Högdos Ambroxol vid pediatrisk typ III Gauchers sjukdom (GD3)
Ambroxol vid Gauchers sjukdom typ III (GD3): En prospektiv 6-månaders öppen studie på ett center med en frivillig 12-månaders förlängningsfas
Typ: Prospektiv, öppen, enkelcentrerad studie
Varaktighet: 6 månader med en valfri 12-månaders förlängningsfas
Deltagare: 12 pediatriska patienter diagnostiserade med typ III Gauchers sjukdom (GD3) i åldern ≥3 till ≥18 år, behandlingsnaiva eller på enzymersättningsterapi (ERT). De kommer att behandlas med hög dos Ambroxol (genomsnitt 35 mg/kg kroppsvikt).
Plats: The Children's Hospital, Lahore, Pakistan.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Denna enkelcentrerade, prospektiva, öppenmärkta studie undersöker säkerheten, tolerabiliteten och effekten av hög dos Ambroxol hos pediatriska patienter med genetiskt bekräftad typ III Gauchers sjukdom (GD3). Studien kommer att inkludera 12 deltagare i åldrarna 3 till 18 år, antingen behandlingsnaiva eller som erhåller enzymersättningsterapi (ERT). Deltagarna kommer att få hög dos Ambroxol oralt (genomsnitt 35 mg/kg kroppsvikt) under en 6-månadersperiod, med en valfri 12-månaders förlängning.
Primärt mål:
Utvärdera säkerheten och tolerabiliteten av hög dos Ambroxol administrerat med eller utan ERT.
Sekundärt mål:
Utvärdera effekt baserat på minst 20% förbättring hos minst 50% av deltagarna med hjälp av följande mått:
- Assessment and Rating of Ataxia (SARA) för patienter med ataxi
- Unified Myoclonus Rating Scale (UMRS) för patienter med myoklonus epilepsi
- Lyso-Gb1-nivåer i perifert blod efter minst 6 månaders behandling
Intervention:
Hög dos Ambroxol administrerat oralt (genomsnitt 35 mg/kg kroppsvikt)
Studieplats:
The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Denna studie syftar till att tillhandahålla preliminära säkerhets- och effektdata om Ambroxol som ett terapeutiskt alternativ för pediatriska patienter med GD3, vilket potentiellt kan informera framtida större kliniska prövningar.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Lahore, Pakistan
- The Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Pediatriska patienter i åldern 3 till 18 år
- Genetiskt bekräftad Typ III Gauchers sjukdom (GD3)
- Behandlingsnaiva eller som får enzymsubstitutionsbehandling (ERT)
- SARA-poäng ≥ 8
- Sexuellt aktiva kvinnor måste gå med på att använda preventivmedel
- Alla deltagare får inte vara gravida eller amma
Exklusionskriterier:
- Livshotande visceral sjukdom (relaterad eller orelaterad till Gauchers sjukdom)
- Blodtransfusionsberoende
- Kliniskt signifikanta kardiovaskulära, gastrointestinala, pulmonala, neurologiska, endokrina eller psykiatriska tillstånd
- Allvarliga sväljsvårigheter
- Njurinsufficiens (eGFR < 30 mL/min/1.73 m²)
- Nyligen genomgången chaperonterapi eller experimentell behandling inom de senaste 6 månaderna
- Graviditet eller amning
- Historik av cancer, missbruk av läkemedel eller alkohol, större organtransplantation, eller oförmåga att följa studieprotokollet
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Högdos Ambroxol
Alla deltagare kommer att få hög dos Ambroxol oralt i en medeldos på 35 mg/kg kroppsvikt dagligen i 6 månader, med en valfri förlängning på 12 månader.
Läkemedlet kan administreras med eller utan enzymersättningsterapi (ERT).
|
Högdos Ambroxol administreras oralt i en medeldos av 35 mg/kg kroppsvikt dagligen.
Deltagarna kommer att få behandling i 6 månader, med en frivillig förlängning på 12 månader.
Läkemedlet kan ges med eller utan samtidig enzymsubstitutionsbehandling (ERT).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Säkerhet och tolerabilitet av högdos Ambroxol
Tidsram: 6 månader (med valfri utvärdering vid 12-månaders förlängning)
|
Incidens och allvarlighetsgrad av behandlingsrelaterade biverkningar
|
6 månader (med valfri utvärdering vid 12-månaders förlängning)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utvärdera effektiviteten av hög dos (genomsnitt 35mg/kg kroppsvikt) Ambroxol genom minst 20% förbättring hos minst 50% av patienterna mätt med: bedömning och rating av ataxi (SARA) skala för patienter med ataxi.
Tidsram: 6 månader (med valfri utvärdering vid 12 månaders förlängning)
|
50% av deltagarna uppnår ≥20% förbättring i SARA-poäng
|
6 månader (med valfri utvärdering vid 12 månaders förlängning)
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Huma Arshad Cheema, Prof., The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Dyskinesier
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Patologiska tillstånd, tecken och symtom
- Närings- och metabola sjukdomar
- Tecken och symtom
- Neurologiska manifestationer
- Ataxi
- Myoklonus
- Gauchers sjukdom
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Organiska kemikalier
- Anilinföreningar
- Aminer
- Bromhexin
- Cyklohexylaminer
- Ambroxol
Andra studie-ID-nummer
- AGP3
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .