Criteri Diagnostici della Carenza di Sfingomielinasi Acida (ASMD)
28 novembre 2025 aggiornato da: Asmaa Nasser Aly, Sohag University
Analisi dei Potenziali Sintomi Intatti e Biomarcatori nella Diagnosi della Carenza di Acido Sfingomielinasi (ASMD)
La deficienza di acid sfingomielinasi, nota come malattia di Neiman _PICK, è un gruppo di malattie genetiche rare.
Questo studio include l'analisi delle manifestazioni cliniche nei pazienti con ASMD e le indagini effettuate per la diagnosi di questi pazienti
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
7
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Sohag, Egitto
- Sohag university Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione dello studio sarà composta da pazienti diagnosticati con la malattia di Niemann _PICK, specificamente confermata attraverso valutazione clinica, test biochimici e analisi genetica, che ricevono follow-up e cure cliniche presso i centri di ematologia, gastrointestinali e metabolici di Sohag. I pazienti possono presentare manifestazioni neurologiche, viscerali o sistemiche variabili caratteristiche della malattia di Niemann _PICK.
Il reclutamento includerà sia pazienti di nuova diagnosi che precedentemente diagnosticati che soddisfano i criteri di eleggibilità.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- tutti i pazienti diagnosticati con ASMD a Sohag
Criteri di esclusione:
- Pazienti con epatosplenomegalia dovuta ad altre cause Pazienti che rifiutano il consenso
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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volumi splenici misurati mediante ecografia espressi in rapporto al basale per ciascun paziente
Lasso di tempo: Dal basale al mese 12
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Variazione dei volumi splenici dopo il trattamento durante il periodo di studio di 12 mesi
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Dal basale al mese 12
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Dimensioni del fegato misurate tramite ecografia
Lasso di tempo: Basalina, debole 12, debole 24
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Variazioni del volume epatico
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Basalina, debole 12, debole 24
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
20 novembre 2025
Completamento primario (Stimato)
10 agosto 2026
Completamento dello studio (Stimato)
10 settembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 novembre 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
28 novembre 2025
Primo Inserito (Effettivo)
10 dicembre 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
10 dicembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 novembre 2025
Ultimo verificato
1 novembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie linfatiche
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Istiocitosi, cellule non di Langerhans
- Istiocitosi
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattie emiche e linfatiche
- Malattie di Niemann-Pick
Altri numeri di identificazione dello studio
- Soh_Med_25_9____17MS
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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