Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dědičná onemocnění sítnice: Přirozený průběh a korelace genotyp-fenotyp (IRDs-OSR)

4. prosince 2025 aktualizováno: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele

Dědičná onemocnění sítnice: přirozený průběh a korelace genotyp-fenotyp, monocentrická retrospektivní observační studie

Dědičná onemocnění sítnice (IRDs) představují heterogenní skupinu geneticky podmíněných degenerativních onemocnění sítnice a jsou významnou příčinou zrakového postižení a slepoty u dospělých v produktivním věku. Navzdory schválení první genové terapie pro RPE65-související IRD (voretigene neparvovec) v roce 2017 zůstává většina IRDs neléčitelná, i když je ve vývoji mnoho genových terapií. Účinný návrh klinických studií a vývoj terapie vyžadují hluboké porozumění přirozenému průběhu onemocnění a korelacím genotyp-fenotyp. Je známo přes 270 genů spojených s IRD (např. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), z nichž každý je spojen s odlišnými fenotypy a klinickou progresí. Tato retrospektivní studie analyzuje klinická, funkční a zobrazovací data (optická koherenční tomografie, autofluorescence fundu, mikroperimetrie) z rozsáhlé, geneticky charakterizované kohorty IRD v IRCCS Ospedale San Raffaele do 31. prosince 2025. Cíle studie jsou popsat přirozený průběh onemocnění, definovat vztahy genotyp-fenotyp a identifikovat strukturální a funkční výsledkové ukazatele užitečné pro budoucí koncové body klinických studií, což podpoří personalizovanou prognózu a návrh studií.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
    • Italy
      • Milan, Italy, Itálie, 20132
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti postižení geneticky potvrzenými IRD

Popis

Kritéria zařazení:

  1. Účastník absolvoval alespoň jedno oftalmologické a sítnicové zobrazovací vyšetření v našem centru.
  2. Klinická diagnóza IRD na základě rodinné anamnézy, klinických příznaků nebo symptomů, nálezů zobrazení sítnice.
  3. Definitivní genetická diagnóza IRD s adekvátním molekulárním testem.

Kritéria vyloučení:

  1. Postižený jinými onemocněními sítnice nebo zrakového nervu, která by mohla ovlivnit analýzy (diabetická retinopatie, glaukom).
  2. Anamnéza užívání retinotoxických léků (tj. hydroxychlorochin, pentosan polysulfát sodný, tamoxifen, ritonavir, didanosin, inhibitory MEK).
  3. Nejasná genetická diagnóza.
  4. Neúplné nebo nedostatečné oftalmologické a zobrazovací testy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nejlepší korigovaná zraková ostrost
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Měřeno na tabulkách Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) a zaznamenáno v jednotkách logMAR
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Práh citlivosti makuly
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok

Měřeno v decibelech pomocí fundus-tracking MP (např. zařízení MAIA) na standardní mřížce 68 centrálních loží za standardizovaných mezopických podmínek.

Bude také vypočítána odchylka citlivosti od věkově odpovídajících normativních hodnot.
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Celkový objem makuly
Časové okno: po dobu trvání studie, průměrně 1 rok
Měří se v mm3 na OCT snímcích
po dobu trvání studie, průměrně 1 rok
Tloušťka Subfield Centra
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Měřeno v mikrometrech na OCT snímcích
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Zachovaná oblast elipsoidní zóny
Časové okno: po dobu trvání studie, průměrně 1 rok
Měřeno v mm2 na snímcích OCT
po dobu trvání studie, průměrně 1 rok
Tloušťka vnější jaderné vrstvy ve fovee
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Měřeno v mikrometrech na OCT snímcích
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Oblast ztráty elipsoidní zóny
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Měří se v mm2 na OCT snímcích
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Hyperautofluorescentní (Robson-Holder) prstencová oblast
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Měřeno v mm2 na snímcích FAF
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Snížená oblast autofluorescence
Časové okno: po dobu trvání studie, v průměru 1 rok
Měřeno v mm2 na snímcích autofluorescence fundu
po dobu trvání studie, v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS San Raffaele

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

5. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRDs-OSR

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

jednocentrová studie

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Stargardtova nemoc

Klinické studie na Bez intervence: Observační kohorta

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malta

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit