.
Obecny udział w badaniu eksperymentalnym dotyczącym leczenia WD.
Wcześniejsza lub aktywna choroba nowotworowa lub zaburzenie mieloproliferacyjne (z wyłączeniem stopnia 1 lub niższego, w pełni wyleczonego/wyciętego złośliwego i przednowotworowego schorzenia skóry, szyjki macicy lub jelita grubego. Dodatkowo, jakakolwiek inna złośliwa i przednowotworowa choroba, którą Badacz w konsultacji z onkologiem leczącym i Monitor Medyczny badania uznają za w pełni wyleczoną/wyciętą przez > 5 lat).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy z co najmniej 1 allelem z mutacją ATP7B p.H1069Q lub p.R778L

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
"Ankieta nt. Zainteresowania i Postaw wobec Edycji Genów" Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia badania po 90 dniach	To jest ankieta utworzona przez Prime Medicine. Odpowiedzi z ankiety są raportowane zarówno w formie skali, jak i w formie otwartych odpowiedzi; celem ankiety jest lepsze zrozumienie doświadczenia pacjenta z chorobą, obecnego leczenia i przestrzegania zaleceń, zawartości miedzi w diecie i stylu życia oraz ocena zainteresowania badaniami klinicznymi związanymi z edycją genów. Nie będą przeprowadzane żadne obliczenia z wartościami punktowymi.	Od rejestracji do zakończenia badania po 90 dniach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Rozkład stężeń ceruloplazminy w surowicy Ramy czasowe: Od rejestracji do końca badania po 90 dniach	Stężenie ceruloplazminy w surowicy będzie mierzone jednorazowo u wszystkich uczestników w centralnym laboratorium przy użyciu testu opartego na aktywności oksydazy.	Od rejestracji do końca badania po 90 dniach
Krajobraz mutacyjny wśród dorosłych z klinicznie potwierdzonym rozpoznaniem WD Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia badania po 90 dniach	Sekwencjonowanie celowane genu ATP7B zostanie przeprowadzone u uczestników, u których rozpoznanie WD w indeksie nie wymagało diagnostycznego testu genetycznego	Od rejestracji do zakończenia badania po 90 dniach
Charakterystyki zdrowotne związane z WD Ramy czasowe: Od momentu rekrutacji do zakończenia badania po 90 dniach	Dokonana zostanie ukierunkowana analiza dostępnej dokumentacji medycznej, a kluczowe cechy zdrowotne zostaną zarejestrowane i ocenione zbiorczo. Zostanie sporządzona lista przebytych schorzeń związanych z WD. Będzie ona obejmować całą historię medyczną wątroby, neurologiczną i psychiatryczną sklasyfikowaną przy użyciu MedDRA.	Od momentu rekrutacji do zakończenia badania po 90 dniach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 grudnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 października 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 listopada 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 listopada 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Prime-0211

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Brak planów udostępnienia IPD innym badaczom

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .