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Maladies rétiniennes héréditaires : Histoire naturelle et corrélations génotype-phénotype (IRDs-OSR)

4 décembre 2025 mis à jour par: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele

Maladies Rétiniennes Héréditaires : Histoire Naturelle et Corrélations Génotype-Phénotype, Étude Observationnelle Rétrospective Monocentrique

Les maladies rétiniennes héréditaires (MRH) constituent un groupe hétérogène de troubles rétiniens dégénératifs d'origine génétique, représentant une cause majeure de déficience visuelle et de cécité chez les adultes en âge de travailler. Malgré l'approbation de la première thérapie génique pour la MRH liée à RPE65 (voretigène néparvovec) en 2017, la plupart des MRH restent incurables, bien que de nombreuses thérapies géniques soient en développement. La conception efficace des essais et le développement des thérapies nécessitent une compréhension approfondie de l'histoire naturelle de la maladie et des corrélations génotype-phénotype. Plus de 270 gènes associés aux MRH sont connus (par exemple, ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), chacun étant lié à des phénotypes et une progression clinique distincts. Cette étude rétrospective analyse les données cliniques, fonctionnelles et d'imagerie (tomographie par cohérence optique, autofluorescence du fond d'œil, micro-périmétrie) d'une grande cohorte de MRH génétiquement caractérisée à l'IRCCS Ospedale San Raffaele jusqu'au 31 décembre 2025. Les objectifs sont de décrire l'histoire naturelle, de définir les relations génotype-phénotype et d'identifier des mesures de résultats structurels et fonctionnels utiles pour les futurs critères d'évaluation des essais cliniques, soutenant le pronostic personnalisé et la conception des essais.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Autre: Aucune intervention : Cohorte observationnelle

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Maurizio Battaglia Parodi, MD
Numéro de téléphone: 00390226433545
E-mail: battagliaparodi.maurizio@hsr.it

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Lorenzo Bianco, MD
Numéro de téléphone: MD 0039 0226433545
E-mail: bianco.lorenzo@hsr.it

Lieux d'étude

Italie
- Italy
  - Milan, Italy, Italie, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Contact:
      
      Adelaide Pina
      
      Numéro de téléphone: +390226433545
      
      E-mail: pina.adelaide@hsr.it

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints d'IRD confirmées génétiquement

La description

Critères d'inclusion :

Le participant a effectué au moins un examen ophtalmologique et d'imagerie rétinienne dans notre centre.
Diagnostic clinique d'IRD, selon les antécédents familiaux, les signes ou symptômes cliniques, les résultats d'imagerie rétinienne.
Diagnostic génétique définitif d'IRD avec un test moléculaire adéquat.

Critères d'exclusion :

Affecté par d'autres affections rétiniennes ou du nerf optique pouvant affecter les analyses (rétinopathie diabétique, glaucome).
Antécédents de prise de médicaments rétinotoxiques (c'est-à-dire, hydroxychloroquine, polysulfate de pentosane sodique, tamoxifène, ritonavir, didanosine, inhibiteurs de MEK).
Diagnostic génétique incertain.
Examens ophtalmologiques et d'imagerie incomplets ou inadéquats.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Acuité visuelle la mieux corrigée Délai: pendant toute la durée de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré sur les tableaux de l'étude Early Treatment Diabetic Retinopathy (ETDRS) et enregistré en unités logMAR	pendant toute la durée de l'étude, en moyenne 1 an
Sensibilité au seuil maculaire Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré en décibels à l'aide de la périmétrie microperimétrique avec suivi du fond d'œil (par exemple, appareil MAIA) sur une grille standard de 68 loci centraux dans des conditions mésopiques standardisées. L'écart de sensibilité par rapport aux valeurs normatives appariées selon l'âge sera également calculé.	jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
Volume maculaire total Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré en mm³ sur les scans OCT	jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
Épaisseur du sous-champ de Centra Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré en micron sur les scans OCT	jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
Zone ellipsoïde préservée Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré en mm² sur les scans OCT	jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
Épaisseur de la couche nucléaire externe fovéale Délai: pendant toute la durée de l’étude, en moyenne 1 an	Mesuré en microns sur les scans OCT	pendant toute la durée de l’étude, en moyenne 1 an
Zone de perte de l'ellipsoïde Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré en mm² sur les scans OCT	jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
Zone d'anneau hyperautofluorescent (Robson-Holder) Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré en mm² sur les images FAF	jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an
Zone d'autofluorescence réduite Délai: jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an	Mesuré en mm2 sur les images d'autofluorescence du fond d'œil	jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS San Raffaele

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 janvier 2026

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 novembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 décembre 2025

Première publication (Réel)

5 décembre 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)