산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD)의 진단 기준
2025년 11월 28일 업데이트: Asmaa Nasser Aly, Sohag University
산 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD) 진단에서의 잠재적 증상 및 바이오마커 분석
Acid sphingomyelinase 결핍증은 Neiman _PICK병으로 알려진 희귀 유전 질환군입니다.
이 연구는 ASMD 환자의 임상 증상 분석과 이 환자들의 진단을 위해 수행된 조사들을 포함합니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
7
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Sohag, 이집트
- Sohag university hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 대상군은 임상 평가, 생화학적 검사 및 유전자 분석을 통해 특별히 확인된 니만-픽병 진단을 받은 환자들로 구성되며, 소하그의 혈액학 및 위장관 및 대사 센터에서 추적 관찰 및 임상 치료를 받고 있습니다. 환자들은 니만-픽병의 특징적인 다양한 신경학적, 내장적 또는 전신적 증상을 나타낼 수 있습니다.
모집에는 새로 진단된 환자와 이전에 진단받은 환자 모두가 포함되며, 이들은 적격 기준을 충족해야 합니다.
설명
포함 기준:
- 소하그에서 ASMD로 진단받은 모든 환자
제외 기준:
- 다른 원인으로 인한 간비대증 환자 동의를 거부하는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
각 환자별 기준치 대비 US로 측정한 비장 부피
기간: 기저선에서 12개월까지
|
12개월 연구 기간 동안 치료 후 비장 부피의 변화
|
기저선에서 12개월까지
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
초음파로 측정된 간 크기
기간: Basaline, weak 12,weak 24
|
간 부피 변화
|
Basaline, weak 12,weak 24
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 11월 20일
기본 완료 (추정된)
2026년 8월 10일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 10일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 11월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 11월 28일
처음 게시됨 (실제)
2025년 12월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 28일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Soh_Med_25_9____17MS
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .