Critérios de Diagnóstico da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD)
28 de novembro de 2025 atualizado por: Asmaa Nasser Aly, Sohag University
Análise de Sintomas Potenciais e Biomarcadores Intactos no Diagnóstico da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD)
A deficiência de esfingomielinase ácida, conhecida como doença de Neiman _PICK, é um grupo de doenças genéticas raras.
Este estudo inclui a análise das manifestações clínicas em doentes com ASMD e as investigações realizadas para o diagnóstico destes doentes
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
7
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Sohag, Egito
- Sohag university hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo será constituída por pacientes diagnosticados com doença de Niemann-Pick, especificamente confirmada através de avaliação clínica, testes bioquímicos e análise genética, que recebem acompanhamento e cuidados clínicos nos centros de hematologia e gastroenterologia e metabólicos em Sohag. Os pacientes podem apresentar manifestações neurológicas, viscerais ou sistémicas variáveis, características da doença de Niemann-Pick.
O recrutamento incluirá tanto pacientes recentemente diagnosticados como previamente diagnosticados que cumpram os critérios de elegibilidade.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- todos os pacientes diagnosticados com ASMD em Sohag
Critérios de Exclusão:
- Pacientes com hepatoesplenomegalia devido a outras causas Pacientes que recusam consentimento
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
volumes do baço medidos por ultrassonografia expressos em relação à linha de base para cada paciente
Prazo: Da linha de base ao mês 12
|
Alteração nos volumes do baço após tratamento durante o período de estudo de 12 meses
|
Da linha de base ao mês 12
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Tamanho do fígado medido por ultrassom
Prazo: Basalina, fraca 12, fraca 24
|
Alterações no volume do fígado
|
Basalina, fraca 12, fraca 24
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de novembro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
10 de agosto de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
10 de setembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de novembro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de novembro de 2025
Primeira postagem (Real)
10 de dezembro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de novembro de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Linfáticas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Histiocitose, Não Células de Langerhans
- Histiocitose
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças hemic e linfáticas
- Doenças de Niemann-Pick
Outros números de identificação do estudo
- Soh_Med_25_9____17MS
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .