Diagnostiska kriterier för Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)
28 november 2025 uppdaterad av: Asmaa Nasser Aly, Sohag University
Intakt Potential Symptom- och Biomarköranalys i Diagnostik av Acid Sphingomyelinasebrist (ASMD)
Syrasfingomyelinasbrist, även känd som Neiman-PICKS sjukdom, är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar.
Denna studie inkluderar analys av kliniska manifestationer hos patienter med ASMD och undersökningar som gjorts för diagnos av dessa patienter
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
7
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Sohag, Egypten
- Sohag university hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulationen kommer att bestå av patienter med diagnosen Niemann-Pick sjukdom, specifikt bekräftad genom klinisk utvärdering, biokemisk testning och genetisk analys, som får uppföljning och klinisk vård vid hematologi- och GI- och metabola centra i Sohag. Patienter kan uppvisa varierande neurologiska, viscerala eller systemiska manifestationer som är karakteristiska för Niemann-Pick sjukdom.
Rekryteringen kommer att omfatta både nydiagnostiserade och tidigare diagnostiserade patienter som uppfyller urvalskriterierna.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- alla patienter diagnostiserade med ASMD i Sohag
Exklusionskriterier:
- Patienter med hepatosplenomegali på grund av annan orsak Patienter som vägrar samtycke
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
mjältvolymer mätta med ultraljud uttryckta i förhållande till baslinjen för varje patient
Tidsram: Från baseline till månad 12
|
Förändring i mjältvolym efter behandling under 12 månaders studieperiod
|
Från baseline till månad 12
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Leverstorlek mätt med ultraljud
Tidsram: Basaline, svag 12, svag 24
|
Förändringar i leverns volym
|
Basaline, svag 12, svag 24
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
20 november 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
10 augusti 2026
Avslutad studie (Beräknad)
10 september 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 november 2025
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 november 2025
Första postat (Faktisk)
10 december 2025
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
10 december 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 november 2025
Senast verifierad
1 november 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Lymfatiska sjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Histiocytos, icke-langerhans-cell
- Histiocytos
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Hemiska och lymfsjukdomar
- Niemann-Picks sjukdomar
Andra studie-ID-nummer
- Soh_Med_25_9____17MS
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .