Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Наследственные заболевания сетчатки: естественное течение и корреляции генотип-фенотип (IRDs-OSR)

4 декабря 2025 г. обновлено: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele

Наследственные заболевания сетчатки: естественное течение и корреляции генотип-фенотип, моноцентровое ретроспективное наблюдательное исследование

Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой гетерогенную группу генетически обусловленных дегенеративных нарушений сетчатки, являясь основной причиной нарушения зрения и слепоты у взрослых трудоспособного возраста. Несмотря на одобрение в 2017 году первой генной терапии для НЗС, связанных с геном RPE65 (воретиген непарвовек), большинство НЗС остаются неизлечимыми, хотя многие генные терапии находятся в стадии разработки. Эффективный дизайн клинических испытаний и разработка терапии требуют глубокого понимания естественного течения заболевания и корреляций генотип-фенотип. Известно более 270 генов, ассоциированных с НЗС (например, ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), каждый из которых связан с различными фенотипами и клинической прогрессией. Это ретроспективное исследование анализирует клинические, функциональные и визуализационные данные (оптическая когерентная томография, аутофлуоресценция глазного дна, микропериметрия) из большой, генетически охарактеризованной когорты пациентов с НЗС в IRCCS Ospedale San Raffaele по состоянию на 31 декабря 2025 года. Целями являются описание естественного течения заболевания, определение взаимосвязей генотип-фенотип и выявление структурных и функциональных показателей исхода, полезных для конечных точек будущих клинических испытаний, что способствует персонализированному прогнозу и разработке дизайна испытаний.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Другой: Нет вмешательства: Наблюдательная когорта

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Maurizio Battaglia Parodi, MD
Номер телефона: 00390226433545
Электронная почта: battagliaparodi.maurizio@hsr.it

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Lorenzo Bianco, MD
Номер телефона: MD 0039 0226433545
Электронная почта: bianco.lorenzo@hsr.it

Места учебы

Италия
- Italy
  - Milan, Italy, Италия, 20132
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Контакт:
      
      Adelaide Pina
      
      Номер телефона: +390226433545
      
      Электронная почта: pina.adelaide@hsr.it

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с генетически подтвержденными ИРЗ

Описание

Критерии включения:

Участник прошел как минимум одно офтальмологическое и ретинальное визуализационное обследование в нашем центре.
Клинически диагностирована ИРЗ на основании семейного анамнеза, клинических признаков или симптомов, результатов визуализации сетчатки.
Окончательный генетический диагноз ИРЗ с адекватным молекулярным тестом.

Критерии исключения:

Наличие других заболеваний сетчатки или зрительного нерва, которые могут повлиять на анализы (диабетическая ретинопатия, глаукома).
Прием ретинотоксичных препаратов в анамнезе (например, гидроксихлорохин, пентозан полисульфат натрия, тамоксифен, ритонавир, диданозин, ингибиторы MEK).
Неясный генетический диагноз.
Неполные или неадекватные офтальмологические и визуализационные тесты.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Максимально корригированная острота зрения Временное ограничение: в течение завершения исследования, в среднем 1 год	Измерялось по таблицам Раннего лечения диабетической ретинопатии (ETDRS) и записывалось в единицах logMAR	в течение завершения исследования, в среднем 1 год
Пороговая чувствительность макулы Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год	Измеряется в децибелах с использованием фундус-трекингового МП (например, устройство MAIA) на стандартной сетке из 68 центральных точек в стандартизированных мезопических условиях. Также будет вычислено отклонение чувствительности от нормативных значений, соответствующих возрасту.	до завершения исследования, в среднем 1 год
Общий объем макулы Временное ограничение: в течение исследования, в среднем 1 год	Измеряется в мм³ на ОКТ-сканах	в течение исследования, в среднем 1 год
Толщина центрального подполя Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год	Измеряется в микронах на ОКТ-сканах	до завершения исследования, в среднем 1 год
Сохраненная площадь эллипсоидной зоны Временное ограничение: до завершения исследования, в среднем 1 год	Измеряется в мм² на ОКТ-сканах	до завершения исследования, в среднем 1 год
Толщина наружного ядерного слоя фовеа Временное ограничение: на протяжении всего исследования, в среднем 1 год	Измеряется в микронах на ОКТ-сканах	на протяжении всего исследования, в среднем 1 год
Зона потери эллипсоидного слоя Временное ограничение: на протяжении всего исследования, в среднем 1 год	Измеряется в мм² на ОКТ-сканах	на протяжении всего исследования, в среднем 1 год
Площадь гиперавтофлуоресцентного (Робсона-Холдера) кольца Временное ограничение: в течение всего исследования, в среднем 1 год	Измеряется в мм² на изображениях FAF	в течение всего исследования, в среднем 1 год
Уменьшенная область аутофлуоресценции Временное ограничение: в течение исследования, в среднем 1 год	Измеряется в мм² на изображениях аутофлуоресценции глазного дна	в течение исследования, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS San Raffaele

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 января 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 ноября 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 декабря 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)