Ambroxol em Alta Dose na Doença de Gaucher Tipo III Pediátrica (GD3)
Ambroxol na Doença de Gaucher Tipo III (GD3): Um Estudo Prospectivo de 6 Meses, Aberto, Monocêntrico, com uma Fase de Extensão Opcional de 12 Meses
Tipo: Estudo prospetivo, aberto, de centro único
Duração: 6 meses com uma fase de extensão opcional de 12 meses
Participantes: 12 doentes pediátricos diagnosticados com doença de Gaucher tipo III (GD3) com idade ≥3 a ≥18 anos, sem tratamento anterior ou em terapia de reposição enzimática (ERT). Serão tratados com Ambroxol em dose elevada (média 35mg/kg de peso corporal).
Localização: The Children's Hospital, Lahore, Paquistão.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Este estudo monocêntrico, prospetivo e aberto investiga a segurança, tolerabilidade e eficácia de Ambroxol em alta dose em pacientes pediátricos com Doença de Gaucher Tipo III (GD3) confirmada geneticamente. O estudo irá recrutar 12 participantes com idades entre 3 e 18 anos, quer sejam tratados pela primeira vez ou recebam terapia de reposição enzimática (ERT). Os participantes receberão Ambroxol em alta dose por via oral (média de 35 mg/kg de peso corporal) durante um período de 6 meses, com uma extensão opcional de 12 meses.
Objetivo Principal:
Avaliar a segurança e tolerabilidade de Ambroxol em alta dose administrado com ou sem ERT.
Objetivo Secundário:
Avaliar a eficácia com base numa melhoria de pelo menos 20% em pelo menos 50% dos participantes, utilizando as seguintes medidas:
- Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA) para pacientes com ataxia
- Escala Unificada de Avaliação da Mioclonia (UMRS) para pacientes com epilepsia mioclónica
- Níveis de Lyso-Gb1 no sangue periférico após pelo menos 6 meses de tratamento
Intervenção:
Ambroxol em alta dose administrado por via oral (média de 35 mg/kg de peso corporal)
Local do Estudo:
The Children's Hospital, Lahore, Paquistão
Este estudo visa fornecer dados preliminares de segurança e eficácia sobre Ambroxol como uma opção terapêutica para pacientes pediátricos com GD3, podendo informar futuros ensaios clínicos em maior escala.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Lahore, Paquistão
- The Children's Hospital
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Pacientes pediátricos com idades entre 3 e 18 anos
- Doença de Gaucher Tipo III (GD3) geneticamente confirmada
- Tratamento naïve ou a receber terapia de reposição enzimática (TRE)
- Pontuação SARA ≥ 8
- Mulheres sexualmente ativas devem concordar em utilizar contraceção
- Todos os participantes não devem estar grávidas ou a amamentar
Critérios de Exclusão:
- Doença visceral com risco de vida (relacionada ou não relacionada com a Doença de Gaucher)
- Dependência de transfusões sanguíneas
- Condições cardiovasculares, gastrointestinais, pulmonares, neurológicas, endócrinas ou psiquiátricas clinicamente significativas
- Dificuldades graves de deglutição
- Insuficiência renal (TFGe < 30 mL/min/1.73 m²)
- Terapia com chaperonas recente ou tratamento investigacional nos últimos 6 meses
- Gravidez ou lactação
- Historial de cancro, abuso de drogas ou álcool, transplante de órgão principal ou incapacidade de cumprir os requisitos do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Ambroxol em Dose Elevada
Todos os participantes receberão Ambroxol em alta dose por via oral, com uma dose média de 35 mg/kg de peso corporal diariamente durante 6 meses, com uma extensão opcional de 12 meses.
O medicamento pode ser administrado com ou sem terapia de reposição enzimática (ERT).
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A Ambroxol de alta dose será administrada por via oral a uma dose média de 35 mg/kg de peso corporal diariamente.
Os participantes receberão tratamento durante 6 meses, com uma extensão opcional de 12 meses.
O medicamento pode ser administrado com ou sem terapia de reposição enzimática (TRE) concomitante.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Segurança e Tolerabilidade de Ambroxol em Dose Elevada
Prazo: 6 meses (com avaliação opcional na extensão de 12 meses)
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Incidência e Gravidade de Eventos Adversos Emergentes do Tratamento
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6 meses (com avaliação opcional na extensão de 12 meses)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliar a eficácia de Ambroxol em dose elevada (média de 35 mg/kg de peso corporal) por uma melhoria de pelo menos 20% em pelo menos 50% dos pacientes, medidos com: avaliação e classificação da ataxia (escala SARA) para pacientes com ataxia.
Prazo: 6 meses (com avaliação opcional na extensão de 12 meses)
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50% dos Participantes a Alcançar ≥20% de Melhoria na Pontuação SARA
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6 meses (com avaliação opcional na extensão de 12 meses)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Huma Arshad Cheema, Prof., The Children's Hospital, Lahore, Pakistan
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
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- Sinais e sintomas
- Manifestações Neurológicas
- Ataxia
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- Doença de Gaucher
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Produtos químicos orgânicos
- Compostos de anilina
- Aminas
- Bromoxina
- Ciclo -hexilaminas
- Ambroxol
Outros números de identificação do estudo
- AGP3
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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