Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Happosfingomyelinasin puutoksen (ASMD) diagnoosikriteerit

perjantai 28. marraskuuta 2025 päivittänyt: Asmaa Nasser Aly, Sohag University

Intaktien Potentiaalisten Oireiden ja Biomarkkerianalyysin Rooli Happosfingomyelinasin Puutteen (ASMD) Diagnosoinnissa

Happosfingomyelinaasipuutos, tunnetaan myös nimellä Neiman-PICK-tauti, on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Tämä tutkimus sisältää analyysin ASMD-potilaiden kliinisistä ilmenemismuodoista sekä diagnoosia varten tehtyjä tutkimuksia näille potilaille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

7

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Egypti
      • Sohag, Egypti
        • Sohag university hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatioon kuuluvat Niemann-PICK-taudin diagnosoitu potilaat, joiden tauti on erityisesti varmistettu kliinisen arvioinnin, biokemiallisten testien ja geneettisen analyysin avulla, ja jotka saavat seurantaa ja kliinistä hoitoa hematologian sekä GI:n ja metabolisten keskusten Sohagissa. Potilailla voi esiintyä Niemann-PICK-taudille tyypillisiä vaihtelevia neurologisia, viskeraalisia tai systemaattisia oireita.

Rekrytointi kattaa sekä vastadiagnosoidut että aiemmin diagnosoidut potilaat, jotka täyttävät kelpoisuuskriteerit.

Kuvaus

Ottamiskriteerit:

  • kaikki potilaat, joille on diagnosoitu ASMD Sohagissa

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on hepatosplenomegalia muusta syystä Potilaat, jotka kieltäytyvät suostumuksesta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
pernaisen tilavuuksien mittaukset ultraäänellä ilmaistuna suhteessa potilaskohtaiseen perustasoon
Aikaikkuna: Perustasosta 12. kuukauteen
Peränteen tilavuuden muutos hoidon jälkeen 12 kuukauden tutkimusjakson aikana
Perustasosta 12. kuukauteen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Maksan koko mitattu ultraäänellä
Aikaikkuna: Basaliini, heikko 12, heikko 24
Maksan tilavuuden muutokset
Basaliini, heikko 12, heikko 24

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sohag University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 20. marraskuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 10. elokuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 10. syyskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 10. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 10. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Soh_Med_25_9____17MS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa