Ärftliga Retinalsjukdomar: Naturlig Historia och Genotyp-Fenotyp Korrelationer (IRDs-OSR)
4 december 2025 uppdaterad av: Maurizio Battaglia Parodi, IRCCS San Raffaele
Ärftliga Retinasjukdomar: Naturlig Historia och Genotyp-Fenotyp Korrelationer, Monocentrisk Retrospektiv Observationsstudie
Ärftliga Retinalsjukdomar (IRDs) är en heterogen grupp av genetiskt baserade degenerativa retinala störningar som representerar en stor orsak till synnedsättning och blindhet hos personer i arbetsför ålder.
Trots godkännandet av den första genterapin för RPE65-relaterad IRD (voretigene neparvovec) år 2017 förblir de flesta IRDs obehandlingsbara, även om många genterapier är under utveckling.
Effektiv försöksdesign och terapieutveckling kräver en djup förståelse av sjukdomens naturliga förlopp och genotyp-fenotyp-korrelationer.
Över 270 IRD-associerade gener är kända (t.ex. ABCA4, USH2A, RPGR, PRPH2, BEST1), var och en länkad till distinkta fenotyper och klinisk progression.
Denna retrospektiva studie analyserar kliniska, funktionella och avbildningsdata (Optisk Kohärenstomografi, Fundus Autofluorescens, Mikroperimetri) från en stor, genetiskt karakteriserad IRD-kohort vid IRCCS Ospedale San Raffaele fram till den 31 december 2025.
Syftena är att beskriva naturligt förlopp, definiera genotyp-fenotyp-relationer och identifiera strukturella och funktionella utfallsmått som är användbara för framtida kliniska försöksändpunkter, vilket stödjer personaliserad prognos och försöksdesign.
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
200
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Maurizio Battaglia Parodi, MD
- Telefonnummer: 00390226433545
- E-post: battagliaparodi.maurizio@hsr.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Lorenzo Bianco, MD
- Telefonnummer: MD 0039 0226433545
- E-post: bianco.lorenzo@hsr.it
Studieorter
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italien, 20132
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Kontakt:
- Adelaide Pina
- Telefonnummer: +390226433545
- E-post: pina.adelaide@hsr.it
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med genetiskt bekräftade IRD-sjukdomar
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagaren har genomfört minst ett oftalmologiskt och retinalt bildgivningstest på vårt centrum.
- Kliniskt diagnostiserad med IRD, enligt familjehistorik, kliniska tecken eller symtom, retinala bildgivningsfynd.
- Definitiv genetisk diagnos av IRD med adekvat molekylär testning
Exklusionskriterier:
- Drabbad av andra retinala eller optiska nervtillstånd som potentiellt kan påverka analyserna (diabetisk retinopati, glaukom).
- Historia av intag av retintoxiska läkemedel (t.ex. hydroxiklorokin, pentosanpolysulfatnatrium, tamoxifen, ritonavir, didanosin, MEK-hämmare).
- Oklar genetisk diagnos.
- Ofullständiga eller otillräckliga oftalmologiska och bildgivningstest.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Bäst-korrigerad synskärpa
Tidsram: genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
Mättes på mätta Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS)-diagram och registrerades i logMAR-enheter
|
genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
|
Makulär tröskelkänslighet
Tidsram: genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
Mäts i decibel med hjälp av fundus-spårad MP (t.ex. MAIA-enhet) över ett standardrutnät med 68 centrala loci under standardiserade mesopiska förhållanden. Känslighetsavvikelse från åldersmatchade normativa värden kommer också att beräknas |
genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
|
Total makula volym
Tidsram: genom studieavslutning, i genomsnitt 1 år
|
Mäts i mm³ på OCT-undersökningar
|
genom studieavslutning, i genomsnitt 1 år
|
|
Centra Subfield Tjocklek
Tidsram: genom studieavslutning, i genomsnitt 1 år
|
Mätt i mikrometer på OCT-skanningar
|
genom studieavslutning, i genomsnitt 1 år
|
|
Bevakad Ellipsoidzonarea
Tidsram: genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
Mäts i mm2 på OCT-skannrar
|
genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
|
Foveal Outer Nuclear Layer tjocklek
Tidsram: genom studiens avslutande, i genomsnitt 1 år
|
Mäts i mikrometer på OCT-skannrar
|
genom studiens avslutande, i genomsnitt 1 år
|
|
Ellipsoidzonens förlustområde
Tidsram: genom studieavslutning, i genomsnitt 1 år
|
Mätt i mm2 på OCT-skannrar
|
genom studieavslutning, i genomsnitt 1 år
|
|
Hyperautofluorescent (Robson-Holder) ringområde
Tidsram: genom hela studieperioden, i genomsnitt 1 år
|
Mätt i mm2 på FAF-bilder
|
genom hela studieperioden, i genomsnitt 1 år
|
|
Minskad autofluorescensyta
Tidsram: genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
Mäts i mm2 på Fundus autofluorescensbilder
|
genom studiens genomförande, i genomsnitt 1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 januari 2026
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2028
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2028
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
18 november 2025
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
4 december 2025
Första postat (Faktisk)
5 december 2025
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
5 december 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
4 december 2025
Senast verifierad
1 december 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IRDs-OSR
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
encentrumsstudie
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .