Ambroxol à Haute Dose dans la Maladie de Gaucher de Type III Pédiatrique (GD3)
Ambroxol dans la maladie de Gaucher de type III (GD3) : étude prospective monocentrique ouverte de 6 mois avec une phase d'extension optionnelle de 12 mois
Type : Étude prospective, en ouvert, monocentrique
Durée : 6 mois avec une phase d'extension optionnelle de 12 mois
Participants : 12 patients pédiatriques diagnostiqués avec la maladie de Gaucher de type III (GD3) âgés de ≥3 à ≤18 ans, naïfs de traitement ou sous traitement de substitution enzymatique (ERT). Ils seront traités avec de l'Ambroxol à haute dose (moyenne 35 mg/kg de poids corporel).
Lieu : The Children's Hospital, Lahore, Pakistan.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude monocentrique, prospective et ouverte évalue la sécurité, la tolérance et l'efficacité de l'Ambroxol à haute dose chez des patients pédiatriques atteints de la maladie de Gaucher de type III (GD3) génétiquement confirmée. L'étude recrutera 12 participants âgés de 3 à 18 ans, soit naïfs de traitement, soit recevant une thérapie de remplacement enzymatique (ERT). Les participants recevront de l'Ambroxol à haute dose par voie orale (moyenne de 35 mg/kg de poids corporel) sur une période de 6 mois, avec une extension optionnelle de 12 mois.
Objectif principal :
Évaluer la sécurité et la tolérance de l'Ambroxol à haute dose administré avec ou sans ERT.
Objectif secondaire :
Évaluer l'efficacité sur la base d'une amélioration d'au moins 20 % chez au moins 50 % des participants en utilisant les mesures suivantes :
- Évaluation et notation de l'ataxie (SARA) pour les patients atteints d'ataxie
- Échelle unifiée d'évaluation du myoclonus (UMRS) pour les patients atteints d'épilepsie myoclonique
- Taux de Lyso-Gb1 dans le sang périphérique après au moins 6 mois de traitement
Intervention :
Ambroxol à haute dose administré par voie orale (moyenne de 35 mg/kg de poids corporel)
Lieu de l'étude :
The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Cette étude vise à fournir des données préliminaires sur la sécurité et l'efficacité de l'Ambroxol en tant qu'option thérapeutique pour les patients pédiatriques atteints de GD3, susceptibles d'éclairer de futurs essais cliniques à plus grande échelle.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
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Lahore, Pakistan
- The Children's Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
La description
Critères d'inclusion :
- Patients pédiatriques âgés de 3 à 18 ans
- Maladie de Gaucher de type III (GD3) confirmée génétiquement
- Naïfs de traitement ou recevant un traitement enzymatique substitutif (ERT)
- Score SARA ≥ 8
- Les femmes sexuellement actives doivent accepter d'utiliser une contraception
- Tous les participants ne doivent pas être enceintes ou allaiter
Critères d'exclusion :
- Maladie viscérale mettant en jeu le pronostic vital (liée ou non à la maladie de Gaucher)
- Dépendance aux transfusions sanguines
- Affections cardiovasculaires, gastro-intestinales, pulmonaires, neurologiques, endocriniennes ou psychiatriques cliniquement significatives
- Difficultés sérieuses de déglutition
- Insuffisance rénale (DFGe < 30 mL/min/1.73 m²)
- Traitement récent par chaperonne moléculaire ou traitement expérimental au cours des 6 derniers mois
- Grossesse ou allaitement
- Antécédents de cancer, d'abus de drogues ou d'alcool, de transplantation d'organe majeur, ou incapacité à respecter les exigences de l'étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Ambroxol à haute dose
Tous les participants recevront de l'Ambroxol à haute dose par voie orale à une dose moyenne de 35 mg/kg de poids corporel quotidiennement pendant 6 mois, avec une prolongation facultative de 12 mois.
Le médicament peut être administré avec ou sans traitement de substitution enzymatique (ERT). |
L'Ambroxol à forte dose sera administré par voie orale à une dose moyenne de 35 mg/kg de poids corporel par jour.
Les participants recevront le traitement pendant 6 mois, avec une prolongation facultative de 12 mois.
Le médicament peut être administré avec ou sans traitement de substitution enzymatique (ERT) concomitant.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Sécurité et Tolérance de l'Ambroxol à Haute Dose
Délai: 6 mois (avec évaluation facultative à l'extension de 12 mois)
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Incidence et gravité des événements indésirables liés au traitement
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6 mois (avec évaluation facultative à l'extension de 12 mois)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Évaluer l'efficacité de l'Ambroxol à haute dose (moyenne de 35 mg/kg de poids corporel) par une amélioration d'au moins 20 % chez au moins 50 % des patients mesurée avec : l'échelle d'évaluation et de notation de l'ataxie (SARA) pour les patients atteints d'ataxie.
Délai: 6 mois (avec évaluation facultative à l'extension de 12 mois)
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50 % des participants atteignant une amélioration ≥ 20 % du score SARA
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6 mois (avec évaluation facultative à l'extension de 12 mois)
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Huma Arshad Cheema, Prof., The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Dyskinésies
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Sphingolipidoses
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Signes et symptômes
- Manifestations neurologiques
- Ataxie
- Myoclonie
- Maladie de Gaucher
- Maladies de surcharge lysosomale
- Produits chimiques organiques
- Composés aniline
- Amines
- Bromhexine
- Cyclohexylamines
- Ambroxol
Autres numéros d'identification d'étude
- AGP3
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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