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Estudo de Pré-Triagem para Identificar Potenciais Participantes com Doença de Wilson para Ensaio Clínico de Edição Genética

11 de maio de 2026 atualizado por: Prime Medicine, Inc.

Estudo de Pré-Selecção para Identificar Potenciais Participantes para um Estudo Clínico na Doença de Wilson (DW) Devido às Mutações ATP7B p.H1069Q ou p.R778L

O objetivo deste estudo é informar e melhorar futuros ensaios clínicos na Doença de Wilson (DW) através de uma melhor compreensão de como os doentes com DW vivem e gerem a doença, e identificando os fatores-chave que moldam as suas decisões de participar em investigação clínica.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Doença de Wilson

Descrição detalhada

Este será um estudo de pré-triagem multi-região e multi-local para indivíduos com DW. Os participantes elegíveis devem ter um historial clínico compatível com DW. As mutações p.H1069Q ou p.R778L são elegíveis para este estudo. Os participantes que não tenham um genótipo conhecido no momento da inscrição poderão ter o seu gene ATP7B sequenciado durante o estudo, com a aprovação do Monitor Médico do estudo. Os participantes que tenham recebido previamente transplante hepático ou terapia génica para DW estão excluídos.

Este estudo irá recrutar até aproximadamente 30 participantes com 18 anos ou mais, dos quais pelo menos 15 devem ter pelo menos 1 alelo ATP7B p.H1069Q. Os participantes devem cumprir todos os critérios de inclusão e nenhum dos critérios de exclusão para serem elegíveis para o estudo. Cada participante terá uma amostra de sangue colhida para avaliar a ceruloplasmina sérica total e a oxidase da ceruloplasmina. Para os participantes que tenham pelo menos 1 alelo ATP7B com a mutação p.H1069Q ou p.R778L, será realizada uma revisão do prontuário para recolher informações relevantes do historial médico, e será pedido ao participante que preencha um questionário para avaliar o seu interesse e atitudes em relação à edição genética para DW. Os participantes do estudo não receberão intervenções terapêuticas determinadas pelo estudo, mas continuarão a receber os cuidados padrão (SOC) para o tratamento da DW. A duração prevista da participação para cada participante é de aproximadamente 90 dias.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- California
  - Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
    - University of California Los Angeles Medical Center
  - Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
    - University of California Davis Health
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
    - Yale New Haven Hospital
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
    - Northwestern University
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
    - University of Michigan Medicine
- Texas
  - San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78215
    - American Research Corporation

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Wilson, dos quais pelo menos 15 apresentam o alelo p.H1069Q.

Descrição

Critérios de Inclusão:

Doença de Wilson (DW) confirmada, determinada pelos seguintes critérios:
1. Diagnóstico clínico estabelecido de DW
2. Análise genética confirmando a presença de variantes patogénicas bialélicas no ATP7B, das quais pelo menos uma é OU p.H1069Q OU p.R778L OU Participantes sem diagnóstico genético confirmado podem inscrever-se apenas com aprovação explícita do Monitor Médico

Critérios de Exclusão:

Historial prévio de terapia genética, transplante hepático, transplante de hepatócitos (celular), ou lista ativa para transplante hepático
Para indivíduos com genótipo ATP7B conhecido: indivíduo não tem pelo menos 1 alelo ATP7B com a mutação p.H1069Q ou p.R778L.
Condições neurológicas significativas nos últimos 12 meses que possam afetar a segurança do participante ou a participação no estudo, incluindo a capacidade de completar os requisitos ou procedimentos do estudo conforme delineado no protocolo do estudo clínico.
Em doentes com envolvimento psiquiátrico, instabilidade clínica atual ou flutuante com diagnósticos novos ou em alteração ou alterações substanciais no regime medicamentoso nos últimos 12 meses que possam limitar a sua participação, na opinião do Investigador.
Historial de descompensação cirrótica no último ano.
Qualquer outra condição que, na opinião do Investigador, possa comprometer a segurança ou conformidade do participante ou impediria o participante de completar com sucesso o estudo, incluindo participante incapaz ou não disposto a cumprir com os requisitos do protocolo.
Participação atual num estudo investigacional para o tratamento da DW.
Historial prévio ou ativo de malignidade ou doença mieloproliferativa (excluindo doença maligna e pré-maligna da pele, colo do útero ou cólon em Estágio 1 ou inferior, totalmente tratada/removida. Adicionalmente, qualquer outra doença maligna e pré-maligna que o Investigador em consulta com o oncologista tratante e o Monitor Médico do estudo considere que foi totalmente tratada/removida há > 5 anos).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Participantes com pelo menos 1 alelo com a mutação ATP7B p.H1069Q ou p.R778L

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Inquérito sobre Interesse e Atitudes na Edição Genética Prazo: Desde a inscrição até ao final do estudo, 90 dias	Este é um questionário criado pela Prime Medicine. As respostas do questionário são relatadas tanto numa escala como em resposta aberta; o objetivo do questionário é compreender melhor a experiência da doença do paciente, o tratamento e adesão atuais, o cobre na dieta e estilo de vida, e avaliar o interesse num estudo clínico de edição genética. Não serão realizados cálculos com valores de pontuação.	Desde a inscrição até ao final do estudo, 90 dias

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Distribuição dos níveis de ceruloplasmina sérica Prazo: Da inscrição até ao final do estudo, 90 dias	A concentração sérica de ceruloplasmina será medida uma vez em todos os participantes num laboratório central utilizando um ensaio baseado na atividade da oxidase.	Da inscrição até ao final do estudo, 90 dias
Paisagem mutacional entre adultos com diagnóstico clinicamente confirmado de WD Prazo: Da inscrição ao final do estudo, 90 dias	Será efetuado o sequenciamento direcionado do ATP7B em participantes cujo diagnóstico inicial de DW não exigiu teste genético de diagnóstico	Da inscrição ao final do estudo, 90 dias
Características de saúde relacionadas com WD Prazo: Desde a inscrição até ao final do estudo aos 90 dias	Será realizada uma revisão direcionada do registo médico disponível e as principais características de saúde serão registadas e avaliadas em conjunto. Será compilada uma lista do historial médico prévio relacionado com WD. Isto incluirá todo o historial médico hepático, neurológico e psiquiátrico categorizado usando MedDRA.	Desde a inscrição até ao final do estudo aos 90 dias

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Prime Medicine, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

29 de dezembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de outubro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de novembro de 2025

Primeira postagem (Real)

10 de novembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de maio de 2026

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Prime-0211

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Sem planos para disponibilizar os DIP a outros investigadores

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .