Doenças Retinianas Hereditárias: História Natural e Correlações Genótipo-Fenótipo (IRDs-OSR)
4 de dezembro de 2025 atualizado por: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele
Doenças Retinianas Hereditárias: História Natural e Correlações Genótipo-Fenótipo, Estudo Observacional Retrospetivo Monocêntrico
As Doenças Hereditárias da Retina (DHR) são um grupo heterogéneo de distúrbios degenerativos da retina de base genética, representando uma das principais causas de deficiência visual e cegueira em adultos em idade ativa.
Apesar da aprovação da primeira terapia genética para DHR relacionada com RPE65 (voretigene neparvovec) em 2017, a maioria das DHR continua sem tratamento, embora muitas terapias genéticas estejam em desenvolvimento.
Um desenho eficaz de ensaios clínicos e o desenvolvimento de terapias requerem uma compreensão aprofundada da história natural da doença e das correlações genótipo-fenótipo.
São conhecidos mais de 270 genes associados a DHR (por exemplo, ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), cada um ligado a fenótipos e progressão clínica distintos.
Este estudo retrospetivo analisa dados clínicos, funcionais e de imagem (Tomografia de Coerência Ótica, Autofluorescência do Fundo, Microperimetria) de uma grande coorte de DHR geneticamente caracterizada no IRCCS Ospedale San Raffaele até 31 de dezembro de 2025.
Os objetivos são descrever a história natural, definir relações genótipo-fenótipo e identificar medidas de resultado estruturais e funcionais úteis para futuros endpoints de ensaios clínicos, apoiando o prognóstico personalizado e o desenho de ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Maurizio Battaglia Parodi, MD
- Número de telefone: 00390226433545
- E-mail: battagliaparodi.maurizio@hsr.it
Estude backup de contato
- Nome: Lorenzo Bianco, MD
- Número de telefone: MD 0039 0226433545
- E-mail: bianco.lorenzo@hsr.it
Locais de estudo
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Italy
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Milan, Italy, Itália, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Contato:
- Adelaide Pina
- Número de telefone: +390226433545
- E-mail: pina.adelaide@hsr.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Doentes afetados por IRDs geneticamente confirmados
Descrição
Critérios de Inclusão:
- O participante completou pelo menos um exame oftalmológico e de imagem retiniana no nosso centro.
- Diagnosticado clinicamente com DRI, conforme histórico familiar, sinais ou sintomas clínicos, achados de imagem retiniana.
- Diagnóstico genético definitivo de DRI com teste molecular adequado
Critérios de Exclusão:
- Afectado por outras condições retinianas ou do nervo óptico que possam afectar as análises (retinopatia diabética, glaucoma).
- Histórico de ingestão de medicamentos retinotóxicos (ou seja, hidroxicloroquina, polissulfato de pentosano sódico, tamoxifeno, ritonavir, didanosina, inibidores de MEK).
- Diagnóstico genético pouco claro.
- Testes oftalmológicos e de imagem incompletos ou inadequados.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Acuidade Visual Melhor Corrigida
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medido com base nas tabelas Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) e registado em unidades logMAR
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até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Sensibilidade limiar macular
Prazo: durante a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medido em decibéis usando MP rastreado pelo fundo (por exemplo, dispositivo MAIA) através de uma grelha padrão de 68 loci centrais sob condições mesópicas padronizadas. O desvio da sensibilidade em relação aos valores normativos correspondentes à idade também será calculado. |
durante a conclusão do estudo, em média 1 ano
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Volume Macular Total
Prazo: até à conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Medido em mm3 nas varreduras de OCT
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até à conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Espessura do Subcampo Central
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medido em micrões nas tomografias de coerência ótica (OCT)
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até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Área preservada da zona elipsoide
Prazo: até à conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Medido em mm2 em exames de OCT
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até à conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Espessura da Camada Nuclear Externa Foveal
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medido em micrômetros nas varreduras OCT
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até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Área de perda da zona elipsoide
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medido em mm2 em exames de OCT
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até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Área do anel hiperautofluorescente (Robson-Holder)
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medido em mm2 nas imagens FAF
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até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Área de Autofluorescência Reduzida
Prazo: até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Medido em mm2 em imagens de autofluorescência do fundo ocular
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até à conclusão do estudo, em média 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de novembro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de dezembro de 2025
Primeira postagem (Real)
5 de dezembro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
5 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRDs-OSR
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
estudo monocêntrico
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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