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Studio di Preselezione per Identificare Partecipanti Potenziali con Malattia di Wilson per la Sperimentazione Clinica di Gene Editing

11 maggio 2026 aggiornato da: Prime Medicine, Inc.

Studio di Preselezione per Identificare Potenziali Partecipanti a uno Studio Clinico sulla Malattia di Wilson (WD) Causata dalle Mutazioni ATP7B p.H1069Q o p.R778L

Lo scopo di questo studio è informare e migliorare i futuri studi clinici sulla malattia di Wilson (WD) comprendendo meglio come i pazienti affetti da WD convivono e gestiscono la malattia, e identificando i fattori chiave che influenzano le loro decisioni di partecipare alla ricerca clinica.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo sarà uno studio di preselezione multicentrico e multiregionale per individui con WD. I partecipanti idonei devono avere una storia clinica compatibile con WD. Le mutazioni p.H1069Q o p.R778L sono idonee per questo studio. I partecipanti che non hanno un genotipo noto al momento dell'arruolamento possono far sequenziare il gene ATP7B durante lo studio, con l'approvazione del Monitor Medico dello studio. I partecipanti che hanno precedentemente ricevuto un trapianto di fegato o una terapia genica per la WD sono esclusi.

Questo studio arruolerà fino a circa 30 partecipanti di età pari o superiore a 18 anni, almeno 15 dei quali devono avere almeno 1 allele ATP7B p.H1069Q. I partecipanti devono soddisfare tutti i criteri di inclusione e nessuno dei criteri di esclusione per essere idonei allo studio. Ogni partecipante avrà un campione di sangue prelevato per valutare la ceruloplasmina sierica totale e l'ossidasi della ceruloplasmina. Per i partecipanti che hanno almeno 1 allele ATP7B con la mutazione p.H1069Q o p.R778L, verrà condotta una revisione della cartella clinica per raccogliere informazioni rilevanti sulla storia medica, e al partecipante verrà chiesto di completare un sondaggio per valutare il suo interesse e atteggiamento verso l'editing genico per la WD. I partecipanti allo studio non riceveranno interventi terapeutici imposti dallo studio ma continueranno a ricevere lo standard di cura (SOC) per il trattamento della WD. La durata prevista della partecipazione per ogni partecipante è di circa 90 giorni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78215
        • American Research Corporation

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi confermata di malattia di Wilson, almeno 15 dei quali presentano l'allele p.H1069Q.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Malattia di Wilson (WD) confermata, determinata dai seguenti criteri:

    1. Diagnosi clinica accertata di WD
    2. Analisi genetica che conferma la presenza di varianti patogene bialleliche in ATP7B, di cui almeno una è O p.H1069Q O p.R778L O I partecipanti senza una diagnosi genetica confermata possono arruolarsi solo con l'approvazione esplicita del Medical Monitor

Criteri di esclusione:

  1. Storia precedente di terapia genica, trapianto di fegato, trapianto di epatociti (cellulare), o lista attiva per trapianto di fegato
  2. Per individui con genotipo ATP7B noto: l'individuo non ha almeno 1 allele ATP7B con la mutazione p.H1069Q o p.R778L.
  3. Condizioni neurologiche significative nei 12 mesi precedenti che potrebbero influire sulla sicurezza del partecipante o sulla partecipazione allo studio, inclusa la capacità di completare i requisiti o le procedure dello studio come delineato nel protocollo dello studio clinico.
  4. Nei pazienti con coinvolgimento psichiatrico, instabilità clinica attuale o fluttuante con nuove diagnosi o diagnosi in cambiamento o cambiamenti sostanziali nel regime farmacologico negli ultimi 12 mesi che potrebbero limitare la loro partecipazione, a giudizio dello Sperimentatore.
  5. Storia di scompenso cirrotico nell'ultimo anno.
  6. Qualsiasi altra condizione che, a giudizio dello Sperimentatore, possa compromettere la sicurezza o l'aderenza del partecipante o impedirebbe al partecipante di completare con successo lo studio, incluso il partecipante incapace o non disposto a conformarsi ai requisiti del protocollo.
  7. Partecipazione attuale a uno studio sperimentale per il trattamento della WD.
  8. Neoplasia maligna attuale o pregressa o disturbo mieloproliferativo (escluse malattie maligne e premaligne della pelle, della cervice o del colon di stadio 1 o inferiore, completamente trattate/asportate. Inoltre, qualsiasi altra malattia maligna e premaligna che lo Sperimentatore, in consultazione con l'oncologo curante e il Medical Monitor dello studio, ritenga sia stata completamente trattata/asportata da > 5 anni).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con almeno 1 allele con la mutazione ATP7B p.H1069Q o p.R778L

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sondaggio su Interesse e Atteggiamenti verso l'Editing Genetico
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio a 90 giorni
Questo è un sondaggio creato da Prime Medicine. Le risposte al sondaggio sono riportate sia su una scala che in risposte aperte; lo scopo del sondaggio è comprendere meglio l'esperienza della malattia del paziente, il trattamento attuale e l'aderenza, il rame nella dieta e nello stile di vita, e valutare l'interesse per uno studio clinico di editing genetico. Non verranno effettuati calcoli con i valori dei punteggi.
Dall'arruolamento alla fine dello studio a 90 giorni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Distribuzione dei livelli sierici di ceruloplasmina
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio di 90 giorni
La concentrazione sierica di ceruloplasmina sarà misurata una volta in tutti i partecipanti presso un laboratorio centrale utilizzando un saggio basato sull'attività ossidasica.
Dall'arruolamento alla fine dello studio di 90 giorni
Panorama mutazionale tra gli adulti con diagnosi clinicamente confermata di WD
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio 90 giorni
Il sequenziamento mirato di ATP7B verrà eseguito nei partecipanti la cui diagnosi iniziale di WD non ha richiesto test genetici diagnostici
Dall'arruolamento alla fine dello studio 90 giorni
Caratteristiche di salute correlate alla malattia di Wilson
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio di 90 giorni
Verrà effettuata una revisione mirata della documentazione medica disponibile e le caratteristiche sanitarie principali verranno registrate e valutate in modo aggregato. Sarà compilato un elenco della storia medica passata correlata alla WD. Ciò includerà tutta la storia medica epatica, neurologica e psichiatrica categorizzata utilizzando MedDRA.
Dall'arruolamento alla fine dello studio di 90 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 dicembre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 ottobre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 novembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

10 novembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 maggio 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Prime-0211

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Nessun piano per rendere i dati dei singoli partecipanti (IPD) disponibili ad altri ricercatori

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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