遗传性视网膜疾病：自然史与基因型-表型相关性 (IRDs-OSR)
2025年12月4日 更新者：Maurizio Battaglia Parodi、IRCCS San Raffaele
遗传性视网膜疾病：自然史与基因型-表型相关性，单中心回顾性观察研究
遗传性视网膜疾病（IRDs）是一组异质性的基于遗传的退行性视网膜疾病，是工作年龄成年人视觉障碍和失明的主要原因。
尽管2017年首个针对RPE65相关IRD的基因疗法（voretigene neparvovec）获得批准，但大多数IRDs仍无法治疗，尽管许多基因疗法正在开发中。
有效的试验设计和疗法开发需要深入了解疾病自然史和基因型-表型相关性。
已知超过270个IRD相关基因（例如ABCA4、USH2A、RPGR、PRPH2、BEST1），每个基因与不同的表型和临床进展相关。
这项回顾性研究分析了截至2025年12月31日IRCCS Ospedale San Raffaele大型基因特征化IRD队列的临床、功能和成像数据（光学相干断层扫描、眼底自发荧光、微视野检查）。
目的是描述自然史、定义基因型-表型关系，并确定可用于未来临床试验终点的结构和功能结果指标，支持个性化预后和试验设计。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Maurizio Battaglia Parodi, MD
- 电话号码：00390226433545
- 邮箱：battagliaparodi.maurizio@hsr.it
研究联系人备份
- 姓名：Lorenzo Bianco, MD
- 电话号码：MD 0039 0226433545
- 邮箱：bianco.lorenzo@hsr.it
学习地点
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Italy
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Milan、Italy、意大利、20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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接触：
- Adelaide Pina
- 电话号码：+390226433545
- 邮箱：pina.adelaide@hsr.it
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
经基因确诊受IRD影响的患者
描述
纳入标准：
- 参与者在本中心至少完成了一次眼科及视网膜影像检查。
- 根据家族史、临床体征或症状、视网膜影像结果，临床诊断为IRD。
- 通过充分的分子检测获得IRD的明确基因诊断。
排除标准：
- 患有其他可能影响分析的视网膜或视神经疾病（如糖尿病视网膜病变、青光眼）。
- 有视网膜毒性药物（如羟氯喹、戊聚糖多硫酸钠、他莫昔芬、利托那韦、去羟肌苷、MEK抑制剂）使用史。
- 基因诊断不明确。
- 眼科及影像学检查不完整或不充分。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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最佳矫正视力
大体时间：整个研究期间，平均1年
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使用早期治疗糖尿病视网膜病变研究（ETDRS）视力表测量，并以logMAR单位记录
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整个研究期间，平均1年
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黄斑阈值敏感度
大体时间：直至研究完成，平均1年
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在标准化中间视觉条件下，通过眼底追踪微视野计（例如MAIA设备）在68个中央位点的标准网格上以分贝为单位进行测量。 还将计算与年龄匹配正常值相比的敏感度偏差。 |
直至研究完成，平均1年
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黄斑总体积
大体时间：整个研究完成期间，平均1年
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在OCT扫描中以mm³为单位测量
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整个研究完成期间，平均1年
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中央区亚区厚度
大体时间：直至研究完成，平均1年
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在OCT扫描中以微米为单位测量
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直至研究完成，平均1年
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保留椭球区面积
大体时间：直至研究完成，平均1年
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在光学相干断层扫描（OCT）上以mm²为单位测量
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直至研究完成，平均1年
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黄斑外核层厚度
大体时间：直至研究完成，平均1年
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在OCT扫描中以微米为单位测量
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直至研究完成，平均1年
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椭圆体带缺失区域
大体时间：直至研究完成，平均1年
|
通过OCT扫描以mm2为单位测量
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直至研究完成，平均1年
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超自发荧光（Robson-Holder）环区域
大体时间：直至研究完成，平均1年
|
在FAF图像上以mm²为单位测量
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直至研究完成，平均1年
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减弱自体荧光区域
大体时间：整个研究期间，平均1年
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在眼底自发荧光图像上以mm²为单位测量
|
整个研究期间，平均1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年1月1日
初级完成 (估计的)
2028年12月31日
研究完成 (估计的)
2028年12月31日
研究注册日期
首次提交
2025年11月18日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月4日
首次发布 (实际的)
2025年12月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月4日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
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