Arvelige netthinnesykdommer: Naturlig historie og genotype-fenotype-korrelasjoner (IRDs-OSR)
4. desember 2025 oppdatert av: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele
Arvelige netthinne sykdommer: Naturlig historie og genotype-fenotype korrelasjoner, Monosentrisk retrospektiv observasjonsstudie
Arvelige netthinnesykdommer (IRDs) er en heterogen gruppe genetisk baserte degenerative netthinnesykdommer, som representerer en viktig årsak til synshemming og blindhet hos voksne i arbeidsfør alder.
Til tross for godkjenningen av den første genterapien for RPE65-relatert IRD (voretigene neparvovec) i 2017, forblir de fleste IRDs ubehandlet, selv om mange genterapier er under utvikling.
Effektiv studieutforming og terapiatvikling krever en dyp forståelse av sykdommens naturlige historie og genotype-fenotype-korrelasjoner.
Over 270 IRD-assosierte gener er kjent (f.eks. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), hvor hver er knyttet til distinkte fenotyper og klinisk progresjon.
Denne retrospektive studien analyserer kliniske, funksjonelle og bildebaserte data (Optical Coherence Tomography, Fundus Autofluorescence, Microperimetry) fra en stor, genetisk karakterisert IRD-kohort ved IRCCS Ospedale San Raffaele frem til 31. desember 2025.
Målene er å beskrive naturlig historie, definere genotype-fenotype-forhold, og identifisere strukturelle og funksjonelle resultatmål som er nyttige for fremtidige kliniske studiemål, som støtter personalisert prognose og studieutforming.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Maurizio Battaglia Parodi, MD
- Telefonnummer: 00390226433545
- E-post: battagliaparodi.maurizio@hsr.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Lorenzo Bianco, MD
- Telefonnummer: MD 0039 0226433545
- E-post: bianco.lorenzo@hsr.it
Studiesteder
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italia, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Ta kontakt med:
- Adelaide Pina
- Telefonnummer: +390226433545
- E-post: pina.adelaide@hsr.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter påvirket av IRD genetisk bekreftet
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Deltaker har gjennomført minst ett oftalmologisk og retinalt bildeundersøkelse ved vårt senter.
- Klinisk diagnostisert med IRD, i henhold til familiehistorikk, kliniske tegn eller symptomer, retinale bildefunn.
- Definitiv genetisk diagnose av IRD med tilstrekkelig molekylær test
Eksklusjonskriterier:
- Påvirket av andre retinale eller optiske nerveforhold som potensielt kan påvirke analysene (diabetisk retinopati, glaukom).
- Historie med inntak av retinotoksiske medikamenter (f.eks. hydroksyklorokin, pentosan polysulfat natrium, tamoksifen, ritonavir, didanosin, MEK-hemmere).
- Uklar genetisk diagnose.
- Ufullstendige eller utilstrekkelige oftalmologiske og bildeundersøkelser.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Best korrigert synsskarphet
Tidsramme: gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt på Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)-kart og registrert i logMAR-enheter
|
gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Makulær terskelfølsomhet
Tidsramme: gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i desibel ved bruk av fundus-sporet MP (f.eks. MAIA-enhet) over et standardnett av 68 sentrale loci under standardiserte mesopiske forhold. Følsomhetsavvik fra aldersjusterte normative verdier vil også bli beregnet |
gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Total makulært volum
Tidsramme: gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i mm3 på OCT-skanninger
|
gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Centra Subfield Tykkelse
Tidsramme: gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i mikron på OCT-skanninger
|
gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Bevart ellipsoidsoneareal
Tidsramme: gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i mm2 på OCT-skanninger
|
gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Tykkelse av det ytre kjernelaget i fovea
Tidsramme: gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i mikrometer på OCT-skanninger
|
gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Ellipsoidsone tap område
Tidsramme: gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i mm2 på OCT-skanninger
|
gjennom studiens varighet, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Hyperautofluorescerende (Robson-Holder) ringområde
Tidsramme: gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i mm2 på FAF-bilder
|
gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
|
Redusert autofluorescensområde
Tidsramme: gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
Målt i mm2 på Fundus autofluorescensbilder
|
gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. januar 2026
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2028
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. november 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
4. desember 2025
Først lagt ut (Faktiske)
5. desember 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
5. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. desember 2025
Sist bekreftet
1. desember 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRDs-OSR
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
enkeltstedsstudie
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .