Diagnostická kritéria deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)
28. listopadu 2025 aktualizováno: Asmaa Nasser Aly, Sohag University
Analýza příznaků a biomarkerů s neporušeným potenciálem v diagnostice deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)
Deficience kyselé sfingomyelinázy známá jako Neimanova _PICKova choroba je skupina vzácných genetických onemocnění.
Tato studie zahrnuje analýzu klinických projevů u pacientů s ASMD a vyšetření provedená pro diagnostiku těchto pacientů
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
7
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Sohag, Egypt
- Sohag University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studijní populace bude sestávat z pacientů s diagnózou Niemannovy _PICKovy choroby, konkrétně potvrzené klinickým vyšetřením, biochemickým testováním a genetickou analýzou, kteří jsou sledováni a ošetřováni v hematologických, gastroenterologických a metabolických centrech v Sohagu. Pacienti mohou vykazovat variabilní neurologické, viscerální nebo systémové projevy charakteristické pro Niemannovu _PICKovu chorobu.
Nábor bude zahrnovat jak nově diagnostikované, tak dříve diagnostikované pacienty, kteří splňují kritéria způsobilosti.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- všichni pacienti diagnostikovaní s ASMD v Sohagu
Kritéria pro vyloučení:
- Pacienti s hepatosplenomegalií z jiné příčiny Pacienti, kteří odmítnou souhlas
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
objemy sleziny měřené ultrazvukem vyjádřené v poměru k výchozí hodnotě u každého pacienta
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 12. měsíce
|
Změna objemu sleziny po léčbě během 12měsíčního sledovacího období
|
Od výchozí hodnoty do 12. měsíce
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Velikost jater měřená ultrazvukem
Časové okno: Basalina, slabá 12, slabá 24
|
Změny objemu jater
|
Basalina, slabá 12, slabá 24
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
20. listopadu 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
10. srpna 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
10. září 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. listopadu 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. listopadu 2025
První zveřejněno (Aktuální)
10. prosince 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. prosince 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. listopadu 2025
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Lymfatická onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Histiocytóza, non-Langerhansovy buňky
- Histiocytóza
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Hemická a lymfatická onemocnění
- Niemann-Pickovy choroby
Další identifikační čísla studie
- Soh_Med_25_9____17MS
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .