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Criterios Diagnósticos de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD)

28 de noviembre de 2025 actualizado por: Asmaa Nasser Aly, Sohag University

Análisis de Síntomas Potenciales y Biomarcadores en el Diagnóstico de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD)

La deficiencia de esfingomielinasa ácida conocida como enfermedad de Neiman _PICK es un grupo de enfermedades genéticas raras. Este estudio incluye el análisis de las manifestaciones clínicas en pacientes con ASMD y las investigaciones realizadas para el diagnóstico de estos pacientes

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

7

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Egipto
      • Sohag, Egipto
        • Sohag university hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población del estudio estará compuesta por pacientes diagnosticados con enfermedad de Niemann-Pick confirmada específicamente mediante evaluación clínica, pruebas bioquímicas y análisis genético, que reciben seguimiento y atención clínica en los centros de hematología y gastrointestinal y metabólico de Sohag. Los pacientes pueden presentar manifestaciones neurológicas, viscerales o sistémicas variables características de la enfermedad de Niemann-Pick.

El reclutamiento incluirá tanto a pacientes recién diagnosticados como a aquellos previamente diagnosticados que cumplan los criterios de elegibilidad.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los pacientes diagnosticados con ASMD en Sohag

Criterios de exclusión:

  • Pacientes con hepatosplenomegalia por otras causas Pacientes que rechacen el consentimiento

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
volúmenes del bazo medidos por ecografía expresados en relación con el valor basal de cada paciente
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta el mes 12
Cambio en los volúmenes del bazo tras el tratamiento durante el período de estudio de 12 meses
Desde la línea de base hasta el mes 12

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tamaño del hígado medido por ecografía
Periodo de tiempo: Basalina, débil 12, débil 24
Cambios en el volumen hepático
Basalina, débil 12, débil 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Sohag University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de noviembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

10 de agosto de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

10 de septiembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

10 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Soh_Med_25_9____17MS

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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