Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forundersøgelse til identifikation af potentielle Wilson-sygdom-deltagere til genredigerings-klinisk forsøg

11. maj 2026 opdateret af: Prime Medicine, Inc.

Forscreeningundersøgelse for at identificere potentielle deltagere til en klinisk undersøgelse i Wilsons sygdom (WD) på grund af ATP7B p.H1069Q- eller p.R778L-mutationer

Formålet med denne undersøgelse er at informere og forbedre fremtidige kliniske forsøg i Wilsons sygdom (WD) ved at forstå bedre, hvordan patienter med WD lever med og håndterer sygdommen, og ved at identificere nøglefaktorer, der former deres beslutninger om at deltage i klinisk forskning.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette vil være en multiregional, multisite forundersøgelsesstudie for personer med WD. Berettigede deltagere skal have en klinisk historie, der er i overensstemmelse med WD. p.H1069Q- eller p.R778L-mutationer er berettigede til denne undersøgelse. Deltagere, der ikke har en kendt genotype ved tilmelding, kan få deres ATP7B-gen sekventeret under studiet, med godkendelse fra studiet medicinske monitor. Deltagere, der tidligere har modtaget levertransplantation eller genterapi for WD, er udelukket.

Dette studie vil tilmelde op til cirka 30 deltagere i alderen 18 år og derover, hvoraf mindst 15 skal have mindst 1 ATP7B p.H1069Q-allel. Deltagere skal opfylde alle inklusionskriterier og ingen af eksklusionskriterierne for at være berettigede til studiet. Hver deltager vil have en blodprøve taget for at evaluere totalt serumceruloplasmin og ceruloplasminoxidase. For deltagere, der har mindst 1 ATP7B-allel med p.H1069Q- eller p.R778L-mutationen, vil der blive foretaget en journalgennemgang for at indsamle relevant medicinsk historieinformation, og deltageren vil blive bedt om at udfylde en undersøgelse for at evaluere deres interesse i og holdninger til genredigering for WD. Studiedeltagere vil ikke modtage nogen studiepålagte terapeutiske indgreb, men vil fortsat modtage standardbehandling (SOC) for behandling af WD. Den forventede deltagelsesvarighed for hver deltager er cirka 90 dage.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • University of California Los Angeles Medical Center
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California Davis Health
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06520
        • Yale New Haven Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northwestern University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • University of Michigan Medicine
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78215
        • American Research Corporation

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en bekræftet diagnose af Wilsons sygdom, hvor mindst 15 har p.H1069Q-allelen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet Wilsons sygdom (WD) bestemt ud fra følgende kriterier:

    1. En etableret klinisk diagnose på WD
    2. Genetisk analyse, der bekræfter tilstedeværelsen af biallele patogene varianter i ATP7B, hvoraf mindst én enten er p.H1069Q ELLER p.R778L ELLER Deltagere uden en bekræftet genetisk diagnose kan kun indskrives med eksplicit godkendelse fra Medical Monitor

Eksklusionskriterier:

  1. Tidligere historie med genterapi, levertransplantation, hepatocyt (cellulær) transplantation eller aktiv liste til levertransplantation
  2. For personer med kendt ATP7B-genotype: personen har ikke mindst 1 ATP7B-allel med enten p.H1069Q- eller p.R778L-mutationen.
  3. Signifikante neurologiske tilstande inden for de sidste 12 måneder, der kan påvirke deltagerens sikkerhed eller deltagelse i studiet, herunder evnen til at fuldføre studieforpligtelser eller procedurer som beskrevet i den kliniske studievejledning.
  4. Hos patienter med psykiatrisk involvering, nuværende eller fluktuerende klinisk ustabilitet med nye eller ændrede diagnoser eller væsentlige ændringer i medicinregime inden for de sidste 12 måneder, der efter forsøgslederens skøn kan begrænse deres deltagelse.
  5. Historie med cirrotisk dekompensation inden for det sidste år.
  6. Enhver anden tilstand, der efter forsøgslederens skøn kan kompromittere deltagerens sikkerhed eller compliance, eller som ville udelukke deltageren fra en succesfuld studiefærdiggørelse, herunder deltager ude af stand til eller uvillig til at overholde protokolkravene.
  7. Nuværende deltagelse i et forsøgsstudie til behandling af WD.
  8. Tidligere eller aktiv malignitet eller myeloproliferativ lidelse (undtaget stadium 1 eller lavere, fuldt behandlet/fjernet malign og præmalign sygdom i huden, livmoderhalsen eller tyktarmen. Derudover enhver anden malign og præmalign sygdom, som forsøgslederen i samråd med den behandlende onkolog og studiemedicinsk monitor vurderer er fuldt behandlet/fjernet i > 5 år).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere med mindst 1 allel med ATP7B p.H1069Q- eller p.R778L-mutationen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Undersøgelse af Interesse for og Holdninger til Genredigering
Tidsramme: Fra tilmelding til afslutningen af undersøgelsen 90 dage
Dette er en undersøgelse udarbejdet af Prime Medicine. Undersøgelsessvar rapporteres både på en skala og som fritekstsvar; formålet med undersøgelsen er at få en bedre forståelse for patientens sygdomsoplevelse, nuværende behandling og overholdelse heraf, kobber i kost og livsstil samt at måle interessen for en klinisk genredigeringsundersøgelse. Der vil ikke blive foretaget beregninger med scoreværdier.
Fra tilmelding til afslutningen af undersøgelsen 90 dage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fordeling af serum ceruloplasmin-niveauer
Tidsramme: Fra tilmelding til afslutning af undersøgelsen efter 90 dage
Serum ceruloplasmin koncentrationen vil blive målt én gang hos alle deltagere ved et centralt laboratorium ved hjælp af en oxidase aktivitetsbaseret test.
Fra tilmelding til afslutning af undersøgelsen efter 90 dage
Mutationelt landskab blandt voksne med en klinisk bekræftet diagnose af WD
Tidsramme: Fra tilmelding til afslutning af undersøgelsen efter 90 dage
Målrettet sekventering af ATP7B vil blive udført hos deltagere, hvis indeksdiagnose af WD ikke krævede diagnostisk genetisk testning
Fra tilmelding til afslutning af undersøgelsen efter 90 dage
WD-relaterede sundhedskarakteristika
Tidsramme: Fra tilmelding til afslutning af undersøgelsen efter 90 dage
Målrettet gennemgang af den tilgængelige journal vil blive udført, og centrale sundhedskarakteristika vil blive registreret og vurderet samlet. En liste over WD-relateret tidligere sygehistorie vil blive udarbejdet. Dette vil omfatte al leversygdomme, neurologisk og psykiatrisk sygehistorie kategoriseret ved hjælp af MedDRA.
Fra tilmelding til afslutning af undersøgelsen efter 90 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Prime Medicine, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. december 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. oktober 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. november 2025

Først opslået (Faktiske)

10. november 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2026

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Prime-0211

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Ingen planer om at gøre IPD tilgængelige for andre forskere

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Wilsons sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner