Dziedziczne choroby siatkówki: Historia naturalna i korelacje genotyp-fenotyp (IRDs-OSR)
4 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele
Dziedziczne choroby siatkówki: historia naturalna i korelacje genotyp-fenotyp, monocentryczne retrospektywne badanie obserwacyjne
Dziedziczne choroby siatkówki (IRD) to heterogenna grupa genetycznie uwarunkowanych zwyrodnieniowych schorzeń siatkówki, stanowiąca główną przyczynę zaburzeń widzenia i ślepoty u osób w wieku produkcyjnym.
Pomimo zatwierdzenia pierwszej terapii genowej dla IRD związanej z RPE65 (voretigene neparvovec) w 2017 roku, większość IRD pozostaje nieuleczalna, choć wiele terapii genowych jest w rozwoju.
Skuteczne projektowanie badań klinicznych i rozwój terapii wymagają dogłębnego zrozumienia naturalnej historii choroby oraz korelacji genotyp-fenotyp.
Znanych jest ponad 270 genów związanych z IRD (np. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), z których każdy jest powiązany z odrębnymi fenotypami i przebiegiem klinicznym.
Niniejsze retrospektywne badanie analizuje dane kliniczne, czynnościowe i obrazowe (tomografia koherencyjna optyczna, autofluorescencja dna oka, mikropirometryczne badanie pola widzenia) z dużej, genetycznie scharakteryzowanej kohorty IRD w IRCCS Ospedale San Raffaele do 31 grudnia 2025 roku.
Celem jest opisanie naturalnej historii choroby, zdefiniowanie relacji genotyp-fenotyp oraz identyfikacja strukturalnych i czynnościowych miar wynikowych przydatnych dla przyszłych punktów końcowych badań klinicznych, wspierających spersonalizowane rokowanie i projektowanie badań.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
200
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Maurizio Battaglia Parodi, MD
- Numer telefonu: 00390226433545
- E-mail: battagliaparodi.maurizio@hsr.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Lorenzo Bianco, MD
- Numer telefonu: MD 0039 0226433545
- E-mail: bianco.lorenzo@hsr.it
Lokalizacje studiów
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Włochy, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Kontakt:
- Adelaide Pina
- Numer telefonu: +390226433545
- E-mail: pina.adelaide@hsr.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci dotknięci IRD z potwierdzeniem genetycznym
Opis
Kryteria włączenia:
- Uczestnik przeszedł co najmniej jedno badanie okulistyczne i obrazowanie siatkówki w naszym ośrodku.
- Rozpoznanie kliniczne IRD na podstawie wywiadu rodzinnego, objawów klinicznych lub wyników obrazowania siatkówki.
- Ostateczna diagnoza genetyczna IRD z odpowiednim badaniem molekularnym.
Kryteria wykluczenia:
- Występowanie innych schorzeń siatkówki lub nerwu wzrokowego, które mogą wpływać na analizy (retinopatia cukrzycowa, jaskra).
- Wywiad dotyczący przyjmowania leków retinotoksycznych (np. hydroksychlorochina, pentosan polisiarczan sodu, tamoksyfen, ritonawir, didanozyna, inhibitory MEK).
- Niejasna diagnoza genetyczna.
- Niekompletne lub niewystarczające badania okulistyczne i obrazowe.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Najlepsza skorygowana ostrość wzroku
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone na wykresach Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) i rejestrowane w jednostkach logMAR
|
do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
|
Próg czułości plamki żółtej
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone w decybelach przy użyciu fundus-tracked MP (np. urządzenie MAIA) na standardowej siatce 68 centralnych punktów w znormalizowanych warunkach mezopowych. Odchylenie czułości od wartości normatywnych dopasowanych do wieku również zostanie obliczone. |
do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
|
Całkowita objętość plamki
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone w mm3 na skanach OCT
|
do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
|
Grubość Podpola Centrum
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone w mikronach na skanach OCT
|
do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
|
Zachowany obszar strefy elipsoidalnej
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone w mm2 na skanach OCT
|
do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
|
Grubość zewnętrznej warstwy jądrzastej plamki żółtej
Ramy czasowe: do ukończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone w mikronach na skanach OCT
|
do ukończenia badania, średnio 1 rok
|
|
Obszar utraty strefy elipsoidalnej
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone w mm² na skanach OCT
|
do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
|
Obszar pierścienia hiperautofluorescencyjnego (Robson-Holder)
Ramy czasowe: do zakończenia badania, średnio przez 1 rok
|
Mierzone w mm2 na obrazach FAF
|
do zakończenia badania, średnio przez 1 rok
|
|
Zmniejszony obszar autofluorescencji
Ramy czasowe: aż do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Mierzone w mm2 na obrazach autofluorescencji dna oka
|
aż do zakończenia badania, średnio 1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 stycznia 2026
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 grudnia 2028
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2028
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 listopada 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 grudnia 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 grudnia 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
5 grudnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 grudnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 grudnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRDs-OSR
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
badanie jednoośrodkowe
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .