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Critères de Diagnostic de la Déficience en Acide Sphingomyélinase (ASMD)

28 novembre 2025 mis à jour par: Asmaa Nasser Aly, Sohag University

Analyse des symptômes potentiels intacts et des biomarqueurs dans le diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)

Le déficit en sphingomyélinase acide, connu sous le nom de maladie de Neiman _PICK, est un groupe de maladies génétiques rares. Cette étude comprend l'analyse des manifestations cliniques chez les patients atteints d'ASMD et les examens réalisés pour le diagnostic de ces patients

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

7

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Egypte
      • Sohag, Egypte
        • Sohag university hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population de l'étude sera composée de patients diagnostiqués avec la maladie de Niemann-Pick, spécifiquement confirmée par évaluation clinique, tests biochimiques et analyse génétique, recevant un suivi et des soins cliniques dans les centres d'hématologie, gastro-entérologie et métaboliques de Sohag. Les patients peuvent présenter des manifestations neurologiques, viscérales ou systémiques variables caractéristiques de la maladie de Niemann-Pick.

Le recrutement inclura à la fois les patients nouvellement diagnostiqués et ceux précédemment diagnostiqués qui répondent aux critères d'éligibilité.

La description

Critères d'inclusion :

  • tous les patients diagnostiqués avec ASMD à Sohag

Critères d'exclusion :

  • Patients présentant une hépatosplénomégalie due à une autre cause Patients refusant le consentement

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
volumes de la rate mesurés par échographie exprimés par rapport à la ligne de base pour chaque patient
Délai: De la valeur initiale au mois 12
Changement des volumes de la rate après traitement sur une période d'étude de 12 mois
De la valeur initiale au mois 12

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taille du foie mesurée par échographie
Délai: Basaline, faible 12, faible 24
Changements du volume hépatique
Basaline, faible 12, faible 24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sohag University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 novembre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

10 août 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

10 septembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 novembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2025

Première publication (Réel)

10 décembre 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Soh_Med_25_9____17MS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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