酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症（ASMD）の診断基準
2025年11月28日 更新者：Asmaa Nasser Aly、Sohag University
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の診断における潜在症状とバイオマーカー分析
酸スフィンゴミエリナーゼ欠乏症（ニーマン・ピック病として知られる）は、一群の希少遺伝性疾患です。
この研究には、ASMD患者における臨床症状の分析およびこれらの患者の診断のために実施された調査が含まれます
調査の概要
状態
積極的、募集していない
研究の種類
観察的
入学 (推定)
7
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Sohag、エジプト
- Sohag university hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究対象集団は、臨床評価、生化学的検査、および遺伝子解析によって特異的に確認されたニーマン・ピック病と診断された患者で構成され、ソハーグの血液学、消化器、代謝センターでフォローアップおよび臨床ケアを受けている患者です。患者は、ニーマン・ピック病に特徴的な様々な神経学的、内臓的、または全身的な症状を示す場合があります。
募集には、適格基準を満たす新たに診断された患者と以前に診断された患者の両方が含まれます。
説明
包含基準：
- ソハーグでASMDと診断されたすべての患者
除外基準：
- 他の原因による肝脾腫患者、同意を拒否する患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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各患者のベースラインに対する超音波検査で測定された脾臓容積
時間枠：ベースラインから12か月まで
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治療後12ヶ月間の研究期間における脾臓容積の変化
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ベースラインから12か月まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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超音波で測定した肝臓のサイズ
時間枠：ベースライン、弱 12、弱 24
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肝臓容積の変化
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ベースライン、弱 12、弱 24
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年11月20日
一次修了 (推定)
2026年8月10日
研究の完了 (推定)
2026年9月10日
試験登録日
最初に提出
2025年11月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年11月28日
最初の投稿 (実際)
2025年12月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年12月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月28日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Soh_Med_25_9____17MS
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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