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Malattie Retiniche Ereditarie: Storia Naturale e Correlazioni Genotipo-Fenotipo (IRDs-OSR)

4 dicembre 2025 aggiornato da: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele

Malattie Retiniche Ereditarie: Storia Naturale e Correlazioni Genotipo-Fenotipo, Studio Osservazionale Retrospettivo Monocentrico

Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sono un gruppo eterogeneo di disturbi retinici degenerativi su base genetica, rappresentando una delle principali cause di disabilità visiva e cecità negli adulti in età lavorativa. Nonostante l'approvazione della prima terapia genica per le IRD correlate a RPE65 (voretigene neparvovec) nel 2017, la maggior parte delle IRD rimangono non trattabili, sebbene molte terapie geniche siano in fase di sviluppo. Una progettazione efficace degli studi clinici e lo sviluppo di terapie richiedono una profonda comprensione della storia naturale della malattia e delle correlazioni genotipo-fenotipo. Sono noti oltre 270 geni associati alle IRD (ad esempio, ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), ciascuno legato a fenotipi distinti e a una progressione clinica specifica. Questo studio retrospettivo analizza dati clinici, funzionali e di imaging (tomografia a coerenza ottica, autofluorescenza del fondo, microperimetria) provenienti da un'ampia coorte di IRD geneticamente caratterizzata presso l'IRCCS Ospedale San Raffaele fino al 31 dicembre 2025. Gli obiettivi sono descrivere la storia naturale, definire le relazioni genotipo-fenotipo e identificare misure di esito strutturali e funzionali utili per futuri endpoint di studi clinici, supportando una prognosi personalizzata e la progettazione degli studi.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Italy
      • Milan, Italy, Italia, 20132
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti affetti da IRD confermate geneticamente

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Il partecipante ha completato almeno un esame oftalmologico e di imaging retinico presso il nostro centro.
  2. Diagnosi clinica di IRD, in base alla storia familiare, ai segni o sintomi clinici, ai risultati dell'imaging retinico.
  3. Diagnosi genetica definitiva di IRD con test molecolare adeguato.

Criteri di esclusione:

  1. Affetto da altre condizioni retiniche o del nervo ottico che potrebbero influenzare le analisi (retinopatia diabetica, glaucoma).
  2. Storia di assunzione di farmaci retinotossici (ad esempio, idrossiclorochina, polisolfato di pentosano sodico, tamoxifene, ritonavir, didanosina, inibitori MEK).
  3. Diagnosi genetica non chiara.
  4. Esami oftalmologici e di imaging incompleti o inadeguati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acuità Visiva Miglior Corretta
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Misurato su cartelle Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) e registrato in unità logMAR
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Sensibilità soglia maculare
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno

Misurato in decibel utilizzando MP tracciato del fondo (ad esempio, dispositivo MAIA) attraverso una griglia standard di 68 loci centrali in condizioni mesopiche standardizzate.

Verrà inoltre calcolata la deviazione della sensibilità dai valori normativi corrispondenti all'età.
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Volume maculare totale
Lasso di tempo: fino al completamento dello studio, in media 1 anno
Misurato in mm3 nelle scansioni OCT
fino al completamento dello studio, in media 1 anno
Spessore del Sottocampo Centrale
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Misurato in micron nelle scansioni OCT
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Area della zona ellissoidale preservata
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Misurato in mm² sulle scansioni OCT
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Spessore dello strato nucleare esterno foveale
Lasso di tempo: durante il completamento dello studio, in media 1 anno
Misurato in micron nelle scansioni OCT
durante il completamento dello studio, in media 1 anno
Area di perdita della zona ellissoidale
Lasso di tempo: per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Misurato in mm2 su scansioni OCT
per tutta la durata dello studio, in media 1 anno
Area dell'anello iperautofluorescente (Robson-Holder)
Lasso di tempo: fino al completamento dello studio, in media 1 anno
Misurato in mm2 sulle immagini FAF
fino al completamento dello studio, in media 1 anno
Area di Autofluorescenza Ridotta
Lasso di tempo: fino al completamento dello studio, in media 1 anno
Misurato in mm2 su immagini di autofluorescenza del fundus
fino al completamento dello studio, in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

5 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRDs-OSR

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

studio monocentrico

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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