Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Erfelijke Netvliesaandoeningen: Natuurlijk Beloop en Genotype-Fenotype Correlaties (IRDs-OSR)

4 december 2025 bijgewerkt door: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele

Erfelijke Netvliesaandoeningen: Natuurlijk Beloop en Genotype-Fenotype Correlaties, Monocentrische Retrospectieve Observationele Studie

Erfelijke Netvliesaandoeningen (IRDs) vormen een heterogene groep van genetisch bepaalde degeneratieve netvliesaandoeningen en zijn een belangrijke oorzaak van visuele beperking en blindheid bij volwassenen in de werkende leeftijd. Ondanks de goedkeuring van de eerste gentherapie voor RPE65-gerelateerde IRD (voretigene neparvovec) in 2017, blijven de meeste IRDs onbehandelbaar, hoewel er veel gentherapieën in ontwikkeling zijn. Effectief proefontwerp en therapieontwikkeling vereisen een diepgaand begrip van de natuurlijke geschiedenis van de ziekte en genotype-fenotype correlaties. Er zijn meer dan 270 IRD-geassocieerde genen bekend (bijv. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), elk gekoppeld aan verschillende fenotypen en klinische progressie. Deze retrospectieve studie analyseert klinische, functionele en beeldvormingsgegevens (Optical Coherence Tomography, Fundus Autofluorescentie, Microperimetrie) van een grote, genetisch gekarakteriseerde IRD-cohort bij het IRCCS Ospedale San Raffaele tot 31 december 2025. De doelen zijn het beschrijven van de natuurlijke geschiedenis, het definiëren van genotype-fenotype relaties en het identificeren van structurele en functionele uitkomstmaten die nuttig zijn voor toekomstige klinische proef eindpunten, ter ondersteuning van gepersonaliseerde prognose en proefontwerp.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Ander: Geen interventie: Observationele cohort

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Maurizio Battaglia Parodi, MD
Telefoonnummer: 00390226433545
E-mail: battagliaparodi.maurizio@hsr.it

Studie Contact Back-up

Naam: Lorenzo Bianco, MD
Telefoonnummer: MD 0039 0226433545
E-mail: bianco.lorenzo@hsr.it

Studie Locaties

Italië
- Italy
  - Milan, Italy, Italië, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Contact:
      
      Adelaide Pina
      
      Telefoonnummer: +390226433545
      
      E-mail: pina.adelaide@hsr.it

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met genetisch bevestigde IRD's

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Deelnemer heeft ten minste één oogheelkundig en retinaal beeldvormingsonderzoek in ons centrum voltooid.
Klinisch gediagnosticeerd met IRD, volgens familiegeschiedenis, klinische tekenen of symptomen, bevindingen van retinaal beeldvormingsonderzoek.
Definitieve genetische diagnose van IRD met adequaat moleculair onderzoek.

Exclusiecriteria:

Aangedaan door andere retinale of oogzenuwaandoeningen die de analyses mogelijk beïnvloeden (diabetische retinopathie, glaucoom).
Voorgeschiedenis van inname van retino-toxische medicatie (bijv. hydroxychloroquine, pentosaanpolysulfaatnatrium, tamoxifen, ritonavir, didanosine, MEK-remmers).
Onduidelijke genetische diagnose.
Onvolledige of ontoereikende oogheelkundige en beeldvormende onderzoeken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Best-gecorrigeerde gezichtsscherpte Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten op Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)-kaarten en geregistreerd in logMAR-eenheden	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Maculaire drempelgevoeligheid Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in decibels met behulp van fundus-getrackte MP (bijvoorbeeld MAIA-apparaat) over een standaardraster van 68 centrale loci onder gestandaardiseerde mesopische omstandigheden. De gevoeligheidsafwijking ten opzichte van leeftijdsgecorrigeerde normwaarden wordt ook berekend.	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Totaal maculair volume Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in mm3 op OCT-scans	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Centra Subfield Dikte Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in micron op OCT-scans	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Behouden ellipsoïdezone-oppervlak Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in mm2 op OCT-scans	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Foveale buitenste kernlaagdikte Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in micron op OCT-scans	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Ellipsoïde zone verliesgebied Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in mm2 op OCT-scans	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar
Hyperautofluorescente (Robson-Holder) ringoppervlak Tijdsspanne: gedurende de gehele studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in mm2 op FAF-beelden	gedurende de gehele studie, gemiddeld 1 jaar
Verminderd autofluorescentiegebied Tijdsspanne: gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar	Gemeten in mm2 op fundus autofluorescentiebeelden	gedurende de studie, gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 januari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)