Høy dose Ambroxol ved pediatrisk type III Gaucher sykdom (GD3)
Ambroxol i type III Gauchers sykdom (GD3): En prospektiv 6-måneders enkelt-senter åpen merket studie med en valgfri 12-måneders forlengelsesfase
Type: Prospektiv, åpen, enkelt senter-studie
Varighet: 6 måneder med en valgfri 12-måneders forlengelsesfase
Deltakere: 12 pediatriske pasienter diagnostisert med type III Gaucher sykdom (GD3) i alderen ≥3 til ≥18 år som er behandlingsnaive eller på enzymsubstitusjonsterapi (ERT). De vil bli behandlet med høydose Ambroxol (gjennomsnittlig 35mg/kg kroppsvekt).
Sted: Barneavdelingen, Lahore, Pakistan.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Denne ensenters, prospektive, åpne studien undersøker sikkerheten, toleransen og effekten av høydose Ambroxol hos pediatriske pasienter med genetisk bekreftet type III Gauchers sykdom (GD3). Studien vil inkludere 12 deltakere i alderen 3 til 18 år, enten behandlingsnaive eller som mottar enzymsubstitusjonsbehandling (ERT). Deltakerne vil motta høydose Ambroxol oralt (gjennomsnittlig 35 mg/kg kroppsvekt) over en 6-måneders periode, med en valgfri 12-måneders forlengelse.
Primært mål:
Vurdere sikkerheten og toleransen til høydose Ambroxol gitt med eller uten ERT.
Sekundært mål:
Vurdere effekt basert på minst 20% forbedring hos minst 50% av deltakerne ved bruk av følgende mål:
- Assessment and Rating of Ataxia (SARA) for pasienter med ataksi
- Unified Myoclonus Rating Scale (UMRS) for pasienter med myoklonisk epilepsi
- Lyso-Gb1-nivåer i perifert blod etter minst 6 måneders behandling
Intervensjon:
Høydose Ambroxol gitt oralt (gjennomsnittlig 35 mg/kg kroppsvekt)
Studiested:
The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Denne studien har som mål å gi foreløpige sikkerhets- og effektdata om Ambroxol som et terapeutisk alternativ for pediatriske pasienter med GD3, og kan potensielt informere fremtidige større kliniske studier.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Lahore, Pakistan
- The Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pediatriske pasienter i alderen 3 til 18 år
- Genetisk bekreftet Type III Gauchers sykdom (GD3)
- Behandlingsnaive eller som mottar enzymsubstitusjonsterapi (ERT)
- SARA-score ≥ 8
- Seksuelt aktive kvinner må samtykke til å bruke prevensjon
- Alle deltakere må ikke være gravide eller ammende
Eksklusjonskriterier:
- Livstruende visceralsykdom (relatert eller urelatert til Gauchers sykdom)
- Avhengighet av blodtransfusjon
- Klinisk signifikante kardiovaskulære, gastrointestinale, pulmonale, nevrologiske, endokrine eller psykiatriske tilstander
- Alvorlige svelgevansker
- Nyresvikt (eGFR < 30 mL/min/1,73 m²)
- Nylig chaperonterapi eller undersøkelsesbehandling innen de siste 6 månedene
- Graviditet eller amming
- Historie med kreft, rus- eller alkoholmisbruk, større organtransplantasjon, eller manglende evne til å følge studiekravene
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Høy-dose Ambroxol
Alle deltakerne vil motta høydose Ambroxol oralt i en gjennomsnittlig dose på 35 mg/kg kroppsvekt daglig i 6 måneder, med et valgfritt 12-måneders forlengelse.
Legemiddelet kan administreres med eller uten enzymsubstitusjonsterapi (ERT). |
Høy dose Ambroxol vil bli administrert oralt i en gjennomsnittlig dose på 35 mg/kg kroppsvekt daglig.
Deltakere vil motta behandling i 6 måneder, med en valgfri 12-måneders forlengelse.
Legemiddelet kan gis med eller uten samtidig enzymsubstitusjonsterapi (ERT).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhet og tolerabilitet av høydose Ambroxol
Tidsramme: 6 måneder (med valgfri vurdering ved 12-måneders forlengelse)
|
Forekomst og alvorlighetsgrad av behandlingsrelaterte bivirkninger
|
6 måneder (med valgfri vurdering ved 12-måneders forlengelse)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurder effekten av høy dose (gjennomsnitt 35mg/kg kroppsvekt) Ambroxol ved minst 20% forbedring hos minst 50% av pasientene målt med: vurdering og vurdering av ataksi (SARA) skala for pasienter med ataksi.
Tidsramme: 6 måneder (med valgfri vurdering ved 12-måneders forlengelse)
|
50 % av deltakerne oppnår ≥ 20 % forbedring i SARA-poengsum
|
6 måneder (med valgfri vurdering ved 12-måneders forlengelse)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Huma Arshad Cheema, Prof., The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Dyskinesier
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Tegn og symptomer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Ataksi
- Myoklonus
- Gauchers sykdom
- Lysosomale lagringssykdommer
- Organiske kjemikalier
- Anilinforbindelser
- Aminer
- Bromheksin
- Cyclohexylaminer
- Ambroxol
Andre studie-ID-numre
- AGP3
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .