Perinnölliset verkkokalvosairaudet: Luonnollinen historia ja genotyyppi-fenotyyppi korrelaatiot (IRDs-OSR)
torstai 4. joulukuuta 2025 päivittänyt: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele
Perinnölliset verkkokalvosairaudet: Luonnollinen historia ja genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiot, Monosentrinen retrospektiivinen tarkkailututkimus
Perinnölliset verkkokalvosairaudet (IRDs) ovat heterogeeninen ryhmä geneettisesti perustuvia degeneratiivisia verkkokalvosairauksia, jotka edustavat merkittävää näkövammaisuuden ja sokeuden syytä työikäisillä aikuisilla.
Huolimatta ensimmäisen geeniterapian hyväksynnästä RPE65:een liittyville IRD-sairauksille (voretigene neparvovec) vuonna 2017, suurin osa IRD-sairauksista pysyy parantumattomina, vaikka monia geeniterapioita on kehityksessä.
Tehokkaan koeasetelman ja terapian kehittäminen vaativat syvällistä ymmärrystä sairauden luonnollisesta historiasta sekä genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatioista.
Yli 270 IRD:hen liittyvää geeniä tunnetaan (esim. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), joista jokainen liittyy erilaisiin fenotyyppeihin ja kliiniseen etenemiseen.
Tämä retrospektiivinen tutkimus analysoi kliinistä, toiminnallista ja kuvantamistietoa (optinen koherenssitomografia, fundus-autofluoresenssi, mikropörimetria) suuresta geneettisesti karakterisoidusta IRD-kohortista IRCCS Ospedale San Raffaelessa aina 31. joulukuuta 2025 asti.
Tavoitteina ovat luonnollisen historian kuvaus, genotyyppi-fenotyyppi-suhteiden määrittely sekä rakenteellisten ja toiminnallisten tulosparametrien tunnistaminen, jotka ovat hyödyllisiä tulevien kliinisten kokeiden päätepisteinä, tukien personoitua ennustetta ja koeasetelman suunnittelua.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Maurizio Battaglia Parodi, MD
- Puhelinnumero: 00390226433545
- Sähköposti: battagliaparodi.maurizio@hsr.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Lorenzo Bianco, MD
- Puhelinnumero: MD 0039 0226433545
- Sähköposti: bianco.lorenzo@hsr.it
Opiskelupaikat
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italia, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Ottaa yhteyttä:
- Adelaide Pina
- Puhelinnumero: +390226433545
- Sähköposti: pina.adelaide@hsr.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on geneettisesti varmistetut IRD-taudit
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistuja on suorittanut vähintään yden silmätautitutkimuksen ja verkkokalvokuvantamisen tutkimuksen meidän keskuksessamme.
- Kliinisesti diagnosoitu IRD-tauti perheenhistorian, kliinisten merkkien tai oireiden, verkkokalvokuvantamislöydösten perusteella.
- Varmennettu geneettinen diagnoosi IRD-taudille riittävällä molekyylitestillä.
Poissulkemiskriteerit:
- Vaikutus muista verkkokalvo- tai näköhermotaudeista, jotka saattavat vaikuttaa analyyseihin (diabeettinen retinopatia, glaukooma).
- Aiempi retinotoksisten lääkkeiden (esim. hydroksiklorokiini, pentosaanipolysulfaattinatrium, tamoksifeeni, ritonaviiri, didanosiini, MEK-inhibiittorit) käyttöhistoria.
- Epäselvä geneettinen diagnoosi.
- Puutteelliset tai riittämättömät silmätautitutkimukset ja kuvantamistutkimukset.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paras korjattu näöntarkkuus
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
Mitattu Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) -kaavioilla ja tallennettu logMAR-yksiköissä
|
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
|
Makula-alueen kynnysherkkyys
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
Mitattu desibeleinä käyttäen fundus-seurantaa tekevää MP-laitetta (esim. MAIA-laite) 68 keskuspaikan standardiruudukossa standardoiduissa mesooppisissa olosuhteissa. Myös herkkyyden poikkeama ikään sovitetuista normiarvoista lasketaan. |
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
|
Kokonais makulan tilavuus
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 1 vuosi
|
Mitattu mm³:nä OCT-skannauksissa
|
tutkimuksen loppuun saakka, keskimäärin 1 vuosi
|
|
Centralalueen kerrospaksuus
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuoden ajan
|
Mitattu mikroneina OCT-skannauksissa
|
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuoden ajan
|
|
Säilytetty ellipsoidivyöhykkeen pinta-ala
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
Mitattu mm² OCT-kuvauksissa
|
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
|
Fovean ulomman tumakerroksen paksuus
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
Mitattu mikroneina OCT-kuvauksissa
|
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
|
Ellipsoidivyöhykkeen häviöalue
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
Mitattu mm²:nä OCT-kuvauksissa
|
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
|
Hyperautofluorescent (Robson-Holder) -renkaan alue
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
Mitattu mm²:nä FAF-kuvissa
|
tutkimuksen loppuun asti, keskimäärin 1 vuosi
|
|
Vähentynyt autofluoresenssialue
Aikaikkuna: tutkimuksen loppuun, keskimäärin 1 vuoden ajan
|
Mitattu mm2:na Fundus-autofluoresenssikuvissa
|
tutkimuksen loppuun, keskimäärin 1 vuoden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Torstai 1. tammikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 18. marraskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. joulukuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 5. joulukuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 5. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. joulukuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRDs-OSR
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
yksittäiskeskustutkimus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .