遺伝性網膜疾患：自然経過と遺伝子型-表現型相関 (IRDs-OSR)
2025年12月4日 更新者：Maurizio Battaglia Parodi、IRCCS San Raffaele
遺伝性網膜疾患：自然経過と遺伝子型-表現型相関に関する単施設後ろ向き観察研究
遺伝性網膜疾患（IRDs）は、遺伝子に基づく変性性網膜疾患の異質なグループであり、就労年齢の成人における視覚障害と失明の主要な原因を表しています。
2017年にRPE65関連IRD（ボレチゲネネパルボベック）に対する最初の遺伝子治療が承認されたにもかかわらず、多くの遺伝子治療が開発中であるものの、ほとんどのIRDsは未治療のままです。
効果的な臨床試験デザインと治療開発には、疾患の自然歴および遺伝子型-表現型相関の深い理解が必要です。
270を超えるIRD関連遺伝子が知られており（例：ABCA4、USH2A、RPGR、PRPH2、BEST1）、それぞれが異なる表現型と臨床的進行に関連しています。
この後ろ向き研究は、2025年12月31日までのIRCCSオスペダーレサンラファエレにおける大規模な遺伝子特徴付けされたIRDコホートからの臨床的、機能的、および画像データ（光干渉断層計、眼底自発蛍光、マイクロペリメトリー）を分析します。
目的は、自然歴を記述し、遺伝子型-表現型関係を定義し、将来の臨床試験エンドポイントに有用な構造的および機能的アウトカム指標を特定し、個別化された予後および試験デザインを支援することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Maurizio Battaglia Parodi, MD
- 電話番号：00390226433545
- メール：battagliaparodi.maurizio@hsr.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Lorenzo Bianco, MD
- 電話番号：MD 0039 0226433545
- メール：bianco.lorenzo@hsr.it
研究場所
-
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Italy
-
Milan、Italy、イタリア、20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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コンタクト：
- Adelaide Pina
- 電話番号：+390226433545
- メール：pina.adelaide@hsr.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
遺伝子学的に確定されたIRDに罹患している患者
説明
包含基準：
- 参加者は当センターで少なくとも1回の眼科検査および網膜画像検査を完了していること。
- 家族歴、臨床徴候または症状、網膜画像所見に基づき、IRDと臨床的に診断されていること。
- 適切な分子検査によるIRDの確定遺伝子診断があること。
除外基準：
- 解析に影響を及ぼす可能性のある他の網膜または視神経疾患（糖尿病網膜症、緑内障）に罹患していること。
- 網膜毒性薬剤（例：ヒドロキシクロロキン、ペントサンポリ硫酸ナトリウム、タモキシフェン、リトナビル、ジダノシン、MEK阻害剤）の投与歴があること。
- 遺伝子診断が不明確であること。
- 眼科検査および画像検査が不完全または不適切であること。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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最良矯正視力
時間枠：試験終了まで、平均1年間
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早期治療糖尿病網膜症研究（ETDRS）チャートで測定し、logMAR単位で記録
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試験終了まで、平均1年間
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黄斑閾値感度
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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標準化された薄明視条件下で、68の中心点の標準グリッドにおいて、眼底追跡MP（例：MAIA装置）を用いてデシベルで測定されます。 年齢一致の基準値からの感度偏差も計算されます。 |
研究完了まで、平均1年間
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総黄斑体積
時間枠：試験完了まで、平均1年間
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OCTスキャンでmm3単位で測定
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試験完了まで、平均1年間
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セントラ副視野厚
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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OCTスキャンでマイクロン単位で測定
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研究完了まで、平均1年間
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保存された楕円体帯領域
時間枠：研究完了まで、平均1年
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OCTスキャン上でmm2で測定
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研究完了まで、平均1年
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中心窩外顆粒層厚
時間枠：研究完了まで、平均1年
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OCTスキャンでマイクロメートル単位で測定
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研究完了まで、平均1年
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楕円体帯消失領域
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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OCTスキャンでmm2単位で測定
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研究完了まで、平均1年間
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ハイパーオート蛍光（Robson-Holder）リング領域
時間枠：研究完了まで、平均1年間
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FAF画像でmm2単位で測定
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研究完了まで、平均1年間
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減少した自己蛍光領域
時間枠：研究完了まで、平均1年
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眼底自家蛍光画像上でmm2で測定
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研究完了まで、平均1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年1月1日
一次修了 (推定)
2028年12月31日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2025年11月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年12月4日
最初の投稿 (実際)
2025年12月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年12月4日
最終確認日
2025年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRDs-OSR
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
単一施設試験
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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