小児III型ゴーシェ病（GD3）における高用量アンブロキソール
アンブロキソールのIII型ゴーシェ病（GD3）への適用：オプションの12カ月延長期間を含む前向き6カ月単施設非盲検試験
タイプ: 前向き、非盲検、単一施設試験
期間: 6か月（12か月の延長期間をオプションとして含む）
参加者: 3歳以上18歳以下のIII型ゴーシェ病（GD3）と診断された小児患者12名（治療未経験または酵素補充療法（ERT）を受けている患者）。 高用量アンブロキソール（平均35mg/kg体重）による治療を実施。
場所: パキスタン・ラホールのザ・チルドレンズ・ホスピタル。
調査の概要
詳細な説明
この単一施設、前向き、非盲検試験は、遺伝子学的に確認されたIII型ゴーシェ病（GD3）を有する小児患者における高用量アンブロキソールの安全性、忍容性、および有効性を調査します。 本試験は、3歳から18歳の12名の参加者を登録し、未治療または酵素補充療法（ERT）を受けている患者を対象とします。 参加者は、6か月間にわたり高用量アンブロキソールを経口投与（平均35 mg/kg体重）し、任意で12か月間延長することが可能です。
主要目的：
ERTの併用の有無にかかわらず投与される高用量アンブロキソールの安全性と忍容性を評価する。
副次目的：
以下の測定基準を用いて、少なくとも50%の参加者において少なくとも20%の改善を基に有効性を評価する：
- 失調症を有する患者に対する失調症の評価と評価尺度（SARA）
- ミオクローヌスてんかんを有する患者に対する統一ミオクローヌス評価尺度（UMRS）
- 少なくとも6か月間の治療後の末梢血中のLyso-Gb1レベル
介入：
高用量アンブロキソールを経口投与（平均35 mg/kg体重）
試験実施施設：
パキスタン、ラホール、ザ・チルドレンズ・ホスピタル
本試験は、GD3を有する小児患者に対する治療選択肢としてのアンブロキソールに関する予備的な安全性および有効性データを提供し、将来の大規模な臨床試験に情報を提供することを目的としています。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Lahore、パキスタン
- The Children's Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
説明
対象基準：
- 3歳から18歳までの小児患者
- 遺伝子検査で確認されたタイプIIIゴーシェ病（GD3）
- 未治療または酵素補充療法（ERT）を受けている
- SARAスコア ≥ 8
- 性的に活発な女性は避妊の使用に同意すること
- 全ての参加者は妊娠中または授乳中であってはならない
除外基準：
- 生命を脅かす内臓疾患（ゴーシェ病に関連または無関係）
- 輸血依存症
- 臨床的に有意な心血管、胃腸、肺、神経、内分泌、または精神疾患
- 重度の嚥下困難
- 腎不全（eGFR < 30 mL/分/1.73 m²）
- 過去6ヶ月以内のシャペロン療法または研究治療
- 妊娠または授乳
- 癌の既往歴、薬物またはアルコール乱用、主要臓器移植、または研究要件を遵守できないこと
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：高用量アンブロキソール
すべての参加者は、平均投与量35 mg/kg体重の高用量アンブロキソールを6か月間毎日経口投与し、その後12か月間の延長投与を選択することができます。
本薬剤は、酵素補充療法（ERT）との併用または単独での投与が可能です。
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高用量アンブロキソールは、平均1日35 mg/kg体重で経口投与されます。
参加者は6か月間治療を受け、オプションで12か月の延長が可能です。
この薬剤は、酵素補充療法（ERT）との併用または非併用で投与される場合があります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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高用量アンブロキソールの安全性と忍容性
時間枠：6か月（12か月延長時におけるオプションの評価あり）
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治療関連有害事象の発現率と重症度
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6か月（12か月延長時におけるオプションの評価あり）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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高用量（平均35mg/kg体重）アンブロキソールの有効性を評価する。小脳失調症患者において、失調症の評価と評価尺度（SARA）を用いて測定し、少なくとも50%の患者で少なくとも20%の改善が見られること。
時間枠：6か月（12か月延長時にオプションで評価あり）
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SARAスコアで20％以上の改善を達成した参加者の50％
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6か月（12か月延長時にオプションで評価あり）
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Huma Arshad Cheema, Prof.、The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AGP3
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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