Diagnosekriterien der sauren Sphingomyelinase-Defizienz (ASMD)
28. November 2025 aktualisiert von: Asmaa Nasser Aly, Sohag University
Intakte Potenzialsymptome und Biomarkeranalyse bei der Diagnose von saurer Sphingomyelinase-Defizienz (ASMD)
Der Säure-Sphingomyelinase-Mangel, bekannt als Niemann-Pick-Krankheit, ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen.
Diese Studie umfasst die Analyse klinischer Manifestationen bei Patienten mit ASMD sowie durchgeführte Untersuchungen zur Diagnose dieser Patienten
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
7
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Sohag, Ägypten
- Sohag university hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Studienpopulation besteht aus Patienten mit diagnostizierter Niemann-Pick-Krankheit, die speziell durch klinische Bewertung, biochemische Tests und genetische Analyse bestätigt wurde und die in hämatologischen sowie gastrointestinalen und metabolischen Zentren in Sohag Nachsorge und klinische Versorgung erhalten. Die Patienten können mit variablen neurologischen, viszeralen oder systemischen Manifestationen, die für die Niemann-Pick-Krankheit charakteristisch sind, vorstellig werden.
Die Rekrutierung umfasst sowohl neu diagnostizierte als auch zuvor diagnostizierte Patienten, die die Eignungskriterien erfüllen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- alle Patienten mit ASMD-Diagnose in Sohag
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Hepatosplenomegalie aufgrund anderer Ursachen Patienten, die die Einwilligung verweigern
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Milzvolumina, gemessen mittels US, ausgedrückt relativ zum Ausgangswert für jeden Patienten
Zeitfenster: Von Baseline bis Monat 12
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Änderung der Milzvolumina nach Behandlung über den 12-monatigen Studienzeitraum
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Von Baseline bis Monat 12
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Lebergröße mittels Ultraschall gemessen
Zeitfenster: Basaline, weak 12, weak 24
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Veränderungen des Lebervolumens
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Basaline, weak 12, weak 24
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
20. November 2025
Primärer Abschluss (Geschätzt)
10. August 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
10. September 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
28. November 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
28. November 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
10. Dezember 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
10. Dezember 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
28. November 2025
Zuletzt verifiziert
1. November 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Lymphatische Erkrankungen
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Histiozytose, Nicht-Langerhans-Zelle
- Histiozytose
- Sphingolipidosen
- Lipidosen
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Hämische und lymphatische Krankheiten
- Niemann-Pick-Krankheiten
Andere Studien-ID-Nummern
- Soh_Med_25_9____17MS
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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