Diagnostiske kriterier for acid sfingomyelinase-mangel (ASMD)
28. november 2025 oppdatert av: Asmaa Nasser Aly, Sohag University
Intakt Potensial Symptomer og Biomarkeranalyse i Diagnose av Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)
Aktivitet av syre sfingomyelinasemangel kjent som Neiman_PICK-sykdom er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer.
Denne studien inkluderer analyse av kliniske manifestasjoner hos pasienter med ASMD og undersøkelser utført for diagnostisering av disse pasientene
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
7
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Sohag, Egypt
- Sohag university hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen vil bestå av pasienter diagnostisert med Niemann-Pick-sykdom spesifikt bekreftet gjennom klinisk evaluering, biokjemisk testing og genetisk analyse, som mottar oppfølging og klinisk behandling ved hematologiske og gastrointestinale og metabolske sentre i Sohag. Pasienter kan vise varierende nevrologiske, viscerale eller systemiske manifestasjoner karakteristiske for Niemann-Pick-sykdom.
Rekruttering vil inkludere både nylig diagnostiserte og tidligere diagnostiserte som oppfyller inklusjonskriteriene.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- alle pasienter diagnostisert med ASMD i Sohag
Eksklusjonskriterier:
- Pasienter med hepatosplenomegali på grunn av annen årsak Pasienter som nekter samtykke
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
miltevolumer målt med ultralyd uttrykt relativt til utgangspunktet for hver pasient
Tidsramme: Fra baseline til måned 12
|
Endring i miltvolum etter behandling over en 12 måneders studieperiode
|
Fra baseline til måned 12
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Leverstørrelse målt med ultralyd
Tidsramme: Basaline, svak 12, svak 24
|
Endringer i levervolum
|
Basaline, svak 12, svak 24
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
20. november 2025
Primær fullføring (Antatt)
10. august 2026
Studiet fullført (Antatt)
10. september 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. november 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
28. november 2025
Først lagt ut (Faktiske)
10. desember 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. november 2025
Sist bekreftet
1. november 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lymfesykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Histiocytose, ikke-Langerhans-celle
- Histiocytose
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Hemic og lymfatiske sykdommer
- Niemann-Pick sykdommer
Andre studie-ID-numre
- Soh_Med_25_9____17MS
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .