Enfermedades Hereditarias de la Retina: Historia Natural y Correlaciones Genotipo-Fenotipo (IRDs-OSR)
4 de diciembre de 2025 actualizado por: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele
Enfermedades Retinianas Hereditarias: Historia Natural y Correlaciones Genotipo-Fenotipo, Estudio Observacional Retrospectivo Monocéntrico
Las Enfermedades Retinianas Hereditarias (IRDs, por sus siglas en inglés) son un grupo heterogéneo de trastornos retinianos degenerativos de base genética, que representan una causa importante de discapacidad visual y ceguera en adultos en edad laboral.
A pesar de la aprobación de la primera terapia génica para la IRD relacionada con RPE65 (voretigene neparvovec) en 2017, la mayoría de las IRDs siguen sin tener tratamiento, aunque muchas terapias génicas están en desarrollo.
Un diseño eficaz de los ensayos clínicos y el desarrollo de terapias requieren una comprensión profunda de la historia natural de la enfermedad y las correlaciones genotipo-fenotipo.
Se conocen más de 270 genes asociados a IRD (por ejemplo, ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), cada uno vinculado a fenotipos y progresión clínica distintos.
Este estudio retrospectivo analiza datos clínicos, funcionales y de imagen (Tomografía de Coherencia Óptica, Autofluorescencia del Fondo de Ojo, Microperimetría) de una amplia cohorte de IRD caracterizada genéticamente en el IRCCS Ospedale San Raffaele hasta el 31 de diciembre de 2025.
Los objetivos son describir la historia natural, definir las relaciones genotipo-fenotipo e identificar medidas de resultado estructurales y funcionales útiles para futuros criterios de valoración en ensayos clínicos, apoyando el pronóstico personalizado y el diseño de ensayos.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maurizio Battaglia Parodi, MD
- Número de teléfono: 00390226433545
- Correo electrónico: battagliaparodi.maurizio@hsr.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Lorenzo Bianco, MD
- Número de teléfono: MD 0039 0226433545
- Correo electrónico: bianco.lorenzo@hsr.it
Ubicaciones de estudio
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Italy
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Milan, Italy, Italia, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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Contacto:
- Adelaide Pina
- Número de teléfono: +390226433545
- Correo electrónico: pina.adelaide@hsr.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes afectados por enfermedades hereditarias de la retina confirmadas genéticamente
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante completó al menos un examen oftalmológico y de imagen retiniana en nuestro centro.
- Diagnosticado clínicamente con IRD, según antecedentes familiares, signos o síntomas clínicos, hallazgos de imagen retiniana.
- Diagnóstico genético definitivo de IRD con prueba molecular adecuada.
Criterios de exclusión:
- Afectado por otras afecciones retinianas o del nervio óptico que puedan afectar los análisis (retinopatía diabética, glaucoma).
- Antecedentes de ingesta de medicamentos retinotóxicos (es decir, hidroxicloroquina, polisulfato sódico de pentosano, tamoxifeno, ritonavir, didanosina, inhibidores de MEK).
- Diagnóstico genético poco claro.
- Pruebas oftalmológicas y de imagen incompletas o inadecuadas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Agudeza visual con mejor corrección
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medido en cartas Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) y registrado en unidades logMAR
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Sensibilidad umbral macular
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, una media de 1 año
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Medido en decibelios mediante MP con seguimiento del fondo de ojo (por ejemplo, dispositivo MAIA) a través de una cuadrícula estándar de 68 loci centrales en condiciones mesópicas estandarizadas. También se calculará la desviación de la sensibilidad respecto a los valores normativos ajustados por edad. |
hasta la finalización del estudio, una media de 1 año
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Volumen macular total
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medido en mm3 en escaneos OCT
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Espesor del Subcampo Centra
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medido en micras en exploraciones OCT
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Área de zona elipsoide preservada
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medido en mm² en las exploraciones OCT
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Grosor de la capa nuclear externa foveal
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, una media de 1 año
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Medido en micras en los escaneos OCT
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hasta la finalización del estudio, una media de 1 año
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Área de pérdida de la zona elipsoide
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medido en mm2 en escaneos OCT
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Área del anillo hiperautofluorescente (Robson-Holder)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medido en mm2 en imágenes FAF
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Área de Autofluorescencia Disminuida
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Medido en mm² en imágenes de autofluorescencia del fondo de ojo
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de enero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de noviembre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de diciembre de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
5 de diciembre de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRDs-OSR
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
estudio unicéntrico
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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