酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的诊断标准
2025年11月28日 更新者：Asmaa Nasser Aly、Sohag University
完整潜在症状与生物标志物分析在酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）诊断中的应用
酸性鞘磷脂酶缺乏症，又称尼曼-匹克病，是一组罕见的遗传性疾病。
本研究包括对ASMD患者临床表现的分析，以及为诊断这些患者所进行的检查
研究概览
地位
主动，不招人
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
7
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Sohag、埃及
- Sohag university hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将包括经临床评估、生化检测和遗传分析明确诊断为尼曼-匹克病的患者，这些患者在索哈格血液科、胃肠道和代谢中心接受随访和临床护理。患者可能表现出尼曼-匹克病特有的不同程度的神经、内脏或全身性症状。
招募对象将包括符合资格标准的新诊断患者和既往诊断患者。
描述
纳入标准：
- 所有在索哈格被诊断为ASMD的患者
排除标准：
- 因其他原因导致肝脾肿大的患者 拒绝同意的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过超声测量的每位患者脾脏体积相对于基线的表达
大体时间：从基线到第12个月
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治疗12个月研究期间脾脏体积的变化
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从基线到第12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过超声测量的肝脏大小
大体时间：Basaline，弱 12，弱 24
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肝脏体积变化
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Basaline，弱 12，弱 24
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年11月20日
初级完成 (估计的)
2026年8月10日
研究完成 (估计的)
2026年9月10日
研究注册日期
首次提交
2025年11月28日
首先提交符合 QC 标准的
2025年11月28日
首次发布 (实际的)
2025年12月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月28日
最后验证
2025年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Soh_Med_25_9____17MS
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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