Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Arvelige Nethindesygdomme: Naturlig Historie og Genotype-Fænotype Korrelationer (IRDs-OSR)

4. december 2025 opdateret af: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele

Arvelige Nethindesygdomme: Naturhistorie og Genotype-Fænotype Korrelationer, Monocentrisk Retrospektiv Observationsstudie

Arvelige Netvindssygdomme (IRDs) er en heterogen gruppe af genetisk baserede degenerative netvindslidelser, der udgør en væsentlig årsag til synshæmning og blindhed hos voksne i arbejdsdygtig alder. På trods af godkendelsen af den første genterapi for RPE65-relateret IRD (voretigene neparvovec) i 2017, forbliver de fleste IRDs ubehandlede, selvom mange genterapier er under udvikling. Effektiv forsøgsdesign og terapudvikling kræver en dyb forståelse af sygdommens naturhistorie og genotype-fænotype korrelationer. Over 270 IRD-associerede gener er kendte (f.eks. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), hver forbundet med distinkte fænotyper og klinisk progression. Dette retrospektive studie analyserer kliniske, funktionelle og billeddannende data (Optisk Kohærenstomografi, Fundus Autofluorescens, Mikroperimetri) fra en stor, genetisk karakteriseret IRD-kohorte på IRCCS Ospedale San Raffaele op til 31. december 2025. Formålet er at beskrive naturhistorie, definere genotype-fænotype relationer og identificere strukturelle og funktionelle resultatmål nyttige for fremtidige kliniske forsøgsendepunkter, der understøtter personlig prognose og forsøgsdesign.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
    • Italy
      • Milan, Italy, Italien, 20132
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med genetisk bekræftede IRD'er

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Deltageren har gennemført mindst én øjenlæge- og nethindeundersøgelse på vores center.
  2. Klinisk diagnosticeret med IRD, baseret på familiehistorie, kliniske tegn eller symptomer, eller fund fra nethindeundersøgelser.
  3. Endelig genetisk diagnose af IRD med adækvat molekylær test.

Eksklusionskriterier:

  1. Påvirket af andre nethinde- eller synsnervesygdomme, der potentielt kan påvirke analyserne (diabetisk retinopati, grøn stær).
  2. Historie med indtag af retinotoksisk medicin (f.eks. hydroxychloroquin, pentosanpolysulfatnatrium, tamoxifen, ritonavir, didanosin, MEK-hæmmere).
  3. Uklar genetisk diagnose.
  4. Ufuldstændige eller utilstrækkelige øjenlæge- og billeddiagnostiske undersøgelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bedst-korrigeret synsskarphed
Tidsramme: gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 1 år
Målt på tidlige behandlingsdiabetisk retinopati-studiekort (ETDRS) og registreret i logMAR-enheder
gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 1 år
Makulær tærskelfølsomhed
Tidsramme: gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år

Målt i decibel ved hjælp af fundus-sporet MP (f.eks. MAIA-enhed) på tværs af et standardgitter med 68 centrale loci under standardiserede mesopiske forhold.

Følsomhedsafvigelse fra aldersmatchede normative værdier vil også blive beregnet.
gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år
Samlet makulær volumen
Tidsramme: gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år
Målt i mm3 på OCT-scanninger
gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år
Centra Subfield Tykkelse
Tidsramme: gennem hele forsøget, i gennemsnit 1 år
Målt i mikron på OCT-scanninger
gennem hele forsøget, i gennemsnit 1 år
Bevaret ellipsoidzoneareal
Tidsramme: gennem hele forsøget, i gennemsnit 1 år
Målt i mm2 på OCT-scanninger
gennem hele forsøget, i gennemsnit 1 år
Tykkelse af Foveal Yderste Kerne-Lag
Tidsramme: gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år
Målt i mikrometer på OCT-scanninger
gennem hele studiet, i gennemsnit 1 år
Ellipsoid zone tab område
Tidsramme: gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år
Målt i mm2 på OCT-scanninger
gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år
Hyperautofluorescent (Robson-Holder) ringareal
Tidsramme: gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år
Målt i mm² på FAF-billeder
gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år
Reduceret autofluorescensområde
Tidsramme: gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år
Målt i mm2 på Fundus autofluorescens billeder
gennem studiefærdiggørelsen, i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. december 2025

Først opslået (Faktiske)

5. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRDs-OSR

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

enkelt center studie

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen intervention: Observationskohorte

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner