Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnostiske kriterier for acid sphingomyelinase-mangel (ASMD)

28. november 2025 opdateret af: Asmaa Nasser Aly, Sohag University

Intakte potentielle symptomer og biomarkøranalyse i diagnosticering af acid sphingomyelinase-mangel (ASMD)

Syret sphingomyelinase-mangel kendt som Neiman _PICK-sygdom er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme. Denne undersøgelse inkluderer analyse af kliniske manifestationer hos patienter med ASMD og undersøgelser udført til diagnose af disse patienter

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

7

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Egypten
      • Sohag, Egypten
        • Sohag University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen vil bestå af patienter diagnosticeret med Niemann-Pick-sygdom specifikt bekræftet gennem klinisk evaluering, biokemisk testning og genetisk analyse, som modtager opfølgning og klinisk pleje på hæmatologi- og GIT- og metabolske centre i Sohag. Patienter kan præsentere med varierende neurologiske, viscerale eller systemiske manifestationer karakteristiske for Niemann-Pick-sygdom.

Rekruttering vil inkludere både ny diagnosticerede og tidligere diagnosticerede, der opfylder berettigelseskriterierne.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alle patienter diagnosticeret med ASMD i Sohag

Eksklusionskriterier:

  • Patienter med hepatosplenomegali på grund af andre årsager Patienter, der nægter samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
miltvolumener målt med US udtrykt relativt til baseline for hver patient
Tidsramme: Fra baseline til måned 12
Ændring i miltvolumener efter behandling over 12 måneders studieperiode
Fra baseline til måned 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Leverstørrelse målt med ultralyd
Tidsramme: Basaline, svag 12, svag 24
Ændringer i levervolumen
Basaline, svag 12, svag 24

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sohag University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. november 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

10. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

10. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. november 2025

Først opslået (Faktiske)

10. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Soh_Med_25_9____17MS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner