高剂量氨溴索用于治疗儿童3型戈谢病（GD3）
2026年8月20日 更新者：Agyany Pharma LTD
安溴索治疗III型戈谢病（GD3）：一项为期6个月的前瞻性单中心开放标签研究，含可选12个月延长阶段
类型：前瞻性、开放标签、单中心研究
持续时间：6个月，可选择延长12个月
参与者：12名被诊断为3型戈谢病（GD3）的儿科患者，年龄≥3岁至≤18岁，未经治疗或正在接受酶替代疗法（ERT）。 他们将接受高剂量氨溴索治疗（平均35毫克/千克体重）。
地点：巴基斯坦拉合尔儿童医院。
研究概览
详细说明
这项单中心、前瞻性、开放标签研究旨在调查高剂量氨溴索在基因确诊为III型戈谢病（GD3）的儿科患者中的安全性、耐受性和有效性。 该研究将招募12名年龄在3至18岁之间的参与者，这些参与者可以是未接受过治疗或正在接受酶替代疗法（ERT）的患者。 参与者将在6个月内口服高剂量氨溴索（平均35毫克/公斤体重），并可选择延长12个月。
主要目标：
评估高剂量氨溴索在联合或不联合ERT给药时的安全性和耐受性。
次要目标：
基于至少50%的参与者使用以下测量指标改善至少20%来评估有效性：
- 对于共济失调患者，使用共济失调评估与评级量表（SARA）
- 对于肌阵挛性癫痫患者，使用统一肌阵挛评级量表（UMRS）
- 治疗至少6个月后外周血中的Lyso-Gb1水平
干预措施：
口服高剂量氨溴索（平均35毫克/公斤体重）
研究地点：
巴基斯坦拉合尔儿童医院
本研究旨在为氨溴索作为GD3儿科患者的治疗选择提供初步的安全性和有效性数据，可能为未来更大规模的临床试验提供参考。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
12
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Lahore、巴基斯坦
- The Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 3至18岁的儿科患者
- 基因确认的III型戈谢病（GD3）
- 未接受过治疗或正在接受酶替代疗法（ERT）
- SARA评分 ≥ 8
- 性活跃女性必须同意采取避孕措施
- 所有参与者不得怀孕或哺乳
排除标准：
- 危及生命的内脏疾病（与戈谢病相关或无关）
- 输血依赖
- 具有临床意义的心血管、胃肠道、肺部、神经、内分泌或精神疾病
- 严重的吞咽困难
- 肾功能不全（eGFR < 30 mL/min/1.73 m²）
- 最近6个月内接受过伴侣疗法或研究性治疗
- 怀孕或哺乳
- 有癌症史、药物或酒精滥用史、主要器官移植史，或无法遵守研究要求
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：高剂量氨溴索
所有参与者将口服高剂量氨溴索，平均每日剂量为35毫克/千克体重，持续6个月，可选择延长至12个月。
该药物可与酶替代疗法（ERT）联合使用或单独使用。
|
高剂量氨溴索将以平均每日35毫克/公斤体重的剂量口服给药。
参与者将接受为期6个月的治疗，可选择延长12个月。
该药物可与酶替代疗法（ERT）联合使用，也可单独使用。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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高剂量氨溴索的安全性和耐受性
大体时间：6个月（可选择在12个月延长期进行评估）
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治疗中出现的不良事件的发生率和严重程度
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6个月（可选择在12个月延长期进行评估）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估高剂量（平均35毫克/千克体重）氨溴索的疗效，通过以下标准衡量：至少50%的患者在共济失调评估与评分量表（SARA）中的改善达到至少20%。
大体时间：6个月（可选择在12个月延长期进行评估）
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50%的参与者SARA评分改善≥20%
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6个月（可选择在12个月延长期进行评估）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Huma Arshad Cheema, Prof.、The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年3月1日
初级完成 (实际的)
2026年3月30日
研究完成 (实际的)
2026年3月30日
研究注册日期
首次提交
2025年11月21日
首先提交符合 QC 标准的
2025年12月2日
首次发布 (实际的)
2025年12月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月20日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AGP3
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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