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Vererbte Netzhauterkrankungen: Natürlicher Krankheitsverlauf und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen (IRDs-OSR)

4. Dezember 2025 aktualisiert von: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele

Vererbte Netzhauterkrankungen: Natürlicher Krankheitsverlauf und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, monozentrische retrospektive Beobachtungsstudie

Erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter degenerativer Netzhautstörungen dar und sind eine Hauptursache für Sehbehinderung und Blindheit bei Erwachsenen im erwerbsfähigen Alter. Trotz der Zulassung der ersten Gentherapie für RPE65-bedingte IRD (voretigene neparvovec) im Jahr 2017 bleiben die meisten IRDs unbehandelbar, obwohl viele Gentherapien in Entwicklung sind. Eine wirksame Studiengestaltung und Therapieentwicklung erfordert ein tiefgreifendes Verständnis der natürlichen Krankheitsgeschichte und der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen. Über 270 IRD-assoziierte Gene sind bekannt (z.B. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), die jeweils mit unterschiedlichen Phänotypen und klinischen Verläufen verbunden sind. Diese retrospektive Studie analysiert klinische, funktionelle und bildgebende Daten (optische Kohärenztomographie, Fundusautofluoreszenz, Mikroperimetrie) einer großen, genetisch charakterisierten IRD-Kohorte am IRCCS Ospedale San Raffaele bis zum 31. Dezember 2025. Die Ziele sind die Beschreibung der natürlichen Krankheitsgeschichte, die Definition von Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und die Identifizierung struktureller und funktioneller Ergebnisparameter, die für zukünftige klinische Studienendpunkte nützlich sind, um personalisierte Prognosen und Studiendesigns zu unterstützen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Italien
    • Italy
      • Milan, Italy, Italien, 20132
        • Irccs Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit genetisch bestätigten IRDs

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Der Teilnehmer hat mindestens eine augenärztliche und retinale Bildgebungsuntersuchung in unserem Zentrum abgeschlossen.
  2. Klinische Diagnose einer IRD gemäß Familienanamnese, klinischen Zeichen oder Symptomen, retinalen Bildgebungsbefunden.
  3. Definitive genetische Diagnose einer IRD mit adäquatem molekularem Test.

Ausschlusskriterien:

  1. Betroffen von anderen retinalen oder Sehnervenerkrankungen, die die Analysen potenziell beeinflussen könnten (diabetische Retinopathie, Glaukom).
  2. Anamnese der Einnahme retinotoxischer Medikamente (z.B. Hydroxychloroquin, Pentosanpolysulfat-Natrium, Tamoxifen, Ritonavir, Didanosin, MEK-Inhibitoren).
  3. Unklare genetische Diagnose.
  4. Unvollständige oder unzureichende augenärztliche und bildgebende Untersuchungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestkorrigierte Sehschärfe
Zeitfenster: während der Studienlaufzeit, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen anhand der Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)-Diagramme und in logMAR-Einheiten aufgezeichnet
während der Studienlaufzeit, durchschnittlich 1 Jahr
Makuläre Schwellenempfindlichkeit
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Gemessen in Dezibel mit fundusgetracktem MP (z.B. MAIA-Gerät) über ein Standardraster von 68 zentralen Loci unter standardisierten mesopischen Bedingungen.

Die Empfindlichkeitsabweichung von altersangepassten Normwerten wird ebenfalls berechnet.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gesamtes Makulavolumen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen in mm³ auf OCT-Scans
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Zentrale Subfeld-Dicke
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen in Mikron auf OCT-Scans
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Erhaltener Ellipsoidzonenbereich
Zeitfenster: bis Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen in mm² auf OCT-Scans
bis Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Dicke der äußeren Kernschicht der Fovea
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen in Mikrometern auf OCT-Scans
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Ellipsoidzone-Verlustbereich
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen in mm2 auf OCT-Scans
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Hyperautofluoreszierender (Robson-Holder) Ringbereich
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen in mm² auf FAF-Bildern
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Verringerte Autofluoreszenzfläche
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gemessen in mm² auf Fundusautofluoreszenz-Aufnahmen
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Januar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. November 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRDs-OSR

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Einzelzentrumsstudie

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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