Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Diagnostische criteria voor acid-sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD)

28 november 2025 bijgewerkt door: Asmaa Nasser Aly, Sohag University

Intacte potentiële symptomen en biomarkeranalyse bij de diagnose van acid sphingomyelinase-deficiëntie (ASMD)

Acid sphingomyelinase-deficiëntie, bekend als de ziekte van Neiman-Pick, is een groep van zeldzame genetische aandoeningen. Deze studie omvat analyse van klinische manifestaties bij patiënten met ASMD en onderzoeken die zijn uitgevoerd voor de diagnose van deze patiënten

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

7

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Egypte
      • Sohag, Egypte
        • Sohag university hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal bestaan uit patiënten bij wie de diagnose ziekte van Niemann-Pick is gesteld, specifiek bevestigd door klinische evaluatie, biochemische tests en genetische analyse, die vervolg- en klinische zorg ontvangen in de hematologie- en GIT- en metabole centra in Sohag. Patiënten kunnen variabele neurologische, viscerale of systemische manifestaties vertonen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Niemann-Pick.

Werving zal zowel nieuw gediagnosticeerde als eerder gediagnosticeerde patiënten omvatten die voldoen aan de toelatingscriteria.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • alle patiënten met de diagnose ASMD in Sohag

Exclusiecriteria:

  • Patiënten met hepatosplenomegalie door andere oorzaken Patiënten die toestemming weigeren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
miltvolumes gemeten door US uitgedrukt relatief ten opzichte van de baseline voor elke patiënt
Tijdsspanne: Van baseline tot maand 12
Verandering in miltvolumes na behandeling gedurende de 12-maanden studieperiode
Van baseline tot maand 12

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Levergrootte gemeten met echografie
Tijdsspanne: Basaline, zwak 12, zwak 24
Veranderingen in levervolume
Basaline, zwak 12, zwak 24

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sohag University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 november 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

10 augustus 2026

Studie voltooiing (Geschat)

10 september 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 november 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Soh_Med_25_9____17MS

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren